Adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy ṣapejuwe ọpọlọpọ awọn rudurudu ti o ni ibatan pẹkipẹki ti o dabaru didenukole ti awọn ọra kan. Awọn rudurudu wọnyi nigbagbogbo n kọja (jogun) ninu awọn idile.

Adrenoleukodystrophy nigbagbogbo maa n sọkalẹ lati ọdọ obi si ọmọ bi ẹya jiini ti o sopọ mọ X. O ni ipa julọ awọn ọkunrin. Diẹ ninu awọn obinrin ti o jẹ oluran le ni awọn fọọmu ti o tutu ti arun na. O kan nipa 1 ninu eniyan 20,000 lati gbogbo awọn ẹya.

Awọn abajade ipo naa ni ikopọ ti awọn acids fatty-gigun-gigun pupọ ninu eto aifọkanbalẹ, ẹṣẹ adrenal, ati awọn idanwo. Eyi dẹkun iṣẹ ṣiṣe deede ni awọn ẹya ara wọnyi.

Awọn ẹka pataki mẹta ti arun wa:

• Fọọmu ọpọlọ ti ọmọde - han ni aarin-ewe (ni awọn ọjọ-ori 4 si 8)
• Adrenomyelopathy - waye ninu awọn ọkunrin ni ọdun 20 tabi nigbamii ni igbesi aye
• Iṣẹ iṣan ẹṣẹ ti a ti bajẹ (ti a pe ni arun Addison tabi apẹrẹ iru Addison) - ẹṣẹ adrenal ko ṣe awọn homonu sitẹriọdu to to

Awọn aami aiṣan ọpọlọ ọpọlọ ọmọde pẹlu:

• Awọn ayipada ninu ohun orin iṣan, paapaa awọn iṣan iṣan ati awọn agbeka ti ko ni idari
• Awọn oju agbelebu
• Iwe afọwọkọ ti o buru si
• Iṣoro ni ile-iwe
• Isoro nipa oye ohun ti eniyan n sọ
• Ipadanu igbọran
• Hyperactivity
• Ibajẹ eto aifọkanbalẹ ti o buru si, pẹlu coma, dinku iṣakoso ọkọ ayọkẹlẹ to dara, ati paralysis
• Awọn ijagba
• Awọn iṣoro gbigbe
• Ibajẹ wiwo tabi afọju

Awọn aami aisan Adrenomyelopathy pẹlu:

• Isoro ṣiṣakoso ito
• Owun to le buru si ailera iṣan tabi lile ẹsẹ
• Awọn iṣoro pẹlu iyara ironu ati iranti wiwo

Ikuna ẹṣẹ adrenal (iru Addison) awọn aami aisan pẹlu:

• Kooma
• Idinku dinku
• Alekun awọ ara
• Isonu iwuwo ati iwuwo iṣan (jafara)
• Ailera iṣan
• Ogbe

Awọn idanwo fun ipo yii pẹlu:

• Awọn ipele ẹjẹ ti pq pipẹ pupọ pq acids ati awọn homonu ti o ṣe nipasẹ iṣan adrenal
• Iwadi Chromosome lati wa awọn ayipada (awọn iyipada) ninu ABCD1 jiini
• MRI ti ori
• Ayẹwo ara

A le ṣe itọju aiṣedede adrenal pẹlu awọn sitẹriọdu (bii cortisol) ti ẹṣẹ adrenal ko ba ṣe awọn homonu to.

Itọju kan pato fun adrenoleukodystrophy ti o ni asopọ X ko si. Iṣiro ọra inu eeyan le da ibajẹ ti ipo naa duro.

Itọju atilẹyin ati iṣọra iṣọra ti aiṣedede iṣan adrenal le ṣe iranlọwọ ni imudarasi itunu ati didara igbesi aye.

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii lori adrenoleukodystrophy:

• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Arun Rare - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Atọka Ile ti Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Fọọmu ọmọde ti adrenoleukodystrophy ti o ni asopọ X jẹ arun ilọsiwaju. O nyorisi coma igba pipẹ (ipinle ewéko) ni ọdun meji lẹhin ti awọn aami aisan eto aifọkanbalẹ dagbasoke. Ọmọ naa le gbe ni ipo yii fun ọdun mẹwa 10 titi iku yoo fi waye.

Awọn ọna miiran ti aisan yii jẹ alailagbara.

Awọn ilolu wọnyi le waye:

• Idaamu adrenal
• Ipinle Ewebe

Pe olupese ilera rẹ ti:

• Ọmọ rẹ ndagbasoke awọn aami aiṣan ti adrenoleukodystrophy ti o ni asopọ X
• Ọmọ rẹ ni asopọ adrenoleukodystrophy ti X ati pe o n buru si

Imọran jiini ni a ṣe iṣeduro fun awọn tọkọtaya pẹlu itan-ẹbi ti adrenoleukodystrophy X ti o ni asopọ. Awọn iya ti awọn ọmọkunrin ti o kan ni aye 85% lati jẹ oluranlowo fun ipo yii.

Idanimọ oyun ti adrenoleukodystrophy ti o ni asopọ X tun wa. O ti ṣe nipasẹ idanwo awọn sẹẹli lati iṣapẹẹrẹ villus chorionic tabi amniocentesis. Awọn idanwo wọnyi wa boya iyipada jiini ti a mọ ninu ẹbi tabi fun awọn ipele ọra acid pupọ pupọ.

X-ti sopọ mọ Adrenoleukodystrophy; Adrenomyeloneuropathy; Adrenoleukodystrophy ti ọpọlọ ọmọde; ALD; Ile-iṣẹ Schilder-Addison

• Ọmọ adrenoleukodystrophy

James WD, Berger TG, Elston DM. Awọn aṣiṣe ni iṣelọpọ agbara. Ni: James WD, Berger TG, Elston DM, awọn eds. Andrews ’Arun ti Awọ: Itọju Ẹkọ nipa Iṣoogun. Oṣu kejila 12. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 26.

Lissauer T, Carroll W. Awọn ailera Neurological. Ni: Lissauer T, Carroll W, awọn eds. Iwe kika alaworan ti Paediatrics. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Awọn abawọn ninu iṣelọpọ ti awọn ọra. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 104.

Vanderver A, Wolf NI. Jiini ati awọn rudurudu ti iṣelọpọ ti ọrọ funfun. Ni: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, awọn eds. Swaiman’s Neurology Ẹkọ. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: ori 99.