Kini Kini Hemophilia A?

Akoonu

• Kini o fa hemophilia A?
• Bawo ni hemophilia A ṣe yato si B ati C?
• Tani o wa ninu eewu?
• Kini awọn aami aisan ti hemophilia A?
• Hemophilia ti o nira
• Hemophilia ti o niwọntunwọnsi
• Hemophilia kekere
• Bawo ni a ṣe ayẹwo hemophilia A?
• Kini awọn ilolu ti hemophilia A?
• Bawo ni a ṣe tọju hemophilia A?
• Ìwọnba hemophilia A
• Hemophilia ti o nira A
• Kini oju-iwoye?

Hemophilia A jẹ julọ igbagbogbo rudurudu ẹjẹ jiini ti o ṣẹlẹ nipasẹ sonu tabi amuaradagba didi alebu ti a pe ni ifosiwewe VIII. O tun pe ni hemophilia kilasika tabi aipe aipe VIII. Ni awọn iṣẹlẹ ti o ṣọwọn, a ko jogun rẹ, ṣugbọn dipo ṣẹlẹ nipasẹ iṣesi aarun ajeji laarin ara rẹ.

Awọn eniyan ti o ni hemophilia Ẹjẹ ati ọgbẹ ni rọọrun, ati pe ẹjẹ wọn gba akoko pipẹ lati dagba didi. Hemophilia A jẹ toje, ipo to ṣe pataki ti ko ni imularada, ṣugbọn o jẹ itọju.

Ka siwaju lati ni oye ti o dara julọ nipa rudurudu ẹjẹ yii, pẹlu awọn idi, awọn ifosiwewe eewu, awọn aami aisan, ati awọn ilolu ti o le.

Kini o fa hemophilia A?

Hemophilia A jẹ igbagbogbo aiṣedede jiini. Eyi tumọ si pe o ṣẹlẹ nipasẹ awọn ayipada (awọn iyipada) si jiini kan pato. Nigbati a ba jogun iyipada yii, o ti kọja lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọde.

Iyipada pupọ pupọ ti o fa hemophilia A nyorisi aipe ninu ifosiwewe didi ti a pe ni ifosiwewe VIII. Ara rẹ nlo ọpọlọpọ awọn ifosiwewe didi lati ṣe iranlọwọ lati dagba didi ni ọgbẹ tabi ọgbẹ.

Ẹjẹ jẹ nkan ti o jọ jeli ti a ṣe lati awọn eroja inu ara rẹ ti a pe ni platelets ati fibrin. Awọn igbero ṣe iranlọwọ lati da ẹjẹ silẹ lati ọgbẹ tabi ge ki o gba laaye lati larada. Laisi ifosiwewe VIII to, ẹjẹ yoo pẹ.

Kere nigbagbogbo, hemophilia A waye laileto ninu eniyan ti ko ni itan idile ṣaaju ti rudurudu naa. Eyi ni a mọ bi hemophilia ti a gba A. O jẹ igbagbogbo ti o fa nipasẹ eto ara eniyan ti ko tọ ni ṣiṣe awọn egboogi ti o kolu ifosiwewe VIII. Hemophilia ti o gba jẹ wọpọ julọ ni awọn eniyan laarin awọn ọjọ ori 60 si 80 ọdun ati ni awọn aboyun. Ti gba hemophilia ti a gba lati yanju, laisi ọna ti a jogun.

Bawo ni hemophilia A ṣe yato si B ati C?

Awọn oriṣi mẹta ti hemophilia: A, B (eyiti a tun mọ ni arun Keresimesi), ati C.

Hemophilia A ati B ni awọn aami aisan ti o jọra pupọ, ṣugbọn o fa nipasẹ awọn iyipada pupọ pupọ. Hemophilia A jẹ nipasẹ aipe ninu ifosiwewe didi VIII. Awọn abajade Hemophilia B lati aipe ninu ifosiwewe IX.

Ni apa keji, hemophilia C jẹ nitori ifosiwewe aipe XI kan. Ọpọlọpọ eniyan ti o ni iru hemophilia yii ko ni awọn aami aisan ati nigbagbogbo ko si ẹjẹ sinu awọn isẹpo ati awọn isan.Ẹjẹ ti pẹ to maa nwaye nikan lẹhin ọgbẹ tabi iṣẹ abẹ. Ko dabi hemophilia A ati B, hemophilia C jẹ wọpọ julọ ni awọn Juu Ashkenazi ati pe o kan awọn mejeeji ati ọkunrin bakanna.

