Ohun gbogbo ti O Nilo lati Mọ Nipa Thalassemia

Akoonu

• Awọn aami aisan ti thalassaemia
• Awọn okunfa ti thalassaemia
• Awọn oriṣiriṣi oriṣi thalassaemia
• Aisan thalassaemia
• Awọn aṣayan itọju fun thalassaemia
• Thalassemia beta
• Thalassemia pataki
• Thalassemia intermedia
• Thalassaemia alfa
• Hemoglobin H
• Hydrops fetalis
• Thalassemia ati ẹjẹ
• Thalassemia ati Jiini
• Thalassemia kekere
• Thalassemia ninu awọn ọmọde
• Onje fun thalassaemia
• Asọtẹlẹ
• Ireti aye
• Bawo ni thalassaemia ṣe ni ipa lori oyun?
• Outlook

Kini thalassaemia?

Thalassaemia jẹ rudurudu ẹjẹ ti a jogun ninu eyiti ara ṣe ẹya ajeji ti haemoglobin. Hemoglobin jẹ molikula amuaradagba ninu awọn sẹẹli ẹjẹ pupa ti o gbe atẹgun.

Rudurudu naa n mu abajade iparun pupọ ti awọn sẹẹli ẹjẹ pupa, eyiti o yori si ẹjẹ. Anemia jẹ ipo ti ara rẹ ko ni deede to, awọn sẹẹli ẹjẹ pupa ti ilera.

A jogun Thalassemia, itumo pe o kere ju ọkan ninu awọn obi rẹ gbọdọ jẹ oluranniwusẹ rudurudu naa. O ṣẹlẹ nipasẹ boya iyipada ẹda tabi piparẹ ti awọn abawọn jiini bọtini kan.

Thalassaemia kekere jẹ fọọmu ti o nira pupọ ti rudurudu naa. Awọn ọna akọkọ meji ti thalassaemia ti o ṣe pataki julọ. Ninu alpha thalassaemia, o kere ju ọkan ninu awọn jiini alpha globin ni iyipada tabi ohun ajeji. Ninu beta thalassaemia, awọn jiini beta globin ni ipa.

Ọkọọkan ninu awọn fọọmu wọnyi ti thalassaemia ni awọn oriṣi oriṣiriṣi oriṣiriṣi. Fọọmu gangan ti o ni yoo ni ipa lori ibajẹ ti awọn aami aisan rẹ ati oju-iwo rẹ.

Awọn aami aisan ti thalassaemia

Awọn aami aisan ti thalassaemia le yatọ. Diẹ ninu awọn ti o wọpọ julọ pẹlu:

• awọn idibajẹ egungun, paapaa ni oju
• ito okunkun
• idaduro idagbasoke ati idagbasoke
• àárẹ̀ púpọ̀ àti àárẹ̀
• awọ-ofeefee tabi bia

Kii ṣe gbogbo eniyan ni awọn aami aiṣan ti o han ti thalassaemia. Awọn ami ti rudurudu tun ṣọ lati han nigbamii ni igba ewe tabi ọdọ.

Awọn okunfa ti thalassaemia

Thalassemia waye nigbati ohun ajeji tabi iyipada wa ninu ọkan ninu awọn Jiini ti o ni ipa ninu iṣelọpọ hemoglobin. O jogun aiṣedeede jiini lati ọdọ awọn obi rẹ.

Ti ọkan ninu awọn obi rẹ nikan ba jẹ oluranlowo fun thalassaemia, o le dagbasoke iru arun kan ti a mọ ni thalassaemia kekere. Ti eyi ba waye, o ṣee ṣe iwọ kii yoo ni awọn aami aisan, ṣugbọn iwọ yoo jẹ oluranse. Diẹ ninu awọn eniyan ti o ni kekere thalassaemia ma dagbasoke awọn aami aisan kekere.

Ti awọn obi rẹ mejeeji ba jẹ oluranlowo ti thalassaemia, o ni aye ti o tobi julọ lati jogun ẹya ti o lewu pupọ julọ ti arun na.

ni awọn eniyan lati Asia, Aarin Ila-oorun, Afirika, ati awọn orilẹ-ede Mẹditarenia bii Greece ati Tọki.

