Acrodysostosis

Acrodysostosis jẹ rudurudu ti o nira pupọ ti o wa ni ibimọ (alailẹgbẹ). O nyorisi awọn iṣoro pẹlu awọn egungun ọwọ, ẹsẹ, ati imu, ati ailera ọgbọn.

Ọpọlọpọ eniyan ti o ni acrodysostosis ko ni itan idile ti arun na. Sibẹsibẹ, nigbami ipo naa ti kọja lati ọdọ obi si ọmọ. Awọn obi ti o ni ipo naa ni aye 1 si 2 lati kọja rudurudu naa si awọn ọmọ wọn.

Ewu diẹ diẹ wa pẹlu awọn baba ti o dagba.

Awọn aami aisan ti rudurudu yii pẹlu:

• Loorekoore awọn akoran eti aarin
• Awọn iṣoro idagbasoke, awọn ọwọ kukuru ati ese
• Awọn iṣoro igbọran
• Agbara ailera
• Ara ko dahun si awọn homonu kan, botilẹjẹpe awọn ipele homonu jẹ deede
• Awọn ẹya oju ti o yatọ

Olupese ilera le nigbagbogbo ṣe iwadii ipo yii pẹlu idanwo ti ara. Eyi le fihan eyikeyi ninu atẹle:

• Ọjọ ori egungun ti ni ilọsiwaju
• Awọn abuku egungun ni ọwọ ati ẹsẹ
• Idaduro ni idagba
• Awọn iṣoro pẹlu awọ ara, abala ara, eyin, ati egungun
• Awọn apa ati ẹsẹ kukuru pẹlu awọn ọwọ ati ẹsẹ kekere
• Ori kukuru, wọnwọn iwaju si ẹhin
• Iga kukuru
• Kekere, imu gbooro soke pẹlu afara alapin
• Awọn ẹya iyasọtọ ti oju (imu kukuru, ẹnu ẹnu, agbọn ti o yọ jade)
• Ori dani
• Awọn oju-aye ti o gbooro, nigbakan pẹlu afikun awọ ara ni igun oju

Ni awọn oṣu akọkọ ti igbesi aye, awọn egungun-x le ṣe afihan awọn ohun idogo kalisiomu alailabawọn, ti a pe ni didanu, ninu awọn egungun (paapaa imu). Awọn ọmọde tun le ni:

• Awọn ika ọwọ ati awọn ika ẹsẹ ti ko ni deede
• Idagbasoke ni kutukutu ninu awọn ọwọ ati ẹsẹ
• Awọn egungun kukuru
• Kikuru awọn egungun iwaju ki o wa nitosi ọwọ

Awọn jiini meji ni a ti sopọ pẹlu ipo yii, ati pe idanwo jiini le ṣee ṣe.

Itọju da lori awọn aami aisan naa.

Awọn homonu, gẹgẹbi homonu idagba, ni a le fun. Isẹ abẹ lati tọju awọn iṣoro eegun le ṣee ṣe.

Awọn ẹgbẹ wọnyi le pese alaye diẹ sii lori acrodysostosis:

• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH Ile-iṣẹ Alaye Awọn Jiini ati Rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Awọn iṣoro da lori iwọn ti ilowosi egungun ati ailera ọgbọn. Ni gbogbogbo, eniyan ṣe daradara.

Acrodysostosis le ja si:

• Ailera eko
• Àgì
• Aarun oju eefin Carpal
• Iyatọ ti o buru si ninu ọpa ẹhin, awọn igunpa, ati ọwọ

Pe olupese ọmọ rẹ ti awọn ami acrodystosis dagbasoke. Rii daju pe wọn wọn iwọn ati iwuwo ọmọ rẹ ni akoko abẹwo ọmọ kọọkan daradara. Olupese naa le tọka si:

• Onimọṣẹ jiini fun igbelewọn ni kikun ati awọn iwadii kromosome
• Onisẹgun nipa ọmọde fun iṣakoso awọn iṣoro idagbasoke ọmọ rẹ

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

• Anatomi egungun iwaju

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Miiran dysplasias egungun. Ni: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, awọn eds. Awọn ilana Idanimọ ti Smith ti Aṣiṣe Eniyan. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun oju opo wẹẹbu Awọn rudurudu Rare. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Wọle si Kínní 1, 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.