Iru Mucopolysaccharidosis II

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) jẹ arun toje ninu eyiti ara nsọnu tabi ko ni to enzymu kan ti o nilo lati fọ awọn ẹwọn gigun ti awọn molikula suga. Awọn ẹwọn wọnyi ti awọn molikula ni a pe ni glycosaminoglycans (eyiti a npe ni mucopolysaccharides tẹlẹ). Bi abajade, awọn molikula n dagba ni oriṣiriṣi awọn ẹya ara ati fa ọpọlọpọ awọn iṣoro ilera.

Ipo naa jẹ ti ẹgbẹ awọn aisan ti a npe ni mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II tun ni a mọ ni aarun Hunter.

Ọpọlọpọ awọn iru MPS miiran lo wa, pẹlu:

• MPS I (Arun Hurler; Aarun Hurler-Scheie; Aarun Scheie)
• MPS III (Sanfilippo dídùn)
• MPS IV (Morquio dídùn)

MPS II jẹ rudurudu ti a jogun. Eyi tumọ si pe o ti kọja nipasẹ awọn idile. Jiini ti o kan jẹ lori kromosome X. Awọn ọmọde ni igbagbogbo ni ipa nitori wọn jogun kromosome X lati ọdọ awọn iya wọn. Awọn iya wọn ko ni awọn aami aisan ti arun na, ṣugbọn wọn gbe ẹda ti ko ṣiṣẹ ti jiini.

MPS II ni a fa nipasẹ aini aini iduron sulfurase enzymu. Laisi enzymu yii, awọn ẹwọn ti awọn molikula suga kọ soke ni ọpọlọpọ awọn ara ara, nfa ibajẹ.

Ibẹrẹ-ibẹrẹ, fọọmu ti aisan ti aisan bẹrẹ ni kete lẹhin ọjọ-ori 2. Igbẹhin-pẹrẹsẹ, fọọmu ti o ni irẹlẹ n fa awọn aami aiṣan to nira lati han nigbamii ni igbesi aye.

Ni ibẹrẹ-ibẹrẹ, fọọmu ti o nira, awọn aami aisan pẹlu:

• Iwa ibinu
• Hyperactivity
• Iṣẹ opolo n buru si ni akoko
• Agbara ailera ọpọlọ
• Awọn agbeka ara Jerky

Ni fọọmu pẹ (ìwọnba), o le jẹ irẹlẹ si ko si aipe ọpọlọ.

Ni awọn ọna mejeeji, awọn aami aisan pẹlu:

• Aarun oju eefin Carpal
• Awọn ẹya isokuso ti oju
• Adití (túbọ̀ burú sí i lórí àkókò)
• Alekun idagbasoke irun ori
• Agbara lile
• Ori nla

Idanwo ti ara ati awọn idanwo le fihan:

• Rẹtina ti ko ṣe deede (ẹhin oju)
• Dinku enzymu iduronate sulfatase ninu omi ara tabi awọn sẹẹli
• Okan ti nkùn ati awọn falifu ọkan ti n jo
• Ẹdọ ti o gbooro sii
• Ọlọ nla
• Hernia ninu itan
• Awọn adehun apapọ (lati inu lile apapọ)

Awọn idanwo le pẹlu:

• Iwadi Enzymu
• Idanwo ẹda fun iyipada ninu pupọduronat sulfatase pupọ
• Idanwo ito fun imi-ọjọ heparan ati imi-ọjọ dermatan

Oogun ti a pe ni idursulfase (Elaprase), eyiti o rọpo enzymu iduronate sulfatase le ni iṣeduro. A fun ni nipasẹ iṣọn ara (IV, iṣan). Sọ pẹlu olupese iṣẹ ilera rẹ fun alaye diẹ sii.

A ti gbiyanju igbidanwo eegun egungun fun fọọmu ibẹrẹ-ibẹrẹ, ṣugbọn awọn abajade le yatọ.

Iṣoro ilera kọọkan ti o fa nipasẹ aisan yii yẹ ki o tọju lọtọ.

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii nipa MPS II:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH Ile-iṣẹ Alaye Awọn Jiini ati Rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Awọn eniyan ti o ni ibẹrẹ ibẹrẹ (ti o nira) maa n gbe fun ọdun mẹwa si 20. Awọn eniyan ti o ni pẹ-ibẹrẹ (ìwọnba) fọọmu nigbagbogbo n gbe ọdun 20 si 60.

Awọn ilolu wọnyi le waye:

• Idena ọna atẹgun
• Aarun oju eefin Carpal
• Ipadanu igbọran ti o buru si lori akoko
• Isonu ti agbara lati pari awọn iṣẹ igbesi aye ojoojumọ
• Agbara lile ti o yori si awọn adehun
• Iṣẹ opolo ti o buru ju akoko lọ

Pe olupese rẹ ti:

• Iwọ tabi ọmọ rẹ ni ẹgbẹ awọn aami aiṣan wọnyi
• O mọ pe o jẹ oluranlowo jiini ati pe o ni imọran nini awọn ọmọde

A ṣe iṣeduro imọran Jiini fun awọn tọkọtaya ti o fẹ lati ni awọn ọmọde ati ẹniti o ni itan-ẹbi ti MPS II. Idanwo oyun wa. Idanwo ti ngbe fun awọn ibatan obinrin ti awọn ọkunrin ti o kan tun wa.

MPS II; Aisan Hunter; Arun ibi ipamọ Lysosomal - irupo mucopolysaccharidosis II; Iduronate aito 2-sulfatase; Ipele I2S

Pyeritz RE. Awọn arun ti a jogun ti ẹya ara asopọ. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: ori 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Ni: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Awọn aṣiṣe ti inu ti iṣelọpọ. Ni: Turnpenny PD, Ellard S, awọn eds. Awọn eroja Emery ti Genetics Egbogi. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: ori 18.