Awọn oriṣiriṣi oriṣi thalassaemia

Awọn oriṣi akọkọ mẹta ti thalassaemia (ati awọn oriṣi mẹrin):

• beta thalassaemia, eyiti o pẹlu awọn oriṣi akọkọ ati intermedia
• alpha thalassaemia, eyiti o wa pẹlu hemoglobin H ati awọn iru omi inu kekere
• thalassaemia kekere

Gbogbo awọn oriṣi wọnyi ati awọn oriṣi kekere yatọ si awọn aami aiṣan ati buru. Ibẹrẹ le tun yatọ diẹ.

Aisan thalassaemia

Ti dokita rẹ ba n gbiyanju lati ṣe iwadii thalassaemia, wọn yoo ṣe ya ayẹwo ẹjẹ kan. Wọn yoo firanṣẹ ayẹwo yii si lab lati ṣe idanwo fun ẹjẹ ati ẹjẹ pupa ti ko ni deede. Onimọn ẹrọ yàrá kan yoo tun wo ẹjẹ labẹ maikirosikopu lati rii boya awọn sẹẹli ẹjẹ pupa jẹ apẹrẹ l’ẹgbẹ.

Awọn sẹẹli ẹjẹ pupa ti ko ni deede jẹ ami ti thalassaemia. Onimọn ẹrọ lab le tun ṣe idanwo ti a mọ si electrophoresis hemoglobin. Idanwo yii ya awọn ohun elo ti o yatọ si ninu awọn sẹẹli ẹjẹ pupa, n gba wọn laaye lati ṣe idanimọ iru ohun ajeji.

Da lori iru ati idibajẹ ti thalassaemia, ayewo ti ara le tun ṣe iranlọwọ fun dokita rẹ lati ṣe iwadii kan. Fun apẹẹrẹ, ọlọ kan ti o gbooro pupọ le daba fun dokita rẹ pe o ni arun hemoglobin H.

Awọn aṣayan itọju fun thalassaemia

Itọju fun thalassaemia da lori iru ati idibajẹ ti arun ti o kan. Dokita rẹ yoo fun ọ ni itọju ti itọju ti yoo ṣiṣẹ julọ fun ọran rẹ pato.

Diẹ ninu awọn itọju naa pẹlu:

• awọn gbigbe ẹjẹ
• ọra inu egungun
• awọn oogun ati awọn afikun
• iṣẹ abẹ ti o ṣee ṣe lati yọ iyọ tabi gallbladder kuro

Dokita rẹ le kọ ọ pe ki o ma mu awọn vitamin tabi awọn afikun ti o ni irin. Eyi jẹ otitọ paapaa ti o ba nilo awọn gbigbe ẹjẹ nitori awọn eniyan ti o gba wọn kojọpọ irin ti o pọ julọ ti ara ko le ni irọrun yọ kuro. Irin le dagba ninu awọn ara, eyiti o le jẹ apaniyan.

Ti o ba ngba gbigbe ẹjẹ, o le tun nilo itọju chelation. Eyi ni gbogbogbo gbigba abẹrẹ ti kemikali kan ti o sopọ pẹlu irin ati awọn irin eleru miiran. Eyi ṣe iranlọwọ yọ iron afikun lati ara rẹ.

Thalassemia beta

Beta thalassemia waye nigbati ara rẹ ko ba le ṣe agbejade beta globin. Awọn Jiini meji, ọkan lati ọdọ obi kọọkan, ni a jogun lati ṣe beta globin. Iru thalassaemia yii wa ni awọn oriṣi pataki meji: thalassemia major (Cooley’s anemia) ati thalassemia intermedia.

Thalassemia pataki

Thalassaemia pataki jẹ fọọmu ti o nira julọ ti beta thalassaemia. O ndagbasoke nigbati awọn jiini beta globin nsọnu.

