TP53 Idanwo Jiini

Akoonu

• Kini idanwo Jiini TP53 kan?
• Kini o ti lo fun?
• Kini idi ti Mo nilo idanwo jiini TP53 kan?
• Kini o ṣẹlẹ lakoko idanwo Jiini TP53 kan?
• Ṣe Mo nilo lati ṣe ohunkohun lati mura fun idanwo naa?
• Ṣe eyikeyi awọn eewu si idanwo naa?
• Kini awọn abajade tumọ si?
• Njẹ ohunkohun miiran ti Mo nilo lati mọ nipa idanwo TP53 kan?
• Awọn itọkasi

Kini idanwo Jiini TP53 kan?

Ayẹwo jiini TP53 n wa iyipada, ti a mọ bi iyipada, ninu pupọ ti a pe ni TP53 (protein tumo 53). Jiini jẹ awọn ipilẹ ipilẹ ti ajogunba ti o kọja lati ọdọ iya ati baba rẹ.

TP53 jẹ pupọ ti o ṣe iranlọwọ lati da idagba ti awọn èèmọ duro. O mọ bi titẹkuro tumo. Jiini apanirun tumọ ṣiṣẹ bi awọn idaduro ni ọkọ ayọkẹlẹ kan. O fi awọn “idaduro” sori awọn sẹẹli, nitorinaa wọn ko pin ni iyara pupọ. Ti o ba ni iyipada TP53 kan, pupọ pupọ ko le ṣakoso idagba awọn sẹẹli rẹ. Idagba sẹẹli ti ko ṣakoso le ja si akàn.

Iyipada TP53 kan le jogun lati ọdọ awọn obi rẹ, tabi ra ni igbamiiran ni igbesi aye lati agbegbe tabi lati aṣiṣe ti o ṣẹlẹ ninu ara rẹ lakoko pipin sẹẹli.

• Iyipada TP53 ti a jogun ni a mọ ni aarun Li-Fraumeni.
• Aisan Li-Fraumeni jẹ ipo jiini toje ti o le mu eewu rẹ pọ si ti awọn oriṣi awọn aarun kan.
• Awọn aarun wọnyi pẹlu aarun igbaya, aarun egungun, aisan lukimia, ati awọn aarun ara ti o rọ, ti a tun pe ni sarcomas.

Ti gba (tun mọ bi somatic) awọn iyipada TP53 jẹ wọpọ julọ. Awọn iyipada wọnyi ni a ti rii ni iwọn idaji gbogbo awọn ọran ti akàn, ati ni ọpọlọpọ awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi ti aarun.

Awọn orukọ miiran: Itupalẹ iyipada TP53, TP53 igbekale pupọ ni kikun, TP53 iyipada somatic

Kini o ti lo fun?

A lo idanwo naa lati wa iyipada TP53 kan. Kii ṣe idanwo igbagbogbo.Nigbagbogbo a fun si awọn eniyan ti o da lori itan-ẹbi, awọn aami aisan, tabi ayẹwo tẹlẹ ti akàn.

Kini idi ti Mo nilo idanwo jiini TP53 kan?

O le nilo idanwo TP53 ti o ba:

• A ti ṣe ayẹwo rẹ pẹlu egungun tabi akàn awọ ti o tutu ṣaaju ọjọ-ori 45
• A ti ṣe ayẹwo rẹ pẹlu, aarun igbaya pre-menopausal, tumo ọpọlọ, aisan lukimia, tabi ọgbẹ ẹdọfóró ṣaaju ọjọ-ori 46
• O ti ni ọkan tabi diẹ sii awọn èèmọ ṣaaju ọjọ-ori 46
• Ọkan tabi diẹ ẹ sii ti awọn ẹbi rẹ ti ni ayẹwo pẹlu aarun Li-Fraumeni ati / tabi ti ni akàn ṣaaju ọjọ-ori 45

Iwọnyi ni awọn ami ti o le ni iyipada ti a jogun ti pupọ pupọ TP53.

