Maroteaux-Lamy dídùn

Maroteaux-Lamy Syndrome tabi Mucopolysaccharidosis VI jẹ arun ajogunba ti o ṣọwọn, eyiti awọn alaisan ni awọn abuda wọnyi:

• Kukuru,
• awọn abuku oju,
• kukuru kukuru,
• otitis loorekoore,
• awọn arun atẹgun atẹgun,
• idibajẹ egungun ati
• gígan iṣan.

Arun naa jẹ nipasẹ awọn iyipada ninu enzymu Arylsulfatase B, eyiti o ṣe idiwọ lati ṣe iṣẹ rẹ, eyiti o jẹ lati ba awọn polysaccharides jẹ, eyiti o jẹ pe o wa ni akopọ ninu awọn sẹẹli, ti ndagbasoke awọn aami aiṣan ti arun na.

Awọn eniyan ti o ni iṣọn-aisan naa ni oye oye deede, nitorinaa awọn ọmọde ko nilo ile-iwe pataki kan, awọn ohun elo ti a ṣe deede nikan ti o dẹrọ ibaraenisepo pẹlu awọn olukọ ati awọn ẹlẹgbẹ ẹlẹgbẹ.

A ṣe ayẹwo idanimọ nipasẹ onimọ-jinlẹ kan ti o da lori imọ-iwosan ati awọn itupalẹ kemikali kemikali yàrá. Ayẹwo ni awọn ọdun akọkọ ti igbesi aye jẹ pataki pupọ fun sisọ alaye ti eto ilowosi ni kutukutu, eyiti yoo ṣe iranlọwọ ninu idagbasoke ọmọde ati ni ifọkasi awọn obi si imọran jiini, nitori wọn wa ni eewu ti gbigbe arun na si awọn ọmọ wọn nigbamii.

Ko si imularada fun Arun Maroteaux-Lamy, ṣugbọn diẹ ninu awọn itọju bii gbigbe ọra inu egungun ati itọju rirọpo ensaemusi jẹ doko ni idinku awọn aami aisan. A nlo itọju ailera lati dinku lile iṣan ati mu awọn agbeka ara ẹni kọọkan pọ si. Kii ṣe gbogbo awọn ti nru ni gbogbo awọn aami aisan ti arun na, ibajẹ yatọ lati ẹni kọọkan si ẹni kọọkan, diẹ ninu awọn ni anfani lati gbe igbesi aye deede.