Awọn aami aisan ti thalassaemia pataki ni gbogbogbo han ṣaaju ọjọ-ibi ọmọ keji. Ẹjẹ ti o nira ti o ni ibatan si ipo yii le jẹ idẹruba aye. Awọn ami ati awọn aami aisan miiran pẹlu:

• ariwo
• paleness
• loorekoore awọn àkóràn
• aito onje
• ikuna lati ṣe rere
• jaundice, eyiti o jẹ awọ-ofeefee ti awọ tabi awọn eniyan funfun ti awọn oju
• awọn ẹya ara ti o tobi

Fọọmu thalassaemia yii jẹ igbagbogbo to le debi pe o nilo gbigbe ẹjẹ deede.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia jẹ fọọmu ti o nira pupọ. O ndagbasoke nitori awọn iyipada ninu mejeeji awọn jiini beta globin. Awọn eniyan ti o ni intermedia thalassaemia ko nilo awọn gbigbe ẹjẹ.

Thalassaemia alfa

Alpha thalassemia waye nigbati ara ko le ṣe alpha globin. Lati le ṣe Alpha globin, o nilo lati ni awọn Jiini mẹrin, meji lati ọdọ obi kọọkan.

Iru thalassaemia tun ni awọn oriṣi to ṣe pataki meji: arun haemoglobin H ati hydroalis fetalis.

Hemoglobin H

Hemoglobin H ndagbasoke bi igba ti eniyan padanu awọn jiini alpha globin mẹta tabi awọn iriri iriri ninu awọn Jiini wọnyi. Arun yii le ja si awọn ọran egungun. Awọn ẹrẹkẹ, iwaju, ati abọn le gbogbo rẹ ju. Ni afikun, arun haemoglobin H le fa:

• jaundice
• Ọpọ ti o gbooro pupọ
• aijẹunjẹ

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis jẹ ẹya ti o nira pupọ ti thalassaemia ti o waye ṣaaju ibimọ. Pupọ julọ awọn ọmọde ti o ni ipo yii jẹ boya a bi tabi ku ni kete lẹhin ti a bi wọn. Ipo yii ndagbasoke nigbati gbogbo awọn jiini alpha globin mẹrin ti yipada tabi sonu.

Thalassemia ati ẹjẹ

Thalassaemia le yara yara si ẹjẹ. Ipo yii ni a samisi nipasẹ aini atẹgun gbigbe si awọn ara ati awọn ara. Niwọn igba ti awọn sẹẹli pupa pupa jẹ ẹri fun jiṣẹ atẹgun, nọmba ti o dinku awọn sẹẹli wọnyi tumọ si pe o ko ni atẹgun to ni ara boya.

Ẹjẹ rẹ le jẹ ìwọnba si àìdá. Awọn aami aisan ti ẹjẹ ni:

• dizziness
• rirẹ
• ibinu
• kukuru ẹmi
• ailera

Anemia tun le fa ki o kọja. Awọn iṣẹlẹ ti o nira le ja si ibajẹ ẹya ara ibigbogbo, eyiti o le jẹ apaniyan.

Thalassemia ati Jiini

Thalassemia jẹ jiini ninu iseda. Lati ṣe idagbasoke thalassaemia ni kikun, mejeeji ti awọn obi rẹ gbọdọ jẹ awọn ti ngbe arun naa. Bi abajade, iwọ yoo ni awọn Jiini ti o ni iyipada meji.

O tun ṣee ṣe lati di oluranlowo ti thalassaemia, nibi ti o ti ni ẹda pupọ ti o yipada nikan kii ṣe meji lati ọdọ awọn obi mejeeji. Boya ọkan tabi mejeeji ti awọn obi rẹ gbọdọ ni ipo tabi jẹ a ti ngbe ninu re. Eyi tumọ si pe o jogun pupọ kan ti o yipada lati boya ọkan ninu awọn obi rẹ.

O ṣe pataki lati ni idanwo ti ọkan ninu awọn obi rẹ tabi ibatan kan ba ni diẹ ninu arun na.

Thalassemia kekere

Ninu awọn ọran kekere Alpha, awọn jiini meji ti nsọnu. Ni beta kekere, pupọ kan ti nsọnu. Awọn eniyan ti o ni kekere thalassaemia ko ni awọn aami aisan nigbagbogbo.Ti wọn ba ṣe, o ṣee ṣe lati jẹ ẹjẹ kekere. Ipo naa ti pin bi boya alpha tabi beta thalassaemia kekere.