Ti o ba ti ni ayẹwo pẹlu aarun ati pe o ko ni itan-akọọlẹ ẹbi ti arun na, olupese ilera rẹ le paṣẹ fun idanwo yii lati rii boya iyipada TP53 le fa akàn rẹ. Mọ boya o ni iyipada le ṣe iranlọwọ fun olupese rẹ gbero itọju ati ṣe asọtẹlẹ abajade ti o ṣeeṣe ti arun rẹ.

Kini o ṣẹlẹ lakoko idanwo Jiini TP53 kan?

Idanwo TP53 nigbagbogbo ni a ṣe lori ẹjẹ tabi ọra inu egungun.

Ti o ba ngba idanwo ẹjẹ, ọjọgbọn ilera kan yoo gba ayẹwo ẹjẹ lati iṣọn kan ni apa rẹ, ni lilo abẹrẹ kekere kan. Lẹhin ti a fi sii abẹrẹ, iye ẹjẹ kekere yoo gba sinu tube idanwo tabi igo kan. O le ni irọra diẹ nigbati abẹrẹ ba wọ inu tabi jade. Eyi maa n gba to iṣẹju marun.

Ti o ba ngba idanwo ọra inu egungun, ilana rẹ le pẹlu awọn igbesẹ wọnyi:

• Iwọ yoo dubulẹ ni ẹgbẹ rẹ tabi inu rẹ, da lori iru egungun ti yoo lo fun idanwo. Ọpọlọpọ awọn idanwo ọra inu egungun ni a mu lati egungun itan.
• Ara rẹ yoo fi aṣọ bo, nitorinaa agbegbe ti o wa ni aaye idanwo nikan ni o n fihan.
• Aaye yoo di mimọ pẹlu apakokoro.
• Iwọ yoo gba abẹrẹ ti ojutu pajawiri. O le ta.
• Lọgan ti agbegbe naa ba ku, olupese iṣẹ ilera yoo mu ayẹwo. Iwọ yoo nilo lati parọ pupọ lakoko awọn idanwo naa.
• Olupese itọju ilera yoo lo irinṣẹ pataki kan ti o yipo sinu egungun lati mu apẹẹrẹ ti awọ ara eegun jade. O le ni irọrun diẹ ninu titẹ lori aaye lakoko ti a mu ayẹwo.
• Lẹhin idanwo naa, olupese iṣẹ ilera yoo bo aaye pẹlu bandage kan.
• Gbero lati jẹ ki ẹnikan ki o gbe ọ lọ si ile, niwọn bi o ti le fun ọ ni imukuro ṣaaju awọn idanwo, eyiti o le jẹ ki o sun.

Ṣe Mo nilo lati ṣe ohunkohun lati mura fun idanwo naa?

Nigbagbogbo o ko nilo awọn ipese pataki eyikeyi fun ẹjẹ tabi idanwo ọra inu.

Ṣe eyikeyi awọn eewu si idanwo naa?

Ewu pupọ wa si nini idanwo ẹjẹ. O le ni irora diẹ tabi ọgbẹ ni aaye ibiti a ti fi abẹrẹ sii, ṣugbọn ọpọlọpọ awọn aami aisan lọ ni kiakia.

Lẹhin idanwo ọra inu egungun, o le ni rilara lile tabi ọgbẹ ni aaye abẹrẹ. Eyi nigbagbogbo lọ kuro ni awọn ọjọ diẹ. Olupese itọju ilera rẹ le ṣeduro tabi ṣe ilana ifunni irora lati ṣe iranlọwọ.

Kini awọn abajade tumọ si?

