Kini Iṣajẹ VATER?

Akoonu

• Akopọ
• Kini o fa?
• Kini awọn aami aisan naa?
• Awọn abawọn Vertebral
• Awọn abawọn Furo
• Awọn abawọn ọkan
• Fistula tracheoesophageal
• Awọn abawọn kidirin
• Awọn abawọn ọwọ
• Awọn aami aisan miiran
• Bawo ni a ṣe nṣe ayẹwo rẹ?
• Kini awọn aṣayan itọju naa?
• Outlook

Akopọ

Aisan VATER, ti a pe ni ajọṣepọ VATER, jẹ ẹgbẹ awọn abawọn ibimọ ti o maa n ṣẹlẹ papọ. VATER jẹ adape.Lẹta kọọkan duro fun apakan ti ara ti o kan:

• vertebrae (eegun eegun)
• anus
• tracheoesophageal (atẹgun ati esophagus)
• kidirin (kidinrin)

A pe ajọṣepọ naa ni VACTERL ti ọkan (ọkan ọkan) ati awọn ẹsẹ tun kan. Nitori eyi jẹ ọrọ to wọpọ julọ, VACTERL jẹ igbagbogbo ọrọ deede julọ.

Lati ṣe ayẹwo pẹlu VATER tabi ajọṣepọ VACTERL, ọmọ kan gbọdọ ni awọn abawọn ibimọ ni o kere ju mẹta ninu awọn agbegbe wọnyi.

VATER / VACTERL sepo jẹ toje. Ni ifoju 1 ninu gbogbo ọmọ 10,000 si 40,000 ni a bi pẹlu ẹgbẹ awọn ipo yii.

Kini o fa?

Awọn dokita ko mọ pato ohun ti o fa asopọ VATER. Wọn gbagbọ pe awọn abawọn ṣẹlẹ ni kutukutu oyun.

Apapo awọn Jiini ati awọn ifosiwewe ayika le ni ipa. Ko si ẹda kan ti a ti ṣe idanimọ, ṣugbọn awọn oniwadi ti ri awọn ajeji ajeji chromosomal diẹ ati awọn iyipada pupọ (awọn iyipada) ti o ni ibatan si ipo naa. Nigbakan diẹ sii ju eniyan kan lọ ninu ẹbi kanna yoo ni ipa.

Kini awọn aami aisan naa?

Awọn aami aisan naa dale iru awọn alebu ti ọmọ kan ni.

Awọn abawọn Vertebral

Titi di ọgọrun 80 eniyan ti o ni ajọṣepọ VATER ni awọn abawọn ninu awọn egungun ti ọpa ẹhin wọn (vertebrae). Awọn iṣoro wọnyi le pẹlu:

• awọn egungun ti o padanu ni ọpa ẹhin
• afikun egungun ninu ọpa ẹhin
• awọn eegun ti ko ni deede
• egungun ti a dapo papo
• eegun ẹhin (scoliosis)
• afikun egbe

Awọn abawọn Furo

Laarin 60 si 90 ida ọgọrun eniyan ti o ni ajọṣepọ VATER ni iṣoro pẹlu anus wọn, gẹgẹbi:

• ibora tinrin lori anus ti o ṣe idiwọ ṣiṣi naa
• ko si ọna ọna laarin isalẹ ifun nla (rectum) ati anus, nitorinaa otita ko le kọja lati ifun jade ninu ara

Awọn iṣoro pẹlu anus le fa awọn aami aisan bii:

• ikun ti o wu
• eebi
• ko si awọn ifun ifun, tabi awọn ifun titobi pupọ

Awọn abawọn ọkan

“C” ti o wa ninu VACTERL duro fun “ọkan ọkan.” Awọn iṣoro ọkan ni ipa lori 40 si 80 ida ọgọrun eniyan ti o ni ipo yii. Iwọnyi le pẹlu:

• Apa iṣan ti iṣan ti iṣan (VSD). Eyi jẹ iho kan ninu ogiri ti o pin apa ọtun ati apa osi awọn iyẹwu kekere ti ọkan (awọn atẹgun).
• Apa iṣan atrial. Eyi ni nigbati iho kan ninu ogiri pin awọn iyẹwu oke meji ti ọkan (atrium).
• Tetralogy ti Fallot. Eyi jẹ apapọ awọn abawọn ọkan mẹrin: VSD, àtọwọdá aortic ti o gbooro (aorta ti a bori), didin ti àtọwọ ẹdọforo (ẹdọforo ẹdọforo), ati sisanra ti ventricle ti o tọ (hypertrophy ventricular ọtun).
• Hypoplastic iṣọn-ọkan ọkan osi. Eyi ni igba ti apa osi ti ọkan ko ni dagba daradara, idilọwọ ẹjẹ lati inu ọkan.
• Itọsi ductus arteriosus (PDA). PDA waye nigbati ṣiṣi aiṣe deede wa ni ọkan ninu awọn ohun elo ẹjẹ ọkan ti o ṣe idiwọ ẹjẹ lati lọ si awọn ẹdọforo lati mu atẹgun.
• Gbigbe ti awọn iṣọn nla. Awọn iṣọn-ara akọkọ meji lati ọkan wa ni ẹhin sẹhin (transposed).

