Ẹjẹ Ehlers-Danlos

Ẹjẹ Ehlers-Danlos (EDS) jẹ ẹgbẹ kan ti awọn rudurudu ti a jogun ti samisi nipasẹ awọn isẹpo alaimuṣinṣin lalailopinpin, awọ ti o gbooro pupọ (hyperelastic) ti o bajẹ ni rọọrun, ati irọrun riru awọn iṣan ẹjẹ.

Awọn oriṣi akọkọ mẹfa ati o kere ju awọn oriṣi kekere marun ti EDS.

Orisirisi awọn ayipada pupọ (awọn iyipada) fa awọn iṣoro pẹlu kolaginni. Eyi ni ohun elo ti o pese agbara ati eto si:

• Awọ ara
• Egungun
• Awọn ohun elo ẹjẹ
• Awọn ara inu

Kolaginni ti ko ni nkan nyorisi awọn aami aisan ti o ni nkan ṣe pẹlu EDS. Ni diẹ ninu awọn fọọmu ti aisan, rupture ti awọn ara inu tabi awọn falifu ọkan ajeji le waye.

Itan ẹbi jẹ ifosiwewe eewu ni awọn igba miiran.

Awọn aami aisan ti EDS pẹlu:

• Eyin riro
• Double-jointedness
• Ni rọọrun ti bajẹ, ọgbẹ, ati isan ara
• Irọrun irọrun ati iwosan ọgbẹ talaka
• Flat ẹsẹ
• Alekun iṣipopada apapọ, awọn isopọ yiyo, arthritis tete
• Iyapapo Apapọ
• Apapọ apapọ
• Yiya kuro ni kutukutu ti awọn membran nigba oyun
• Awọ ti o tutu pupọ ati ti velvety
• Awọn iṣoro iran

Idanwo nipasẹ olupese iṣẹ ilera le fihan:

• Ibajẹ ti oju (cornea)
• Alaimuṣinṣin isopọpọ pọ ati hypermobility apapọ
• Fọtini Mitral ninu ọkan ko ni pipade ni wiwọ (prolapse valve mitral)
• Gomu ikolu (periodontitis)
• Rupture of intestines, uter, tabi eyeball (ti a rii nikan ni iṣan ti iṣan ti EDS, eyiti o jẹ toje)
• Asọ, tinrin, tabi awọ ara ti o gbooro pupọ

Awọn idanwo lati ṣe iwadii EDS pẹlu:

• Ṣiṣẹpọ Collagen (ti a ṣe lori ayẹwo ayẹwo ayẹwo inu ara)
• Igbeyewo iyipada pupọ pupọ ti Collagen
• Echocardiogram (olutirasandi ọkan)
• Lysyl hydroxylase tabi iṣẹ oxidase (lati ṣayẹwo iṣelọpọ collagen)

Ko si iwosan pato fun EDS. Awọn iṣoro ati awọn aami aisan kọọkan jẹ iṣiro ati abojuto fun deede. Itọju ailera tabi imọran nipasẹ dokita ti o ṣe amọja ninu oogun imularada ni a nilo nigbagbogbo.

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii lori EDS:

• Orilẹ-ede Orilẹ-ede ti Awọn rudurudu Rare - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Ile-ikawe ti Oogun ti Orilẹ-ede Amẹrika, Itọkasi Ile Jiini - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Awọn eniyan ti o ni EDS ni gbogbo igba ni igbesi aye deede. Imọye jẹ deede.

Awọn ti o ni iru iṣan ara ti o ṣọwọn ti EDS wa ni eewu ti o tobi julọ fun rupture ti ẹya ara nla tabi ohun elo ẹjẹ. Awọn eniyan wọnyi ni eewu giga fun iku ojiji.

Awọn ilolu ti o le ṣee ṣe ti EDS pẹlu:

• Onibaje apapọ irora
• Ni ibẹrẹ ibẹrẹ arthritis
• Ikuna ti awọn ọgbẹ iṣẹ lati pa (tabi awọn aran jade)
• Yiya kuro ni kutukutu ti awọn membran nigba oyun
• Rupture ti awọn ọkọ oju omi pataki, pẹlu aarun aortic ruptured (nikan ni iṣan ti iṣan EDS)
• Rupture ti ohun elo ti o ṣofo bii ile-ọmọ tabi ifun (nikan ni iṣan ti iṣan EDS)
• Rupture ti eyeball

Pe fun ipinnu lati pade pẹlu olupese rẹ ti o ba ni itan-idile ti EDS ati pe o ni idaamu nipa eewu rẹ tabi o ngbero lati bẹrẹ ẹbi.

Pe fun ipinnu lati pade pẹlu olupese rẹ ti iwọ tabi ọmọ rẹ ba ni awọn aami aisan ti EDS.

A ṣe iṣeduro imọran Jiini fun awọn obi ti o nireti pẹlu itan-ẹbi ti EDS. Awọn ti o ngbero lati bẹrẹ ẹbi yẹ ki o mọ iru EDS ti wọn ni ati ipo rẹ ti bii o ti kọja si awọn ọmọde. Eyi le ṣee pinnu nipasẹ idanwo ati awọn igbelewọn ti o daba nipasẹ olupese rẹ tabi oludamọran ẹda.

Idamo eyikeyi awọn eewu ilera ti o ṣe pataki le ṣe iranlọwọ idiwọ awọn ilolu lile nipasẹ iṣọra iṣọra ati awọn iyipada igbesi aye.

Krakow D. Awọn arun ti o jogun ti ara asopọ. Ninu: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Iwe-ẹkọ Kelly ati Firestein ti Rheumatology. Oṣu Kẹwa 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: ori 105.

Pyeritz RE. Awọn arun ti a jogun ti ẹya ara asopọ. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: ori 260.