Ti o ba ti ni ayẹwo pẹlu aarun Li-Fraumeni, o ko tumọ si pe o ni aarun, ṣugbọn eewu rẹ ga ju ọpọlọpọ eniyan lọ. Ṣugbọn ti o ba ni iyipada, o le ṣe awọn igbesẹ lati dinku eewu rẹ, gẹgẹbi:

• Awọn ayẹwo aarun igba diẹ sii. Akàn jẹ itọju diẹ sii nigbati a rii ni awọn ipele ibẹrẹ.
• Ṣiṣe awọn ayipada igbesi aye, gẹgẹbi gbigba idaraya diẹ sii ati jijẹ ounjẹ ti ilera
• Chemoprevention, gbigba awọn oogun kan, awọn vitamin, tabi awọn nkan miiran lati dinku eewu tabi ṣe idaduro idagbasoke ti akàn.
• Yọ “ara eewu” kuro

Awọn igbesẹ wọnyi yoo yatọ si da lori itan ilera rẹ ati ipilẹ idile.

Ti o ba ni aarun ati awọn abajade rẹ tọka iyipada TP53 ti o ra (a ti ri iyipada kan, ṣugbọn o ko ni itan-akọọlẹ idile ti akàn tabi aarun Li-Fraumeni), olupese rẹ le lo alaye naa lati ṣe iranlọwọ asọtẹlẹ bi arun rẹ yoo ṣe dagbasoke ati itọsọna itọju.

Kọ ẹkọ diẹ sii nipa awọn idanwo yàrá, awọn sakani itọkasi, ati oye awọn abajade.

Njẹ ohunkohun miiran ti Mo nilo lati mọ nipa idanwo TP53 kan?

Ti o ba ti ni ayẹwo pẹlu tabi fura pe o ni aarun Li-Fraumeni, o le ṣe iranlọwọ lati ba alamọran jiini sọrọ. Onimọnran nipa imọ-jiini jẹ ọjọgbọn ti oṣiṣẹ to ni ẹkọ nipa jiini ati idanwo jiini. Ti o ko ba ti ni idanwo, oludamọran le ṣe iranlọwọ fun ọ lati loye awọn ewu ati awọn anfani ti idanwo. Ti o ba ti ni idanwo, oludamọran le ṣe iranlọwọ fun ọ lati loye awọn abajade ki o tọ ọ si awọn iṣẹ atilẹyin ati awọn orisun miiran.

