Ikun-ara ọgbẹ

Tuberous sclerosis jẹ rudurudu Jiini ti o kan awọ, ọpọlọ / eto aifọkanbalẹ, awọn kidinrin, ọkan, ati ẹdọforo. Ipo naa tun le fa ki awọn èèmọ lati dagba ninu ọpọlọ. Awọn èèmọ wọnyi ni isu tabi irisi iru-gbongbo.

Ikun-ara ọgbẹ jẹ ipo ti a jogun. Awọn ayipada (awọn iyipada) ninu ọkan ninu awọn Jiini meji, TSC1 ati TSC2, jẹ iduro fun ọpọlọpọ awọn ọran.

Obi kan ni o nilo lati fi iyipada fun ọmọde lati ni arun na. Sibẹsibẹ, awọn idamẹta meji ti awọn ọran jẹ nitori awọn iyipada tuntun. Ni ọpọlọpọ awọn ọran, ko si itan-akọọlẹ ẹbi ti arun inu ẹjẹ.

Ipo yii jẹ ọkan ninu ẹgbẹ awọn aisan ti a pe ni awọn iṣọn-ara neurocutaneous. Mejeeji awọ ara ati eto aifọkanbalẹ aarin (ọpọlọ ati ọpa-ẹhin) ni ipa.

Ko si awọn ifosiwewe eewu ti a mọ, miiran ju nini obi kan pẹlu sclerosis tuberous. Ni ọran yẹn, ọmọ kọọkan ni anfani 50% ti jogun arun na.

Awọn aami aisan awọ pẹlu:

• Awọn agbegbe ti awọ ti o funfun (nitori iyọ ti o dinku) ati ni boya eeru eeru tabi irisi confetti
• Awọn abulẹ pupa lori oju ti o ni ọpọlọpọ iṣan ara (oju angiofibromas)
• Awọn abulẹ ti a gbe soke pẹlu awo-alawọ peeli-alawọ (awọn aami ojiji), nigbagbogbo ni ẹhin

Awọn aami aisan ọpọlọ pẹlu:

• Awọn rudurudu iruju Autism
• Idaduro idagbasoke
• Agbara ailera
• Awọn ijagba

Awọn aami aisan miiran pẹlu:

• Enamel ti a pọn.
• Awọn idagbasoke ti o ni inira labẹ tabi ni ayika awọn eekanna ati ika ẹsẹ.
• Awọn èèmọ ti kii ṣe ara aarun lori tabi ni ayika ahọn.
• Aarun ẹdọforo ti a mọ ni LAM (lymphangioleiomyomatosis). Eyi jẹ wọpọ julọ ni awọn obinrin. Ni ọpọlọpọ awọn ọran, ko si awọn aami aisan. Ni awọn eniyan miiran, eyi le ja si ẹmi kukuru, ẹjẹ ikọ, ati isubu ẹdọfóró.
  

Awọn aami aisan naa yatọ lati eniyan si eniyan. Diẹ ninu awọn eniyan ni oye deede ati pe ko si awọn ijagba. Awọn miiran ni awọn ailera ti ọgbọn tabi awọn ijakadi lati ṣakoso.

Awọn ami le ni:

• Arun ọkan ti ko ni deede (arrhythmia)
• Awọn idogo kalisiomu ninu ọpọlọ
• Awọn “isu” ti ko ni nkan ninu ọpọlọ
• Awọn idagba idaba lori ahọn tabi awọn gums
• Idagba bi èèmọ (hamartoma) lori retina, awọn abulẹ bia ni oju
• Awọn èèmọ ti ọpọlọ tabi awọn kidinrin

Awọn idanwo le pẹlu:

• CT ọlọjẹ ti ori
• Àyà CT
• Echocardiogram (olutirasandi ti ọkan)
• MRI ti ori
• Olutirasandi ti kidinrin
• Ayewo ina Ultraviolet ti awọ ara

Idanwo DNA fun awọn Jiini meji ti o le fa arun yii (TSC1 tabi TSC2) wa.

Awọn sọwedowo olutirasandi deede ti awọn kidinrin jẹ pataki lati rii daju pe ko si idagbasoke tumo.

Ko si imularada ti a mọ fun sclerosis tuberous. Nitori pe arun na le yato si eniyan si eniyan, itọju da lori awọn aami aisan naa.