Paapa ti o ba jẹ pe thalassemia kekere ko fa eyikeyi awọn aami aisan ti o ṣe akiyesi, o tun le jẹ oluranlowo fun arun na. Eyi tumọ si pe, ti o ba ni awọn ọmọde, wọn le dagbasoke diẹ ninu fọọmu ti iyipada jiini.

Thalassemia ninu awọn ọmọde

Ninu gbogbo awọn ọmọ ti a bi pẹlu thalassaemia ni ọdun kọọkan, o ti ni iṣiro pe 100,000 ni a bi pẹlu awọn fọọmu to muna ni gbogbo agbaye.

Awọn ọmọde le bẹrẹ iṣafihan awọn aami aiṣan ti thalassaemia lakoko ọdun meji akọkọ ti igbesi aye wọn. Diẹ ninu awọn ami akiyesi julọ julọ pẹlu:

• rirẹ
• jaundice
• awọ funfun
• aini yanilenu
• o lọra idagbasoke

O ṣe pataki lati ṣe iwadii thalassaemia ni kiakia ninu awọn ọmọde. Ti iwọ tabi obi miiran ti ọmọ rẹ ba jẹ awọn gbigbe, o yẹ ki o ṣe idanwo ni kutukutu.

Nigbati a ko ba tọju rẹ, ipo yii le ja si awọn iṣoro ninu ẹdọ, ọkan, ati ọlọ. Awọn akoran ati ikuna ọkan jẹ awọn ilolu idẹruba aye ti o wọpọ julọ ti thalassaemia ninu awọn ọmọde.

Bii awọn agbalagba, awọn ọmọde ti o ni thalassaemia ti o nira nilo awọn gbigbe ẹjẹ loorekoore lati yago fun irin apọju ninu ara.

Onje fun thalassaemia

Ọra-kekere, ounjẹ ti o da lori ọgbin jẹ aṣayan ti o dara julọ fun ọpọlọpọ eniyan, pẹlu awọn ti o ni thalassaemia. Sibẹsibẹ, o le nilo lati ṣe idinwo awọn ounjẹ ọlọrọ irin ti o ba ti ni awọn ipele irin giga ninu ẹjẹ rẹ. Eja ati awọn ẹran jẹ ọlọrọ ni irin, nitorinaa o le nilo lati fi opin si iwọnwọn ninu ounjẹ rẹ.

O tun le ronu lati yago fun awọn irugbin olodi, awọn akara, ati awọn oje. Wọn ni awọn ipele irin giga, paapaa.

Thalassemia le fa awọn aipe folic acid (folate). Ni deede a rii ninu awọn ounjẹ bii alawọ ewe alawọ ati awọn ẹfọ, Vitamin B yii jẹ pataki fun titọju awọn ipa ti awọn ipele irin giga ati aabo awọn sẹẹli ẹjẹ pupa. Ti o ko ba ni folic acid to ninu ounjẹ rẹ, dokita rẹ le ṣeduro afikun miligiramu 1 ti o ya lojoojumọ.

Ko si ounjẹ kan ti o le ṣe iwosan thalassaemia, ṣugbọn rii daju pe o jẹ awọn ounjẹ ti o tọ le ṣe iranlọwọ. Rii daju lati jiroro eyikeyi awọn ayipada ti ijẹẹmu pẹlu dokita rẹ ṣaaju akoko.

Asọtẹlẹ

Niwọn igba ti thalassaemia jẹ rudurudu jiini, ko si ọna lati ṣe idiwọ rẹ. Sibẹsibẹ, awọn ọna wa ti o le ṣakoso arun naa lati ṣe iranlọwọ lati dena awọn ilolu.

Ni afikun si itọju iṣoogun ti nlọ lọwọ, pe gbogbo awọn ẹni-kọọkan pẹlu rudurudu ṣe aabo ara wọn kuro ninu awọn akoran nipa ṣiṣe atẹle awọn ajesara wọnyi:

• iru aarun ayọkẹlẹ haemophilus
• jedojedo
• meningococcal
• pneumococcal

Ni afikun si ounjẹ ti ilera, adaṣe deede le ṣe iranlọwọ lati ṣakoso awọn aami aisan rẹ ati ki o yorisi asọtẹlẹ ti o dara julọ. Awọn adaṣe-kikankikan agbara ni igbagbogbo ni a ṣe iṣeduro, nitori adaṣe ti o wuwo le jẹ ki awọn aami aisan rẹ buru.