Awọn itọkasi

1. American Cancer Society [Intanẹẹti]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Awọn jiini oncogenes ati tumo [imudojuiwọn 2014 Jun 25; toka si 2018 Jun 29]; [nipa iboju 4]. Wa lati: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Intanẹẹti]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2020. Bawo ni Awọn Itọju Ifojusi ti a fojusi ṣe Lo lati tọju Akàn; [imudojuiwọn 2019 Dec 27; tọka si 2020 May 13]; [nipa iboju 4]. Wa lati: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Intanẹẹti]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Li-Fraumeni Saa; 2017 Oṣu Kẹwa [ti a tọka si 2018 Jun 29]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Intanẹẹti]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2020. Oye Itọju Ifojusi; 2019 Jan 20 [toka si 2020 May 13]; [nipa iboju 4]. Wa lati: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Awọn ile-iṣẹ fun Iṣakoso ati Idena Arun [Intanẹẹti]. Atlanta: Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; Idena ati Iṣakoso Akàn: Awọn idanwo Ṣiṣayẹwo; [imudojuiwọn 2018 May 2; toka si 2018 Jun 29]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Aisan Li-Fraumeni: Ẹgbẹ LFSA [Intanẹẹti]. Holliston (MA): Li-Fraumeni Syndrome Association; c2018. Kini LFS?: Li-Fraumeni Syndrome Association; [toka si 2018 Jun 29]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Ile-iwosan Mayo [Intanẹẹti]. Foundation Mayo fun Ẹkọ Iṣoogun ati Iwadi; c1998–2018. Iyẹwo ati egungun ara eegun-ara: Akopọ; 2018 Jan 12 [toka si 2018 Jun 29]; [nipa iboju 4]. Wa lati: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Ile-iwosan Mayo: Awọn ile-iwosan Iṣoogun Mayo [Intanẹẹti]. Foundation Mayo fun Ẹkọ Iṣoogun ati Iwadi; c1995–2018. Idanwo Idanwo: P53CA: Awọn Neoplasms Hematologic, TP53 Somatic Mutation, DNA Sequencing Exons 4-9: Ile-iwosan ati Itumọ; [toka si 2018 Jun 29]; [nipa iboju 4]. Wa lati: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Ile-iwosan Mayo: Awọn ile-iwosan Iṣoogun Mayo [Intanẹẹti]. Foundation Mayo fun Ẹkọ Iṣoogun ati Iwadi; c1995–2018. Idanwo Idanwo: TP53Z: TP53 Gene, Itupalẹ Gene kikun: Ile-iwosan ati Itumọ; [toka si 2018 Jun 29]; [nipa iboju 4]. Wa lati: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Ile-akàn Cancer [Intanẹẹti]. Yunifasiti ti Texas MD Anderson Cancer Center; c2018. Onínọmbà iyipada TP53; [toka si 2018 Jun 29]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Ẹya Olumulo Afowoyi Merck [Intanẹẹti]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Ayẹwo Egungun Egungun; [toka si 2018 Jun 29]; [nipa iboju 2]. Wa lati: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. National Cancer Institute [Intanẹẹti]. Bethesda (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; NCI Dictionary ti Awọn ofin akàn: chemoprevention; [toka si 2018 Jul 11]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. National Cancer Institute [Intanẹẹti]. Bethesda (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; Idanwo Jiini fun Awọn Syndromes Cancer Ajogunba; [toka si 2018 Jun 29]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. National Cancer Institute [Intanẹẹti]. Bethesda (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; NCI Dictionary ti Awọn ofin akàn: pupọ; [toka si 2018 Jun 29]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Intanẹẹti]. Fort Myers (FL): Awọn ile-ikawe NeoGenomics; c2018. Onínọmbà iyipada TP53; [toka si 2018 Jun 29]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH U.S. Library of Medicine: Itọkasi Itọkasi Ile Jiini [Intanẹẹti]. Bethesda (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; TP53 pupọ; 2018 Jun 26 [toka si 2018 Jun 29]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH U.S. Library of Medicine: Itọkasi Itọkasi Ile Jiini [Intanẹẹti]. Bethesda (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; Kini iyipada pupọ ati bawo ni awọn iyipada ṣe waye?; 2018 Jun 26 [toka si 2018 Jun 29]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Ifojusun Oncogenic Mutant p53 fun Itọju Aarun. Oncol iwaju [Intanẹẹti]. 2015 Dec 21 [ti a tọka si 2020 May 13]; 5: 288. Wa lati: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Yunifasiti ti Rochester Medical Center [Intanẹẹti]. Rochester (NY): Yunifasiti ti Ile-iṣẹ Iṣoogun ti Rochester; c2018. Encyclopedia Health: Aarun igbaya: Idanwo Jiini; [toka si 2018 Jun 29]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Awọn Ayẹwo Quest [Intanẹẹti]. Ibeere Ayẹwo; c2000–2017. Ile-iṣẹ Idanwo: TP53 Somatic Mutation, Prognostic; [toka si 2018 Jun 29]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. Ilera UW [Intanẹẹti]. Madison (WI): Ile-ẹkọ giga ti Wisconsin Awọn ile-iwosan ati Alaṣẹ Ile-iwosan; c2017. Alaye Ilera: Ifojusọna Egungun Egungun ati Biopsy: Bii O Ṣe Ṣe; [imudojuiwọn 2017 May 3; toka si 2018 Jul 17]; [nipa iboju 5]. Wa lati: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Alaye lori aaye yii ko yẹ ki o lo bi aropo fun itọju iṣoogun ọjọgbọn tabi imọran. Kan si olupese ilera kan ti o ba ni awọn ibeere nipa ilera rẹ.