Aisan Marfan

Aisan Marfan jẹ rudurudu ti ẹya ara asopọ. Eyi ni àsopọ ti o mu awọn ẹya ara ẹrọ lagbara.

Awọn rudurudu ti ẹya ara asopọ ni ipa lori eto egungun, eto inu ọkan ati ẹjẹ, oju, ati awọ ara.

Aisan Marfan ni o ṣẹlẹ nipasẹ awọn abawọn ninu jiini ti a pe ni fibrillin-1. Fibrillin-1 ṣe ipa pataki bi ohun amorindun ile fun àsopọ isopọ ninu ara.

Abuku ẹda tun fa ki awọn eegun gigun ti ara dagba pupọ. Awọn eniyan ti o ni aarun yi ni gigun giga ati awọn apa gigun ati ese. Bii apọju yii ṣe ṣẹlẹ ko ye wa daradara.

Awọn agbegbe miiran ti ara ti o kan pẹlu:

• Àsopọ ẹdọfóró (pneumothorax le wa, ninu eyiti afẹfẹ le sa fun lati ẹdọfóró naa sinu iho àyà ki o si wó ẹdọfóró naa)
• Aorta, ohun elo ẹjẹ akọkọ ti o mu ẹjẹ lati ọkan si ara le fa tabi di alailera (ti a pe ni aortic dilation tabi aortic aneurysm)
• Okan falifu
• Awọn oju, ti nfa cataracts ati awọn iṣoro miiran (bii iyọkuro ti awọn lẹnsi)
• Awọ ara
• Aṣọ ti o bo ẹhin ẹhin
• Awọn isẹpo

Ni ọpọlọpọ awọn ọran, aarun Marfan ti kọja nipasẹ awọn idile (jogun). Sibẹsibẹ, to 30% ti eniyan ko ni itan-ẹbi, eyiti a pe ni “lẹẹkọkan.” Ni awọn iṣẹlẹ lẹẹkọọkan, a gbagbọ pe aarun naa yoo fa nipasẹ iyipada pupọ pupọ.

Awọn eniyan ti o ni iṣọn-ẹjẹ Marfan nigbagbogbo ga pẹlu gigun, ọwọ ati ẹsẹ ti o kere ju ati awọn ika ọwọ alantakun (ti a pe ni arachnodactyly). Gigun awọn apa tobi ju giga lọ nigbati awọn apa ba nà.

Awọn aami aisan miiran pẹlu:

• Aiya ti o rì sinu tabi ti jade, ti a pe ni àyà funnel (pectus excavatum) tabi ọyan ẹyẹle (pectus carinatum)
• Flat ẹsẹ
• Gbíga arched giga ati awọn eyin ti o gbọran
• Hypotonia
• Awọn isẹpo ti o rọ ju (ṣugbọn awọn igunpa le jẹ irọrun diẹ)
• Ailera eko
• Iṣipopada ti awọn lẹnsi ti oju lati ipo deede rẹ (iyọkuro)
• Riran
• Bakan kekere kekere (micrognathia)
• Spin ti o tẹ si ẹgbẹ kan (scoliosis)
• Tinrin, oju tooro

Ọpọlọpọ eniyan ti o ni iṣọn-ẹjẹ Marfan jiya lati iṣan onibaje ati irora apapọ.

Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara. Awọn isẹpo le gbe ni ayika diẹ sii ju deede. Awọn ami tun le wa ti:

• Aneurysm
• Ẹdọfóró tí ó ti fọ́
• Awọn iṣoro àtọwọ ọkan

Idanwo oju le fihan:

• Awọn abawọn ti lẹnsi tabi cornea
• Atilẹyin Retinal
• Awọn iṣoro iran

Awọn idanwo wọnyi le ṣee ṣe:

• Echocardiogram
• Idanwo iyipada iyipada Fibrillin-1 (ni diẹ ninu awọn eniyan)

Echocardiogram tabi idanwo miiran yẹ ki o ṣe ni gbogbo ọdun lati wo ipilẹ ti aorta ati o ṣee ṣe awọn falifu ọkan.

Awọn iṣoro iran yẹ ki o tọju nigba ti o ba ṣee ṣe.

Atẹle fun scoliosis, ni pataki lakoko awọn ọdọ.

Oogun lati fa fifalẹ aiya ọkan ati titẹ ẹjẹ isalẹ le ṣe iranlọwọ idiwọ wahala lori aorta. Lati yago fun ipalara aorta, awọn eniyan ti o ni ipo le ni lati tun awọn iṣẹ wọn ṣe. Diẹ ninu eniyan le nilo iṣẹ abẹ lati rọpo gbongbo aortic ati àtọwọdá.

Awọn aboyun ti o ni aami aisan Marfan gbọdọ wa ni abojuto ni pẹkipẹki nitori wahala ti o pọ si lori ọkan ati aorta.

National Marfan Foundation - www.marfan.org

Awọn ilolu ti o ni ibatan ọkan le fa kikuru igbesi aye awọn eniyan ti o ni arun yii. Sibẹsibẹ, ọpọlọpọ awọn eniyan n gbe sinu 60s ati kọja. Itọju to dara ati iṣẹ abẹ le fa siwaju gigun aye.

Awọn ilolu le ni:

• Isọdọtun Aortic
• Rupture aortic
• Kokoro endocarditis
• Pinpin iṣọn-ara aortic
• Imugboroosi ti ipilẹ ti aorta
• Ikuna okan
• Pipe àtọwọdá mitral
• Scoliosis
• Awọn iṣoro iran

Awọn tọkọtaya ti o ni ipo yii ti wọn si ngbero lati bi awọn ọmọde le fẹ lati ba alamọran imọran kan sọrọ ṣaaju ibẹrẹ idile.

Awọn iyipada jiini tuntun laipẹkan ti o yori si Marfan (o kere ju idamẹta awọn iṣẹlẹ lọ) ko le ṣe idiwọ. Ti o ba ni aisan Marfan, wo olupese rẹ o kere ju lẹẹkan ni ọdun.

Aortic aneurysm - Marfan

• Pectus excavatum
• Aisan Marfan

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Aisan Marfan. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Awọn aiṣedede jiini ati awọn ipo dysmorphic. Ni: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, awọn eds. Zitelli ati Davis 'Atlas ti Iwadii Ọmọde. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 1.

Pyeritz RE. Awọn arun ti a jogun ti ẹya ara asopọ. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 244.