Aisan DiGeorge: kini o jẹ, awọn ami ati awọn aami aisan, ayẹwo ati itọju

Akoonu

• Awọn ami ati awọn aami aisan akọkọ
• Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa
• Itọju fun aarun DiGeorge

Aisan DiGeorge jẹ arun toje ti o ṣẹlẹ nipasẹ abawọn ibimọ ninu thymus, awọn keekeke parathyroid ati aorta, eyiti o le ṣe ayẹwo lakoko oyun. Ti o da lori iwọn idagbasoke ti aisan, dokita le ṣe ipin rẹ gẹgẹ bi apakan, pari tabi tionkojalo.

Aisan yii jẹ ẹya nipasẹ awọn ayipada ni apa gigun ti chromosome 22, nitori, nitorinaa, arun jiini kan ati ti awọn ami ati awọn aami aisan rẹ le yato ni ibamu si ọmọde, pẹlu ẹnu kekere, fifin fifin, awọn aiṣedede ati igbọran ti o dinku, fun apẹẹrẹ., O ṣe pataki ki a ṣe idanimọ ati pe itọju bẹrẹ lẹsẹkẹsẹ lati dinku eewu awọn ilolu fun ọmọ naa.

Awọn ami ati awọn aami aisan akọkọ

Awọn ọmọde ko dagbasoke aisan yii ni ọna kanna, nitori awọn aami aisan le yato ni ibamu si awọn iyipada jiini. Sibẹsibẹ, awọn aami aisan akọkọ ati awọn abuda ti ọmọde pẹlu iṣọn-ẹjẹ DiGeorge ni:

• Awọ Bluish;
• Awọn eti kekere ju deede;
• Ẹnu kekere, ti o dabi ẹnu ẹja;
• Idaduro ni idagbasoke ati idagbasoke;
• Ailera ti opolo;
• Awọn iṣoro ẹkọ;
• Awọn ayipada inu ọkan;
• Awọn iṣoro ti o jọmọ ounjẹ;
• Agbara kekere ti eto alaabo;
• Ṣafati palate;
• Isansa ti thymus ati awọn keekeke parathyroid ninu awọn idanwo olutirasandi;
• Awọn ibajẹ ni awọn oju;
• Ikunkun tabi pipadanu igbọran to lagbara;
• Ifarahan ti awọn iṣoro ọkan.

Ni afikun, ni awọn ipo miiran, iṣọn-aisan yii tun le fa awọn iṣoro mimi, iṣoro nini iwuwo, ọrọ sisọ, awọn iṣan isan tabi awọn akoran loorekoore, gẹgẹbi tonsillitis tabi poniaonia, fun apẹẹrẹ.

Pupọ ninu awọn abuda wọnyi ni o han laipẹ ibimọ, ṣugbọn ninu diẹ ninu awọn ọmọde awọn aami aisan le farahan ni awọn ọdun diẹ lẹhinna, paapaa ti iyipada jiini jẹ irẹlẹ pupọ. Nitorinaa, ti awọn obi, awọn olukọ tabi awọn ẹbi ba ṣe idanimọ eyikeyi awọn abuda naa, kan si alagbawo ọmọ ilera ti o le jẹrisi idanimọ naa.

Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa

Nigbagbogbo idanimọ ti aisan DiGeorge ni a ṣe nipasẹ ọlọgbọn ọmọ nipa akiyesi awọn abuda ti aisan naa. Nitorinaa, ti o ba ka pe o ṣe pataki, dokita naa le paṣẹ awọn idanwo idanimọ lati ṣe idanimọ ti awọn iyipada ọkan to wọpọ ti iṣọn-aisan naa wa.

Sibẹsibẹ, lati le ṣe ayẹwo ti o peye diẹ sii, idanwo ẹjẹ, ti a mọ ni cytogenetics, tun le paṣẹ, ninu eyiti wiwa awọn ayipada ninu chromosome 22, eyiti o jẹ iduro fun ibẹrẹ ti aisan DiGeorge, ṣe ayẹwo.Loye bi a ti ṣe idanwo cytogenetics.

Itọju fun aarun DiGeorge

Itọju ti iṣọn-ẹjẹ DiGeorge bẹrẹ lẹsẹkẹsẹ lẹhin idanimọ, eyiti o maa n ṣẹlẹ ni awọn ọjọ akọkọ ti igbesi-aye ọmọ, tun wa ni ile-iwosan. Itọju nigbagbogbo pẹlu okunkun eto alaabo ati awọn ipele kalisiomu, nitori awọn ayipada wọnyi le ja si awọn akoran tabi awọn ipo ilera to ṣe pataki.

Awọn aṣayan miiran le tun pẹlu iṣẹ-abẹ lati ṣe atunse fifin fifẹ ati lilo awọn oogun fun ọkan, da lori awọn ayipada ti o dagbasoke ninu ọmọ naa. Ko si imularada fun aisan DiGeorge, ṣugbọn o gbagbọ pe lilo awọn sẹẹli ti oyun inu oyun le ṣe iwosan arun na.