Ifosiwewe VIII ati IX kii ṣe awọn ifosiwewe didi nikan ti ara rẹ nilo lati dagba didi. Awọn rudurudu ẹjẹ miiran ti o ṣọwọn le waye nigbati awọn aipe ti awọn ifosiwewe I, II, V, VII, X, XII, tabi XIII wa. Sibẹsibẹ, awọn aipe ninu awọn okunfa didi miiran wọnyi jẹ toje pupọ, nitorinaa ko mọ pupọ nipa awọn rudurudu wọnyi.

Gbogbo awọn oriṣi mẹta ti hemophilia ni a ka si awọn aisan toje, ṣugbọn hemophilia A ni o wọpọ julọ ninu awọn mẹta.

Tani o wa ninu eewu?

Hemophilia jẹ toje - o waye ni 1 nikan ninu gbogbo ibi 5,000. Hemophilia A waye bakanna ni gbogbo awọn ẹya ati ẹya ẹgbẹ.

O pe ni ipo asopọ X nitori pe iyipada ti o fa hemophilia A ni a rii lori kromosome X. Awọn ọkunrin ṣe ipinnu krómósómù ti ọmọ kan, fifun kromosome X fun awọn ọmọbinrin ati kromosome Y fun awọn ọmọkunrin. Nitorinaa awọn obinrin jẹ XX ati awọn ọkunrin jẹ XY.

Nigbati baba kan ba ni hemophilia A, o wa lori kromosome X rẹ. Ti o ba ro pe iya ko jẹ oluran ti tabi ni rudurudu naa, ko si ọkan ninu awọn ọmọkunrin rẹ ti yoo jogun ipo naa, nitori gbogbo awọn ọmọ rẹ yoo ni kromosome Y lati ọdọ rẹ. Sibẹsibẹ, gbogbo awọn ọmọbinrin rẹ yoo jẹ awọn gbigbe nitori wọn gba ọkan kromosome X ti o ni ipa hemophilia lati ọdọ rẹ ati kromosome X ti ko kan lọwọ iya.

Awọn obinrin ti o jẹ oluranlọwọ ni anfani ida aadọta ti fifun iyipada si awọn ọmọ wọn, nitori pe kromosomome X kan ni ipa ati ekeji kii ṣe. Ti awọn ọmọkunrin rẹ ba jogun chromosome X ti o kan, wọn yoo ni arun naa, nitori kromosome X wọn nikan ni lati ọdọ iya wọn. Awọn ọmọbinrin eyikeyi ti o jogun jiini ti o kan lati ọdọ iya wọn yoo jẹ awọn gbigbe.

Ọna kan ti obinrin le ṣe ni idagbasoke hemophilia ni pe baba ni hemophilia ati pe iya jẹ oluranlọwọ tabi ni arun naa pẹlu. Obinrin kan nilo iyipada hemophilia lori awọn krómósómù X mejeeji lati fihan awọn ami ti ipo naa.

Kini awọn aami aisan ti hemophilia A?

Awọn eniyan ti o ni hemophilia A ẹjẹ nigbagbogbo ati fun igba pipẹ ju awọn eniyan laisi arun lọ. Ẹjẹ naa le jẹ ti inu, gẹgẹbi laarin awọn isẹpo tabi awọn iṣan, tabi ni ita ati ti o han, bi awọn gige. Bibajẹ awọn ẹjẹ da lori iye ifosiwewe VIII ti eniyan ni ninu pilasima ẹjẹ wọn. Awọn ipele mẹta ti idibajẹ:

Hemophilia ti o nira

O fẹrẹ to ọgọrun 60 eniyan ti o ni hemophilia A ni awọn aami aiṣan to lagbara. Awọn aami aisan ti hemophilia ti o nira pẹlu:

• ẹjẹ lẹhin ipalara kan
• ẹjẹ lẹẹkọkan
• ju, ti wú, tabi awọn isẹpo irora ti o fa nipasẹ ẹjẹ ni awọn isẹpo
• imu imu
• ẹjẹ ti o wuwo lati gige kekere kan
• eje ninu ito
• eje ninu otita
• awọn ọgbẹ nla
• ẹjẹ gums

Hemophilia ti o niwọntunwọnsi

Ni aijọju 15 ida eniyan ti awọn eniyan pẹlu hemophilia A ni ọran alabọde. Awọn aami aiṣan ti hemophilia alabọde A jọra si hemophilia A ti o lagbara, ṣugbọn ko ṣe pataki pupọ ati waye ni igbagbogbo. Awọn aami aisan pẹlu:

• gigun ẹjẹ lẹhin awọn ipalara
• ẹjẹ lairotẹlẹ laisi idi to han gbangba
• sọgbẹni irọrun
• líle apapọ tabi irora

