Menkes arun

Arun Menkes jẹ rudurudu ti a jogun ninu eyiti ara ni iṣoro gbigbe idẹ. Arun naa ni ipa lori idagbasoke, mejeeji ti opolo ati ti ara.

Arun Menkes ṣẹlẹ nipasẹ abawọn ninu ATP7A jiini. Alebu naa jẹ ki o nira fun ara lati pin kakiri (gbigbe) Ejò jakejado ara. Bi abajade, ọpọlọ ati awọn ẹya miiran ti ara ko ni idẹ to, lakoko ti o n dagba ninu ifun kekere ati awọn kidinrin. Ipele bàbà kekere le ni ipa lori iṣeto ti egungun, awọ-ara, irun ori, ati awọn ohun elo ẹjẹ, ati dabaru pẹlu iṣẹ ara.

Aisan ti Menkes jẹ igbagbogbo jogun, eyiti o tumọ si pe o nṣiṣẹ ninu awọn idile. Jiini naa wa lori X-chromosome, nitorinaa ti iya ba gbe abawọn ti o ni alebu, ọkọọkan awọn ọmọkunrin rẹ ni aye 50% (1 ninu 2) lati dagbasoke arun na, ati pe 50% awọn ọmọbinrin rẹ yoo jẹ oluranlọwọ ti arun na . Iru ilẹ-iní pupọ pupọ ni a pe ni recessive ti o ni asopọ X.

Ni diẹ ninu awọn eniyan, arun ko jogun. Dipo, abawọn jiini wa ni akoko ti ọmọ naa loyun.

Awọn aami aiṣan ti o wọpọ ti arun Menkes ninu awọn ọmọde ni:

• Brittle, kinky, steely, fọnka, tabi irun ori
• Pudgy, awọn ẹrẹkẹ rosy, awọ oju ti o rọ
• Awọn iṣoro kikọ sii
• Ibinu
• Aini ti ohun orin iṣan, floppiness
• Iwọn otutu ara kekere
• Ailagbara ọpọlọ ati idaduro idagbasoke
• Awọn ijagba
• Awọn ayipada egungun

Ni kete ti a fura si arun Menkes, awọn idanwo ti o le ṣe pẹlu:

• Idanwo ẹjẹ Ceruloplasmin (nkan ti o gbe Ejò sinu ẹjẹ)
• Ejò ẹjẹ igbeyewo
• Aṣa sẹẹli awọ ara
• X-ray ti egungun tabi x-egungun ti agbọn
• Idanwo Gene lati ṣayẹwo abawọn ti ATP7A jiini

Itọju nigbagbogbo n ṣe iranlọwọ nikan nigbati o bẹrẹ ni kutukutu arun na. Awọn abẹrẹ ti bàbà sinu iṣọn tabi labẹ awọ ara ni a ti lo pẹlu awọn abajade adalu o da lori boya ATP7A jiini tun ni iṣẹ diẹ.

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii lori iṣọn-ara Menkes:

• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Atọka ile ti Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Pupọ julọ awọn ọmọde ti o ni arun yii ku laarin awọn ọdun diẹ akọkọ ti igbesi aye.

Sọ pẹlu olupese iṣẹ ilera rẹ ti o ba ni itan-idile ti iṣọn-aisan Menkes ati pe o gbero lati ni awọn ọmọde. Ọmọ ikoko ti o ni ipo yii yoo ma han awọn aami aisan nigbagbogbo ni ibẹrẹ igba ikoko.

Wo onimọran nipa jiini ti o ba fẹ lati ni awọn ọmọde ati pe o ni itan-idile ti iṣọn-aisan Menkes. Awọn ibatan ti iya (awọn ibatan ni ẹgbẹ iya ti ẹbi) ti ọmọkunrin kan pẹlu iṣọn-aisan yii yẹ ki o rii nipasẹ onimọ-jinlẹ lati wa boya wọn jẹ awọn ti ngbe.

Arun irun ori steely; Arun irun ori Menkes kinky; Arun irun Kinky; Ejò gbigbe Ejò; Trichopoliodystrophy; Aipe Ejò ti a sopọ mọ X

• Hypotonia

Kwon JM. Awọn ailera Neurodegenerative ti igba ewe. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, awọn eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Awọn aṣiṣe ti inu ti iṣelọpọ. Ni: Turnpenny PD, Ellard S, awọn eds. Awọn eroja Emery ti Genetics Egbogi. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: ori 18.