Aisan Edwards (trisomy 18): kini o jẹ, awọn abuda ati itọju

Akoonu

• Kini o fa aarun yii
• Awọn ẹya akọkọ ti ailera naa
• Bii o ṣe le jẹrisi idanimọ naa
• Bawo ni itọju naa ṣe

Aisan Edwards, ti a tun mọ ni trisomy 18, jẹ arun jiini ti o ṣọwọn pupọ ti o fa awọn idaduro ni idagbasoke ọmọ inu oyun, ti o mu ki iṣẹyun lairotẹlẹ tabi awọn alebu ibimọ ti o lewu bii microcephaly ati awọn iṣoro ọkan, eyiti ko le ṣe atunse ati, nitorinaa, isalẹ ireti aye omo na.

Ni gbogbogbo, Syndrome 'Syndrome jẹ igbagbogbo ni awọn oyun ninu eyiti aboyun naa ti ju ọdun 35 lọ. Nitorinaa, ti obinrin kan ba loyun lẹhin ọdun 35, o ṣe pataki pupọ lati ni atẹle oyun deede pẹlu alaboyun, lati le ṣe idanimọ awọn iṣoro ti o ṣee ṣe ni kutukutu.

Laanu, iṣọn-ara Edwards ko ni imularada ati pe, nitorinaa, ọmọ ti a bi pẹlu iṣọn-aisan yii ni ireti gigun aye, pẹlu eyiti o kere si 10% ni anfani lati ye titi di ọdun 1 lẹhin ibimọ.

Kini o fa aarun yii

Aisan ti Edwards ṣẹlẹ nipasẹ hihan awọn adakọ 3 ti kromosome 18, ati pe awọn ẹda 2 nikan lo wa ti kromosome kọọkan. Iyipada yii ṣẹlẹ laileto ati, nitorinaa, o jẹ ohun ti ko wọpọ fun ọran lati tun ara rẹ ṣe laarin idile kanna.

Nitori pe o jẹ rudurudu ẹda alailẹgbẹ patapata, Edwards Syndrome ko jẹ nkan diẹ sii ju awọn obi lọ si awọn ọmọde. Biotilẹjẹpe o wọpọ julọ ni awọn ọmọde ti awọn obinrin ti o loyun lori 35, arun le waye ni eyikeyi ọjọ-ori.

Awọn ẹya akọkọ ti ailera naa

Awọn ọmọde ti a bi pẹlu iṣọn-ẹjẹ Edwards gbogbogbo ni awọn abuda bii:

• Ori kekere ati dín;
• Ẹnu ati kekere bakan;
• Awọn ika ọwọ gigun ati atanpako ti ko dagbasoke;
• Awọn ẹsẹ atẹlẹsẹ;
• Ṣafati palate;
• Awọn iṣoro kidirin, bii polycystic, ectopic tabi awọn kidinrin hypoplastic, agenesis kidirin, hydronephrosis, hydroureter tabi ẹda ti awọn ureters;
• Awọn aisan ọkan, gẹgẹbi awọn abawọn ninu septum ventricular ati ductus arteriosus tabi arun polyvalvular;
• Ailera ti opolo;
• Awọn iṣoro mimi, nitori awọn iyipada eto tabi isansa ọkan ninu awọn ẹdọforo;
• Isoro muyan;
• Alailagbara igbe;
• Iwuwo kekere ni ibimọ;
• Awọn iyipada ti ọpọlọ bii cyst cerebral, hydrocephalus, anencephaly;
• Paralysis oju.

Dokita naa le ni ifura ti Aisan ti Edward lakoko oyun, nipasẹ olutirasandi ati awọn idanwo ẹjẹ ti o ṣe ayẹwo gonadotrophin chorionic eniyan, alpha-fetoprotein ati estriol ti ko ni idapọ ninu omi ara iya ni 1st ati 2nd oṣu mẹta ti oyun.

Ni afikun, iwoye echocardiography, ti a ṣe ni ọsẹ 20 ti oyun, le ṣe afihan awọn aiṣedede ọkan, eyiti o wa ni 100% ti awọn iṣẹlẹ iṣọn-ẹjẹ Edwards.

Bii o ṣe le jẹrisi idanimọ naa

Ayẹwo ti aisan Edwards ni a maa n ṣe lakoko oyun nigbati dokita ba nṣe akiyesi awọn ayipada ti a tọka si loke. Lati jẹrisi idanimọ naa, awọn idanwo ikọlu miiran diẹ sii le ṣee ṣe, gẹgẹ bi ikọlu chorionic villus ati amniocentesis.

Bawo ni itọju naa ṣe

Ko si itọju kan pato fun Arun Edwards, sibẹsibẹ, dokita le ṣeduro oogun tabi iṣẹ abẹ lati ṣe itọju diẹ ninu awọn iṣoro ti o halẹ si igbesi aye ọmọ ni awọn ọsẹ akọkọ ti igbesi aye.

Ni gbogbogbo, ọmọ naa wa ni ilera ẹlẹgẹ o nilo itọju pato ni ọpọlọpọ igba, nitorinaa o le nilo lati gba si ile-iwosan lati gba itọju to pe, laisi ijiya.

Ni Ilu Brazil, lẹhin ayẹwo, obinrin ti o loyun le ṣe ipinnu lati ṣe iṣẹyun, ti dokita ba ṣe idanimọ pe eewu eeyan wa tabi seese lati dagbasoke awọn iṣoro inu ọkan pataki fun iya lakoko oyun.