Hemophilia kekere

O fẹrẹ to 25 ida ọgọrun ti hemophilia A awọn ọran ni a pe ni irẹlẹ. Nigbagbogbo a ko ṣe ayẹwo idanimọ titi lẹhin ipalara nla tabi iṣẹ-abẹ kan. Awọn aami aisan pẹlu:

• eje gigun lẹhin ipalara nla, ibalokanjẹ, tabi iṣẹ abẹ, gẹgẹ bi iyọkuro ehin
• irọrun fifun ati ẹjẹ
• dani ẹjẹ

Bawo ni a ṣe ayẹwo hemophilia A?

Dokita kan ṣe ayẹwo nipa wiwọn ipele ti ifosiwewe iṣẹ VIII ninu ayẹwo ẹjẹ rẹ.

Ti itan-akọọlẹ ẹbi ti hemophilia wa, tabi iya jẹ oluṣowo ti a mọ, awọn idanwo aisan le ṣee ṣe lakoko oyun. Eyi ni a pe ni idanimọ oyun.

Kini awọn ilolu ti hemophilia A?

Atunṣe ati ẹjẹ ti o pọ julọ le ja si awọn ilolu, paapaa ti ko ba ni itọju. Iwọnyi pẹlu:

• ẹjẹ ti o nira
• ibajẹ apapọ
• jin inu inu
• awọn aami aiṣan lati inu ẹjẹ laarin ọpọlọ
• ihuwasi ajẹsara si itọju ifosiwewe didi

Gbigba awọn idapo ti ẹjẹ ti a ṣetọrẹ tun mu eewu awọn akoran rẹ pọ si, gẹgẹ bi arun jedojedo. Sibẹsibẹ, ni ode oni a ṣe ayẹwo ẹjẹ ti a ṣetọrẹ daradara ṣaaju gbigbe ẹjẹ.

Bawo ni a ṣe tọju hemophilia A?

Ko si imularada fun hemophilia A ati awọn ti o ni rudurudu naa nilo itọju gigun-aye. O ni iṣeduro pe ki awọn eniyan kọọkan gba itọju ni ile-iṣẹ itọju hemophilia pataki kan (HTC) nigbakugba ti o ṣeeṣe. Ni afikun si itọju, awọn HTCs pese awọn orisun ati atilẹyin.

Itọju jẹ rirọpo ifosiwewe didi sonu nipasẹ awọn gbigbe. Ifosiwewe VIII ni a le gba lati awọn ẹbun ẹjẹ, ṣugbọn ni igbagbogbo a ṣẹda ẹda ni aarun laabu kan. Eyi ni a pe ni ifosiwewe recombinant VIII.

Iwọn igbohunsafẹfẹ ti itọju da lori ibajẹ rudurudu naa:

Ìwọnba hemophilia A

Awọn ti o ni awọn iwa pẹlẹ ti hemophilia A le nilo itọju rirọpo nikan lẹhin iṣẹlẹ ẹjẹ. Eyi ni a tọka si bi episodic tabi itọju eletan. Awọn idapo ti homonu ti a mọ ni desmopressin (DDAVP) le ṣe iranlọwọ fun iwuri ara lati tu ifosiwewe didi diẹ sii lati da iṣẹlẹ ẹjẹ silẹ. Awọn oogun ti a mọ ni awọn ifasita fibrin le tun lo si aaye ọgbẹ lati ṣe iranlọwọ igbelaruge imularada.

Hemophilia ti o nira A

Awọn eniyan ti o ni hemophilia lile A le gba awọn idapo akoko ti ifosiwewe VIII lati ṣe iranlọwọ lati yago fun awọn iṣẹlẹ ẹjẹ ati awọn ilolu. Eyi ni a pe ni itọju ailera prophylactic. Awọn alaisan wọnyi tun le ni ikẹkọ lati fun awọn infusions ni ile. Awọn iṣẹlẹ ti o nira le nilo itọju ti ara lati jẹ ki irora ti o fa nipasẹ ẹjẹ ẹjẹ ninu awọn isẹpo. Ni awọn iṣẹlẹ to nira, a nilo iṣẹ abẹ.

Kini oju-iwoye?

Wiwo da lori boya ẹnikan gba itọju to dara tabi rara. Ọpọlọpọ eniyan ti o ni hemophilia A yoo ku ṣaaju agbalagba ti wọn ko ba gba itọju to pe. Sibẹsibẹ, pẹlu itọju to dara, ireti igbesi aye to sunmọ-deede jẹ asọtẹlẹ.