Thalassaemia

Thalassemia jẹ rudurudu ẹjẹ ti o kọja nipasẹ awọn idile (jogun) ninu eyiti ara ṣe fọọmu ajeji tabi iye hemoglobin ti ko to. Hemoglobin jẹ amuaradagba ninu awọn ẹjẹ pupa ti o gbe atẹgun. Rudurudu naa n mu awọn nọmba nla ti awọn ẹjẹ pupa pupa run, eyiti o yori si ẹjẹ.

Hemoglobin jẹ ti awọn ọlọjẹ meji:

• Alpha globin
• Beta globin

Thalassemia waye nigbati abawọn kan wa ninu jiini kan ti o ṣe iranlọwọ iṣakoso iṣelọpọ ọkan ninu awọn ọlọjẹ wọnyi.

Awọn oriṣi akọkọ meji ti thalassaemia wa:

• Alpha thalassaemia nwaye nigbati jiini tabi awọn Jiini ti o ni ibatan si amuaradagba alpha globin ti nsọnu tabi yipada (iyipada).
• Beta thalassemia waye nigbati awọn abawọn pupọ ti o jọra kan ipa iṣelọpọ ti amuaradagba beta globin.

Alpha thalassemias waye ni igbagbogbo julọ ni awọn eniyan lati Guusu ila oorun Asia, Aarin Ila-oorun, China, ati ni awọn ti idile Afirika.

Beta thalassemias waye julọ nigbagbogbo ninu awọn eniyan ti orisun Mẹditarenia. Ni iwọn diẹ, Kannada, Asians miiran, ati Afirika Amẹrika le ni ipa.

Ọpọlọpọ awọn fọọmu ti thalassaemia. Iru kọọkan ni ọpọlọpọ awọn oriṣi oriṣiriṣi oriṣiriṣi. Alpha ati beta thalassaemia mejeeji pẹlu awọn fọọmu meji wọnyi:

• Thalassemia pataki
• Thalassemia kekere

O gbọdọ jogun abawọn jiini lati ọdọ awọn obi mejeeji lati dagbasoke pataki thalassaemia.

Thalassemia kekere waye ti o ba gba abawọn ti ko tọ lati ọdọ obi kan ṣoṣo. Awọn eniyan ti o ni iru rudurudu yii jẹ awọn ti o ni arun naa. Ọpọlọpọ igba, wọn ko ni awọn aami aisan.

Beta thalassemia pataki ni a tun pe ni Cooley anemia.

Awọn ifosiwewe eewu fun thalassaemia pẹlu:

• Esia, Ṣaina, Mẹditarenia, tabi ẹya Amẹrika Amẹrika
• Itan ẹbi ti rudurudu naa

Ọna ti o nira julọ ti Alpha thalassemia pataki fa awọn ibimọ iku (iku ọmọ ti a ko bi lakoko ibimọ tabi awọn ipo ti o pẹ ti oyun).

Awọn ọmọde ti a bi pẹlu beta thalassemia major (Cooley anemia) jẹ deede ni ibimọ, ṣugbọn dagbasoke ẹjẹ alaini lakoko ọdun akọkọ ti igbesi aye.

Awọn aami aisan miiran le pẹlu:

• Awọn abuku egungun ni oju
• Rirẹ
• Ikuna idagbasoke
• Kikuru ìmí
• Awọ ofeefee (jaundice)

Awọn eniyan ti o ni fọọmu kekere ti alfa ati beta thalassaemia ni awọn sẹẹli ẹjẹ pupa kekere ṣugbọn ko si awọn aami aisan.

Olupese ilera rẹ yoo ṣe idanwo ti ara lati wa fun gbooro gbooro kan.

A o ran ayẹwo ẹjẹ si yàrá iwadii lati ṣe idanwo.

• Awọn sẹẹli ẹjẹ pupa yoo farahan kekere ati apẹrẹ ti a ko ri nigba ti a wo labẹ maikirosikopu kan.
• Iwọn ẹjẹ ti o pe (CBC) ṣafihan ẹjẹ.
• Idanwo kan ti a pe ni haemoglobin electrophoresis fihan ifarahan iru ohun ajeji ti haemoglobin.
• Idanwo kan ti a pe ni onínọmbà iyipada le ṣe iranlọwọ iwari alpha thalassaemia.

Itoju fun pataki thalassaemia nigbagbogbo pẹlu awọn gbigbe ẹjẹ deede ati awọn afikun awọn ohun elo ifunni.

Ti o ba gba awọn gbigbe ẹjẹ, o yẹ ki o ko awọn afikun irin. Ṣiṣe bẹ le fa ki irin nla wa ninu ara, eyiti o le jẹ ipalara.

Awọn eniyan ti o gba ọpọlọpọ awọn gbigbe ẹjẹ nilo itọju kan ti a pe ni itọju chelation. Eyi ni a ṣe lati yọ irin ti o pọ julọ kuro ninu ara.

Iṣiro ọra inu eeyan le ṣe iranlọwọ lati tọju arun na ni diẹ ninu awọn eniyan, paapaa awọn ọmọde.

Thalassaemia ti o le fa iku tete (laarin awọn ọjọ-ori 20 ati 30) nitori ikuna ọkan. Gbigba awọn gbigbe ẹjẹ deede ati itọju ailera lati yọ iron kuro ninu ara ṣe iranlọwọ ilọsiwaju abajade.

Awọn ọna ti o nira pupọ ti thalassaemia nigbagbogbo ma ṣe fa kikuru igbesi aye.

O le fẹ lati wa imọran jiini ti o ba ni itan idile ti ipo naa ti o n ronu lati ni awọn ọmọde.

Ti a ko tọju, pataki thalassaemia nyorisi ikuna ọkan ati awọn iṣoro ẹdọ. O tun mu ki eniyan le ni idagbasoke awọn akoran.

Awọn gbigbe ẹjẹ le ṣe iranlọwọ iṣakoso diẹ ninu awọn aami aisan, ṣugbọn gbe eewu awọn ipa ẹgbẹ lati irin pupọ.

Pe olupese rẹ ti:

• Iwọ tabi ọmọ rẹ ni awọn aami aiṣan ti thalassaemia.
• O ṣe itọju fun rudurudu ati awọn aami aisan tuntun ndagbasoke.

Iṣọn ẹjẹ Mẹditarenia; Iṣan ẹjẹ Cooley; Beta thalassaemia; Alpha thalassaemia

• Thalassemia pataki
• Thalassemia kekere

Cappellini MD. Awọn thalassemias. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 153.

Chapin J, Giardina PJ. Awọn iṣọn-ẹjẹ Thalassemia. Ninu: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Awọn Agbekale Ipilẹ ati Iṣe. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopathies. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 489.