Awọn aami aisan ti awọn iṣoro ọkan ọkan pẹlu:

• mimi wahala
• kukuru ẹmi
• bulu awọ si awọ ara
• rirẹ
• ajeji ilu ilu
• iyara oṣuwọn
• nkùn ọkan (ohun ti o gbọ)
• talaka njẹ
• ko si iwuwo ere

Fistula tracheoesophageal

Fistula jẹ asopọ aiṣedede laarin trachea (windpipe) ati esophagus (tube ti o gbe ounjẹ lati ẹnu de inu). Awọn ẹya meji wọnyi ko ni asopọ deede ni gbogbo. O dabaru pẹlu ounjẹ ti o kọja lati ọfun lọ si ikun, yiyi diẹ ninu ounjẹ pada sinu awọn ẹdọforo.

Awọn aami aisan pẹlu:

• mimi ounje sinu ẹdọforo
• ikọ tabi fifun nigba fifun
• eebi
• bulu awọ si awọ ara
• mimi wahala
• ikun wiwu
• iwuwo iwuwo

Awọn abawọn kidirin

O to iwọn 50 eniyan ti o ni VATER / VACTERL ni awọn abawọn iwe. Iwọnyi le pẹlu:

• Awọn akọọlẹ ti ko dara
• awọn kidinrin ti o wa ni ibi ti ko tọ
• idena ito jade lati inu kidinrin
• afẹyinti ti ito lati àpòòtọ sinu awọn kidinrin

Awọn abawọn kidirin le fa awọn akoran ara ito loorekoore. Awọn ọmọkunrin tun le ni abawọn ninu eyiti ṣiṣi ti kòfẹ wọn wa ni isalẹ, dipo ti ni ipari (hypospadias).

Awọn abawọn ọwọ

Titi di 70 ida ọgọrun ti awọn ọmọ ikoko pẹlu VACTERL ni awọn abawọn ẹsẹ. Iwọnyi le pẹlu:

• sonu tabi awọn atampako atampako ti ko dagbasoke
• awọn ika ọwọ tabi awọn ika ẹsẹ (polydactyly)
• awọn ika ọwọ tabi ika ẹsẹ (ni ihuwasi)
• awọn iwaju ti ko dagbasoke

Awọn aami aisan miiran

Omiiran, awọn aami aisan gbogbogbo ti ajọṣepọ VATER pẹlu:

• o lọra idagbasoke
• ikuna lati ni iwuwo
• awọn ẹya ara ti ko ni oju (asymmetry)
• awọn abawọn eti
• ẹdọfóró abawọn
• awọn iṣoro pẹlu obo tabi kòfẹ

O ṣe pataki lati ṣe akiyesi pe ajọṣepọ VATER / VACTERL ko ni ipa lori ẹkọ tabi idagbasoke ọgbọn.

Bawo ni a ṣe nṣe ayẹwo rẹ?

Nitori idapo VATER jẹ iṣupọ awọn ipo, ko si idanwo kan ti o le ṣe iwadii rẹ. Awọn onisegun nigbagbogbo ṣe ayẹwo idanimọ da lori awọn ami ati awọn aami aisan. Awọn ikoko ti o ni ipo yii ni o kere ju VATER tabi awọn abawọn VACTERL. O ṣe pataki lati ṣe akoso awọn iṣọn-jiini miiran ati awọn ipo ti o le pin awọn ẹya pẹlu ajọṣepọ VATER / VACTERL.

Kini awọn aṣayan itọju naa?

Itọju da lori iru awọn aburu ti ibi ni o kan. Isẹ abẹ le ṣatunṣe ọpọlọpọ awọn abawọn, pẹlu awọn iṣoro pẹlu ṣiṣi furo, awọn egungun ti ọpa ẹhin, ọkan, ati awọn kidinrin. Nigbagbogbo awọn ilana wọnyi ni a ṣe ni kete lẹhin ti a bi ọmọ naa.

Nitori pe ajọṣepọ VATER pẹlu ọpọlọpọ awọn eto ara, awọn dokita oriṣiriṣi oriṣiriṣi ṣe itọju rẹ, pẹlu kan:

• oniwosan ọkan (awọn iṣoro ọkan)
• oniwosan ara ọkan (apa GI)
• ogbontarigi (egungun)
• urologist (awọn kidinrin, àpòòtọ, ati awọn ẹya miiran ti eto ito)

Awọn ọmọde ti o ni ajọṣepọ VATER yoo ma nilo ibojuwo igbesi aye ati itọju lati yago fun awọn iṣoro ọjọ iwaju. Wọn le tun nilo iranlọwọ lati awọn alamọja bi olutọju-ara ti ara ati alamọdaju iṣẹ.

Outlook

Wiwo da lori iru awọn alebu ti eniyan ni, ati bii a ṣe tọju awọn iṣoro wọnyi. Nigbagbogbo awọn eniyan ti o ni ajọṣepọ VACTERL yoo ni awọn aami aisan jakejado igbesi aye wọn. Ṣugbọn pẹlu itọju to tọ, wọn le ṣe igbesi aye ilera.