Dystrophy ti iṣan

Dystrophy ti iṣan jẹ ẹgbẹ kan ti awọn rudurudu ti a jogun ti o fa ailera iṣan ati isonu ti iṣan ara, eyiti o buru si ni akoko pupọ.

Awọn dystrophies ti iṣan, tabi MD, jẹ ẹgbẹ ti awọn ipo ti a jogun. Eyi tumọ si pe wọn ti kọja nipasẹ awọn idile. Wọn le waye ni igba ewe tabi agbalagba. Awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi oriṣiriṣi dystrophy iṣan. Wọn pẹlu:

• Becker dystrophy iṣan
• Dystrophy iṣan ti Duchenne
• Emery-Dreifuss iṣan dystrophy
• Facoscapulohumeral iṣan dystrophy
• Dystrophy iṣan-ọwọ-girdle
• Opolopharyngeal dystrophy iṣan
• Dystrophy iṣan Myotonic

Dystrophy ti iṣan le ni ipa lori awọn agbalagba, ṣugbọn awọn fọọmu ti o nira diẹ sii maa nwaye ni ibẹrẹ igba ewe.

Awọn aami aisan yatọ laarin awọn oriṣiriṣi oriṣi ti dystrophy iṣan. Gbogbo awọn isan naa le ni ipa. Tabi, awọn ẹgbẹ kan pato ti awọn iṣan le ni ipa, gẹgẹbi awọn ti o wa ni ayika pelvis, ejika, tabi oju. Ailera iṣan ni laiyara n buru sii ati awọn aami aisan le pẹlu:

• Idaduro idaduro ti awọn ọgbọn ọgbọn iṣan
• Iṣoro nipa lilo ọkan tabi diẹ ẹ sii awọn ẹgbẹ iṣan
• Idaduro
• Eyelid drooping (ptosis)
• Nigbagbogbo ṣubu
• Isonu ti agbara ninu iṣan tabi ẹgbẹ awọn iṣan bi agbalagba
• Isonu ni iwọn iṣan
• Awọn iṣoro nrin (ririn rinrin)

Ailera ọgbọn wa ni diẹ ninu awọn oriṣi ti dystrophy iṣan.

Ayẹwo ti ara ati itan-akọọlẹ iṣoogun rẹ yoo ṣe iranlọwọ fun olupese ilera lati pinnu iru dystrophy iṣan. Awọn ẹgbẹ iṣan pato kan ni ipa nipasẹ awọn oriṣiriṣi oriṣi ti dystrophy iṣan.

Idanwo naa le fihan:

• Abẹlẹ ti ko ni deede (scoliosis)
• Awọn adehun apapọ (ẹsẹ akan, ọwọ ọwọ, tabi awọn miiran)
• Ohun orin iṣan kekere (hypotonia)

Diẹ ninu awọn oriṣi dystrophy ti iṣan ni ipa pẹlu iṣan ọkan, ti o fa cardiomyopathy tabi riru ẹdun ajeji (arrhythmia).

Nigbagbogbo, isonu ti iwuwo iṣan (jafara). Eyi le nira lati rii nitori diẹ ninu awọn oriṣi ti dystrophy ti iṣan fa ikojọpọ ti ọra ati àsopọ isopọ ti o mu ki iṣan naa han tobi. Eyi ni a pe ni pseudohypertrophy.

A le lo biopsy iṣan lati jẹrisi idanimọ naa. Ni awọn ọrọ miiran, idanwo ẹjẹ DNA le jẹ gbogbo ohun ti o nilo.

Awọn idanwo miiran le pẹlu:

• Idanwo ọkan - electrocardiography (ECG)
• Idanwo ara - ifunni ara ati itanna-itanna (EMG)
• Ito ati idanwo ẹjẹ, pẹlu ipele CPK
• Idanwo jiini fun diẹ ninu awọn fọọmu ti dystrophy iṣan

Ko si awọn imularada ti a mọ fun ọpọlọpọ awọn dystrophies iṣan. Idi ti itọju ni lati ṣakoso awọn aami aisan.

Itọju ailera le ṣe iranlọwọ lati ṣetọju agbara iṣan ati iṣẹ. Awọn àmúró ẹsẹ ati kẹkẹ abirun le mu ilọsiwaju dara si ati itọju ara ẹni. Ni awọn igba miiran, iṣẹ abẹ lori ọpa ẹhin tabi awọn ẹsẹ le ṣe iranlọwọ ilọsiwaju iṣẹ.

Corticosteroids ti o ya nipasẹ ẹnu ni a fun ni aṣẹ ni igbakan si awọn ọmọde pẹlu awọn dystrophies ti iṣan lati jẹ ki wọn rin fun gigun bi o ti ṣee.

Eniyan yẹ ki o wa lọwọ bi o ti ṣee. Ko si iṣẹ kankan rara (bii ibusun ibusun) le mu ki aisan naa buru.

Diẹ ninu eniyan ti o ni ailera mimi le ni anfani lati awọn ẹrọ lati ṣe iranlọwọ mimi.

O le ṣe iyọda wahala ti aisan nipa didapọ mọ ẹgbẹ atilẹyin nibiti awọn ọmọ ẹgbẹ pin awọn iriri ati awọn iṣoro wọpọ.

Ipa ti ailera da lori iru dystrophy iṣan. Gbogbo awọn iru dystrophy ti iṣan laiyara buru si, ṣugbọn bawo ni eleyi ṣe ṣẹlẹ yatọ si pupọ.

Diẹ ninu awọn iru dystrophy iṣan, gẹgẹbi Duchenne dystrophy iṣan ni awọn ọmọkunrin, jẹ apaniyan. Awọn oriṣi miiran fa ailera kekere ati pe eniyan ni igbesi aye deede.

Pe olupese rẹ ti:

• O ni awọn aami aiṣan ti dystrophy iṣan.
• O ni itan ti ara ẹni tabi ẹbi ti dystrophy iṣan ati pe o ngbero lati ni awọn ọmọde.

Igbaninimoran Jiini ni imọran nigbati o wa ni itan-ẹbi ti dystrophy iṣan. Awọn obinrin ko le ni awọn aami aisan, ṣugbọn tun gbe jiini fun rudurudu naa. Dystrophy ti iṣan Duchenne le ṣee wa-ri pẹlu nipa 95% deede nipasẹ awọn ẹkọ jiini ti a ṣe lakoko oyun.

Ailegun myopathy; MD

• Awọn isan iwaju Egbò
• Awọn iṣan iwaju
• Tendons ati awọn isan
• Awọn isan ẹsẹ isalẹ

Bharucha-Goebel DX. Awọn dystrophies ti iṣan. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 627.

Selcen D. Awọn arun iṣan. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 393.