• Ti o da lori ibajẹ ti ailera ọgbọn, ọmọ naa le nilo eto-ẹkọ pataki.
• Diẹ ninu awọn ijagba ni iṣakoso pẹlu oogun (vigabatrin). Awọn ọmọde miiran le nilo iṣẹ abẹ.
• Awọn idagbasoke kekere lori oju (oju angiofibromas) le yọkuro nipasẹ itọju laser. Awọn idagbasoke wọnyi maa n pada wa, ati pe awọn itọju yoo tun nilo.
• Cardiac rhabdomyomas wọpọ parẹ lẹhin ti balaga. Isẹ abẹ lati yọ wọn jẹ igbagbogbo ko nilo.
• A le ṣe itọju awọn èèmọ ọpọlọ pẹlu awọn oogun ti a pe ni awọn oludena mTOR (sirolimus, everolimus).
• A tọju awọn èèmọ kidirin pẹlu iṣẹ abẹ, tabi nipa idinku ipese ẹjẹ ni lilo awọn imọ-ẹrọ x-ray pataki. Awọn oludena mTOR ti wa ni iwadi bi itọju miiran fun awọn èèmọ kidirin.

Fun alaye ni afikun ati awọn orisun, kan si Alliance Tube Sclerosis Alliance ni www.tsalliance.org.

Awọn ọmọde ti o ni sclerosis tuberous ti o nira jẹ igbagbogbo dara. Sibẹsibẹ, awọn ọmọde ti o ni ailera ọpọlọ ti o nira tabi awọn ijakoko ti ko ni idari nigbagbogbo nilo iranlọwọ igbesi aye.

Nigbakan nigbati a bi ọmọ kan pẹlu sclerosis tuberous ti o nira, ọkan ninu awọn obi ni a rii pe o ti ni ọran rirọ ti sclerosis tuberous ti a ko ṣe ayẹwo.

Awọn èèmọ ti o wa ninu aisan yii maa n jẹ aarun (alailewu). Sibẹsibẹ, diẹ ninu awọn èèmọ (bii kíndìnrín tabi awọn èèmọ ọpọlọ) le di alakan.

Awọn ilolu le ni:

• Awọn èèmọ ọpọlọ (astrocytoma)
• Awọn èèmọ ọkan (rhabdomyoma)
• Agbara ailera ọpọlọ
• Awọn ijagba ti ko ni iṣakoso

Pe olupese ilera rẹ ti:

• Eyikeyi ẹgbẹ ti ẹbi rẹ ni itan-akọọlẹ ti arun inu ẹjẹ
• O ṣe akiyesi awọn aami aiṣan ti arun inu ẹjẹ inu ọmọ rẹ

Pe onimọran nipa jiini ti ọmọ rẹ ba ni ayẹwo pẹlu rhabdomyoma inu ọkan. Ikun-ara ọgbẹ tubrous jẹ akọkọ idi ti tumo yii.

Imọran jiini ni a ṣe iṣeduro fun awọn tọkọtaya ti o ni itan-akọọlẹ idile ti iṣan ti iṣan ati ti o fẹ lati ni awọn ọmọde.

Idanimọ oyun ṣaaju wa fun awọn idile ti o ni iyipada pupọ ti a mọ tabi itan-akọọlẹ ipo yii. Sibẹsibẹ, sclerosis tuberous nigbagbogbo han bi iyipada DNA tuntun. Awọn ọran wọnyi kii ṣe idiwọ.

Arun Bourneville

• Irẹwẹsi tubes, angiofibromas - oju
• Sclerosis ti iṣan - macule hypopigmented

National Institute of Neurological Disorders ati Oju opo wẹẹbu Ọpọlọ. Iwe ododo ododo tuberous sclerosis. NIH ikede 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Imudojuiwọn Oṣu Kẹsan 2020. Wọle si Oṣu kọkanla 3, 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Ohun elo sclerosis tuberous. GeneReviews. Seattle (WA): Yunifasiti ti Washington, Seattle; Oṣu Keje 13, 1999. Imudojuiwọn Kẹrin 16, 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Awọn iṣọn-ara Neurocutaneous. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis ati eka sclerosis tuberous. Ni: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, awọn eds. Ẹkọ nipa ara. Kẹrin ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 61.