Alkaptonuria

Alkaptonuria jẹ ipo ti o ṣọwọn ninu eyiti ito eniyan yipada awọ dudu dudu-dudu nigbati o farahan si afẹfẹ. Alkaptonuria jẹ apakan ti ẹgbẹ awọn ipo ti a mọ bi aṣiṣe ti a bi ti iṣelọpọ.

Abawọn ninu HGD jiini fa alkaptonuria.

Abuku pupọ jẹ ki ara ko lagbara lati fọ lilu awọn amino acids daradara (tyrosine ati phenylalanine). Bi abajade, nkan ti a pe ni homogentisic acid kọ soke ninu awọ ara ati awọn ara ara miiran. Acid fi oju ara silẹ nipasẹ ito. Ito naa di dudu-dudu nigbati o ba dapọ pẹlu afẹfẹ.

A jogun Alkaptonuria, eyiti o tumọ si pe o ti kọja nipasẹ awọn idile. Ti awọn obi mejeeji ba gbe ẹda ti ko ṣiṣẹ ti jiini ti o ni ibatan si ipo yii, ọmọ kọọkan ni aye 25% (1 ninu 4) lati dagbasoke arun na.

Ito ninu iledìí ọmọ-ọwọ le ṣokunkun ati pe o le tan-dudu dudu lẹhin awọn wakati pupọ. Sibẹsibẹ, ọpọlọpọ eniyan ti o ni ipo yii le ma mọ pe wọn ni. Arun naa ni igbagbogbo a rii ni aarin-agba (ni iwọn ọdun 40), nigbati apapọ ati awọn iṣoro miiran waye.

Awọn aami aisan le pẹlu:

• Arthritis (paapaa ti ọpa ẹhin) ti o buru si akoko
• Okunkun ti eti
• Awọn iranran dudu lori funfun ti oju ati cornea

A ṣe ito ito lati ṣe idanwo fun alkaptonuria. Ti a ba fi kun kilora olora si ito naa, yoo tan ito dudu si awọn eniyan ti o ni ipo yii.

Idari ti alkaptonuria ti ni idojukọ aṣa lori ṣiṣakoso awọn aami aisan. Njẹ ounjẹ amuaradagba kekere le jẹ iranlọwọ, ṣugbọn ọpọlọpọ eniyan rii ihamọ yii nira. Awọn oogun, gẹgẹbi awọn NSAID ati itọju ti ara le ṣe iranlọwọ iyọkuro irora apapọ.

Awọn iwadii ile-iwosan n lọ lọwọ fun awọn oogun miiran lati tọju ipo yii ati lati ṣe ayẹwo boya nitisinone oogun naa pese iranlọwọ igba pipẹ pẹlu aisan yii.

Abajade ni a nireti lati dara.

Imudarapọ ti acid homogentisic ninu kerekere fa okunfa arthritis ni ọpọlọpọ awọn agbalagba pẹlu alkaptonuria.

• Homogentisic acid tun le kọ soke lori awọn falifu ọkan, paapaa iyọda mitral. Eyi le ja si igba miiran nilo fun rirọpo àtọwọdá.
• Arun iṣọn-alọ ọkan le dagbasoke ni iṣaaju ninu igbesi aye ninu awọn eniyan ti o ni alkaptonuria.
• Awọn okuta kidinrin ati awọn okuta itọ-itọ le jẹ wọpọ julọ ni awọn eniyan ti o ni alkaptonuria.

Pe olupese itọju ilera rẹ ti o ba ṣe akiyesi pe ito tirẹ tabi ito ọmọ rẹ di awọ dudu tabi dudu nigbati o farahan si afẹfẹ.

Imọran jiini ni a ṣe iṣeduro fun awọn eniyan ti o ni itan-ẹbi ti alkaptonuria ti wọn n ronu nini awọn ọmọde.

A le ṣe idanwo ẹjẹ lati rii boya o gbe ẹyọ-ara fun alkaptonuria.

Awọn idanwo oyun (amniocentesis tabi iṣapẹẹrẹ chorionic villus) le ṣee ṣe lati ṣayẹwo ọmọ ti o dagba fun ipo yii ti a ba ti mọ iyipada jiini.

AKU; Alcaptonuria; Aipe aipe oxidase Homogentisic; Alcaptonuric ochronosis

James WD, Elston DM, Toju JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Awọn arun Mycobacterial. Ni: James WD, Elston DM, tọju JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Arun Andrews ti Awọ naa. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 16.

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Awọn abawọn ninu iṣelọpọ ti amino acids. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, awọn eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 103.

Awọn Ile-iṣẹ Ilera ti Orilẹ-ede, Ile-ikawe ti Oogun ti Orilẹ-ede. Iwadi igba pipẹ ti nitisinone lati tọju alkaptonuria. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Imudojuiwọn January 19, 2011. Wọle si Oṣu Karun 4, 2019.

Riley RS, McPherson RA. Ayẹwo ipilẹ ti ito. Ni: McPherson RA, Pincus MR, awọn eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management nipasẹ Awọn ọna yàrá. 23rd atunṣe. St Louis, MO: Elsevier; 2017: ori 28.