Aarun Crigler-Najjar: kini o jẹ, awọn oriṣi akọkọ ati itọju

Akoonu

• Awọn oriṣi akọkọ ati awọn aami aisan
• Iru aisan Crigler-Najjar iru 1
• Iru aisan Crigler-Najjar iru 2
• Bii o ṣe le jẹrisi idanimọ naa
• Bawo ni itọju naa ṣe

Aarun Crigler-Najjar jẹ arun jiini ti ẹdọ ti o fa ikojọpọ ti bilirubin ninu ara, nitori awọn ayipada ninu enzymu ti o yi nkan yii pada fun imukuro rẹ nipasẹ bile.

Iyipada yii le ni awọn iwọn oriṣiriṣi ati irisi ifihan aisan, nitorinaa, iṣọn-aisan le jẹ iru 1, ti o nira pupọ, tabi tẹ 2, fẹẹrẹfẹ ati rọrun lati tọju.

Nitorinaa, bilirubin ti ko le paarẹ ati ikojọpọ ninu ara fa jaundice, ti o fa awọ ati oju awọ ofeefee, ati eewu ibajẹ ẹdọ tabi mimu ọti ọpọlọ.

Awọn oriṣi akọkọ ati awọn aami aisan

A le pin si aisan Crigler-Najjar si awọn oriṣi 2, eyiti o jẹ iyatọ nipasẹ iwọn ailagbara ti henensiamu ẹdọ ti o yipada bilirubin, ti a pe ni transferase glucoronyl, ati pẹlu awọn aami aisan ati itọju.

Iru aisan Crigler-Najjar iru 1

O jẹ iru to ṣe pataki julọ, nitori aini lapapọ ti iṣẹ ẹdọ fun iyipada ti bilirubin, eyiti o kojọpọ ni apọju ninu ẹjẹ ati fa awọn aami aisan paapaa ni ibimọ.

• Awọn aami aisan: jaundice ti o nira lati igba ibimọ, jẹ ọkan ninu awọn idi ti hyperbilirubinemia ti ọmọ ikoko, ati pe eewu ibajẹ ẹdọ ati majele ti ọpọlọ ti a pe ni kernicterus, eyiti o wa ninu rudurudu, rirun, riru, coma ati eewu iku.

Kọ ẹkọ diẹ sii nipa ohun ti o fa ati bii o ṣe le wo awọn iru hyperbilirubinemia ti ọmọ ikoko sàn.

Iru aisan Crigler-Najjar iru 2

Ni ọran yii, enzymu ti o yipada bilirubin jẹ kekere pupọ, botilẹjẹpe o tun wa, ati botilẹjẹpe o tun nira, jaundice ko ni itara pupọ, ati pe awọn aami aisan ati awọn ilolu diẹ ni o wa ju aami aisan 1. Iru ọpọlọ tun kere, eyiti o le ṣẹlẹ ni awọn ere ti bilirubin ti o ga.

• Awọn aami aisan: jaundice ti kikankikan iyatọ, eyiti o le jẹ ìwọnba si àìdá, ati pe o le han ni awọn ọdun miiran jakejado aye. O tun le fa lẹhin wahala diẹ ninu ara, gẹgẹbi ikolu tabi gbigbẹ, fun apẹẹrẹ.

Laibikita awọn eewu si ilera ati igbesi-aye ọmọde ti o fa nipasẹ awọn oriṣi aisan yii, o ṣee ṣe lati dinku nọmba ati idibajẹ ti awọn ifihan pẹlu itọju, pẹlu itọju fototherapy, tabi paapaa gbigbe ẹdọ.

Bii o ṣe le jẹrisi idanimọ naa

Iwadii ti aarun Crigler-Najjar ni a ṣe nipasẹ oniwosan ọmọ ọwọ, gastro tabi hepatologist, da lori idanwo ti ara ati awọn ayẹwo ẹjẹ, eyiti o ṣe afihan ilosoke ninu awọn ipele bilirubin, ni afikun si igbelewọn ti iṣẹ ẹdọ, pẹlu AST, ALT ati albumin, fun apẹẹrẹ.

A ṣe idanimọ idanimọ nipasẹ awọn idanwo DNA tabi paapaa nipasẹ biopsy ẹdọ, eyiti o ni anfani lati ṣe iyatọ iru iṣọn-aisan naa.

Bawo ni itọju naa ṣe

Itọju akọkọ fun idinku awọn ipele bilirubin ninu ara, ni iru aisan 1 Crigler-Najjar, jẹ fototherapy pẹlu ina bulu fun o kere ju wakati 12 lojumọ, eyiti o le yatọ si da lori awọn aini ti eniyan kọọkan.

Phototherapy jẹ doko nitori pe o fọ ati yipada bilirubin ki o le de bile ki o yọkuro nipasẹ ara. Itọju yii tun le wa pẹlu awọn gbigbe ẹjẹ tabi lilo awọn oogun bilirubin chelating, gẹgẹbi cholestyramine ati kalisiomu fosifeti, lati mu ilọsiwaju rẹ dara si, ni awọn igba miiran. Kọ ẹkọ diẹ sii nipa awọn itọkasi ati bi fọto itọju ailera ṣe n ṣiṣẹ.

Pelu eyi, bi ọmọ naa ti ndagba, ara di alatako si itọju, bi awọ ṣe di sooro diẹ sii, to nilo awọn wakati diẹ si siwaju sii ti itọju fototherapy.

Fun itọju iru aisan 2 Crigler-Najjar, a ṣe itọju phototherapy ni awọn ọjọ akọkọ ti igbesi aye tabi, ni awọn ọjọ-ori miiran, nikan bi fọọmu ti o ni ibamu, nitori iru aisan yii ni idahun to dara si itọju pẹlu oogun Fenobarbital, eyiti o le mu iṣẹ ṣiṣe ti enzymu ẹdọ ti o mu bilirubin kuro nipasẹ bile.

Sibẹsibẹ, itọju to daju fun eyikeyi iru awọn aami aisan ni aṣeyọri nikan pẹlu gbigbe ẹdọ, ninu eyiti o ṣe pataki lati wa oluranlọwọ ibaramu ati ni awọn ipo ti ara fun iṣẹ abẹ naa. Mọ nigbati o tọka ati bawo ni imularada lati isopọ ẹdọ.