Awọn aami aisan ti Sanfilippo Syndrome ati bii itọju ṣe

Akoonu

• Awọn aami aisan ti Sanfilippo Syndrome
• Awọn oriṣi Arun Sanfilippo
• Bawo ni itọju naa ṣe

Aisan Sanfilippo, ti a tun mọ ni iru-ara mucopolysaccharidosis III tabi MPS III, jẹ arun ti ijẹ-jiini ti iṣe iṣekujẹ tabi isansa ti henensiamu ti o ni idaamu apakan ibajẹ ti awọn sugars pẹpẹ gigun, imi-ọjọ heparan, ti o fa nkan yii lati ṣajọ ninu awọn sẹẹli ati ja si awọn aami aiṣan ti iṣan, fun apẹẹrẹ.

Awọn aami aisan ti Sanfilippo Syndrome ni ilọsiwaju ni ilọsiwaju, ati pe a le ni oye lakoko nipasẹ awọn iṣoro ninu iṣojukọ ati idaduro idagbasoke ọrọ, fun apẹẹrẹ. Ni awọn iṣẹlẹ to ti ni ilọsiwaju siwaju sii ti arun na, awọn iyipada iṣaro le wa ati isonu iran, nitorinaa o ṣe pataki ki a ṣe ayẹwo arun na ni awọn ipele ibẹrẹ rẹ lati yago fun ibẹrẹ awọn aami aiṣan to lagbara.

Awọn aami aisan ti Sanfilippo Syndrome

Awọn aami aiṣan ti Sanfilippo Syndrome maa n nira lati ṣe idanimọ, nitori wọn le dapo pẹlu awọn ipo miiran, sibẹsibẹ wọn le farahan ninu awọn ọmọde lati ọdun meji 2 ati yatọ ni ibamu si ipele ti idagbasoke ti arun na, awọn aami aisan akọkọ ni:

• Awọn iṣoro ẹkọ;
• Iṣoro soro;
• Loorekoore igbagbogbo;
• Awọn àkóràn loorekoore, ni akọkọ ni eti;
• Hyperactivity;
• Isoro sisun;
• Awọn abuku egungun rirọ;
• Idagba irun ori awọn ẹhin ati awọn oju awọn ọmọbinrin;
• Iṣoro fifojukokoro;
• Jikun ẹdọ ati Ọlọ.

Ni awọn iṣẹlẹ ti o nira pupọ, eyiti o maa n waye ni pẹ ọdọ ati ti agba, awọn aami aisan ihuwasi maa parẹ, sibẹsibẹ nitori ikojọpọ nla ti imi-ọjọ heparan ninu awọn sẹẹli, awọn ami aarun, gẹgẹ bi iyawere, fun apẹẹrẹ, le farahan. Awọn ara miiran le jẹ gbogun, Abajade ni isonu ti iran ati oro, dinku ogbon ogbon ati isonu ti iwontunwonsi.

Awọn oriṣi Arun Sanfilippo

Aisan Sanfilippo le wa ni tito lẹtọ si awọn oriṣi akọkọ mẹrin ni ibamu si enzymu ti ko si tabi ti o ni iṣẹ ṣiṣe kekere. Awọn oriṣi akọkọ ti ailera yii ni:

• Tẹ A tabi Mucopolysaccharidosis III-A: Ko si isansa tabi niwaju fọọmu ti a yipada ti heparan-N-sulfatase henensiamu (SGSH), fọọmu yi ti a ni ka pe o lewu julọ ati eyiti o wọpọ julọ;
• Tẹ B tabi Mucopolysaccharidosis III-B: Aipe kan wa ti enzymu alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
• Tẹ C tabi Mucopolysaccharidosis III-C: Aipe kan wa ti enzymu acetyl-coA-alpha-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT);
• Tẹ D tabi Mucopolysaccharidosis III-D: Aipe kan wa ti enzymu N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS).

Ayẹwo ti Sanfilippo Syndrome jẹ ṣiṣe da lori imọran ti awọn aami aisan ti o gbekalẹ nipasẹ alaisan ati abajade awọn idanwo yàrá. Ni gbogbogbo ni a ṣe iṣeduro lati ṣe awọn idanwo ito lati ṣayẹwo ifọkansi ti awọn sugars gigun, awọn ayẹwo ẹjẹ lati ṣayẹwo iṣẹ ti awọn ensaemusi ati lati ṣayẹwo iru arun naa, ni afikun si idanwo abemi lati le ṣe idanimọ iyipada ti o ni ẹri fun arun naa .

Bawo ni itọju naa ṣe

Itoju fun Arun Sanfilippo ni ero lati mu awọn aami aisan dinku, ati pe o ṣe pataki lati ṣe nipasẹ ẹgbẹ oniruru-jinlẹ, iyẹn ni pe, ti o jẹ oniwosan ọmọ-ọwọ tabi alamọdaju gbogbogbo, onimọ-ara-ara, orthopedist, ophthalmologist, psychologist, olutọju-iṣẹ iṣẹ ati olutọju-ara, fun apẹẹrẹ, tẹlẹ pe ninu iṣọn-aisan yii awọn aami aisan jẹ ilọsiwaju.

Nigbati a ba ṣe idanimọ ni awọn ipele ibẹrẹ ti arun na, gbigbe eegun eegun le ni awọn abajade rere. Ni afikun, ni awọn ipele ibẹrẹ o ṣee ṣe lati yago fun pe awọn aami aiṣan neurodegenerative ati awọn ti o ni ibatan si motricity ati ọrọ jẹ pataki pupọ, nitorinaa o ṣe pataki lati ni itọju-ara ati awọn akoko itọju iṣẹ, fun apẹẹrẹ.

Ni afikun, o ṣe pataki pe ti itan idile ba wa tabi tọkọtaya ni ibatan, o ni iṣeduro pe ki a ṣe imọran nipa jiini lati ṣayẹwo eewu ọmọde ti nini aarun naa. Bayi, o ṣee ṣe lati ni imọran awọn obi nipa arun na ati bi o ṣe le ran ọmọ lọwọ lati ni igbesi aye deede. Loye bi a ṣe n ṣe imọran imọran.