Ririn ati gigun keke jẹ awọn apẹẹrẹ ti awọn adaṣe-kikankikan awọn adaṣe. Odo ati yoga jẹ awọn aṣayan miiran, ati pe wọn tun dara fun awọn isẹpo rẹ. Bọtini ni lati wa nkan ti o gbadun ati tẹsiwaju gbigbe.

Ireti aye

Thalassemia jẹ aisan nla ti o le ja si awọn ilolu idẹruba aye nigba ti a ko fi itọju silẹ tabi ti ko tọju. Lakoko ti o nira lati ṣe afihan ireti igbesi aye deede, ofin gbogbogbo ni pe ipo ti o nira pupọ, thalassaemia iyara le di apaniyan.

Gẹgẹbi diẹ ninu awọn nkanro, awọn eniyan ti o ni beta thalassaemia - fọọmu ti o nira julọ - ni igbagbogbo ku nipasẹ ọjọ-ori 30. Igbesi aye kuru ni o ni lati ṣe pẹlu apọju irin, eyiti o le ni ipa awọn ẹya ara rẹ nikẹhin.

Awọn oniwadi n tẹsiwaju lati ṣawari awọn idanwo jiini bii iṣeeṣe ti itọju jiini. Ti ṣe awari thalassaemia iṣaaju, ni kutukutu o le gba itọju. Ni ọjọ iwaju, itọju jiini le ṣee ṣe mu ki haemoglobin ṣiṣẹ ki o mu ma ṣiṣẹ awọn iyipada pupọ ninu ara.

Bawo ni thalassaemia ṣe ni ipa lori oyun?

Thalassemia tun mu awọn ifiyesi oriṣiriṣi ti o ni ibatan si oyun wa. Rudurudu naa ni ipa lori idagbasoke ẹya ara ibisi. Nitori eyi, awọn obinrin ti o ni thalassaemia le ba awọn iṣoro irọyin pade.

Lati rii daju pe ilera ti iwọ ati ọmọ rẹ, o ṣe pataki lati gbero siwaju akoko bi o ti ṣeeṣe. Ti o ba fẹ ni ọmọ, jiroro pẹlu dọkita rẹ lati rii daju pe o wa ni ilera to dara julọ ti o ṣeeṣe.

Awọn ipele irin rẹ yoo nilo lati ni abojuto daradara. Awọn ọran iṣaaju pẹlu awọn ara pataki ni a tun gbero.

Idanwo oyun fun thalassaemia le ṣee ṣe ni awọn ọsẹ 11 ati 16. Eyi ni a ṣe nipasẹ gbigbe awọn ayẹwo omi lati boya ibi-ọmọ tabi ọmọ inu oyun, lẹsẹsẹ.

Oyun gbejade awọn ifosiwewe eewu wọnyi ninu awọn obinrin ti o ni thalassaemia:

• eewu ti o ga julọ fun awọn akoran
• àtọgbẹ inu oyun
• awọn iṣoro ọkan
• hypothyroidism, tabi tairodu kekere
• pọsi ti awọn gbigbe ẹjẹ
• kekere iwuwo egungun

Outlook

Ti o ba ni thalassaemia, iwoye rẹ da lori iru arun naa. Awọn eniyan ti o ni awọn iwa irẹlẹ tabi kekere ti thalassaemia le ṣe deede awọn igbesi aye deede.

Ni awọn ọran ti o nira, ikuna ọkan jẹ ṣeeṣe. Awọn ilolu miiran pẹlu arun ẹdọ, idagbasoke aiṣedede ajeji, ati awọn ọran endocrine.

Dokita rẹ le fun ọ ni alaye diẹ sii nipa oju-iwoye rẹ. Wọn yoo tun ṣalaye bi awọn itọju rẹ ṣe le ṣe iranlọwọ lati mu didara igbesi aye rẹ pọ si tabi mu igbesi aye rẹ pọ si.