Aisan Noonan pẹlu awọn lentigines pupọ

Aisan Noonan pẹlu awọn lentigines pupọ (NSML) jẹ aiṣedede ti a jogun pupọ. Awọn eniyan ti o ni ipo yii ni awọn iṣoro pẹlu awọ ara, ori ati oju, eti inu, ati ọkan. Awọn ara-ara le tun ni ipa.

Aisan Noonan ni a mọ tẹlẹ bi iṣọn-ara LEOPARD.

NSLM ti jogun bi ihuwasi adaṣe adaṣe. Eyi tumọ si pe eniyan nikan nilo jiini ajeji lati ọdọ obi kan lati le jogun aisan naa.

Orukọ akọkọ ti NSML ti LEOPARD duro fun awọn iṣoro oriṣiriṣi (awọn ami ati awọn aami aisan) ti rudurudu yii:

• Lentigines - nọmba nla ti awọ alawọ dudu tabi freckle-like awọn ami awọ ti o ni ipa akọkọ ọrun ati àyà oke ṣugbọn o le han ni gbogbo ara
• Awọn ajeji aiṣedede adaṣe Electrocardiograph - awọn iṣoro pẹlu itanna ati awọn iṣẹ fifa ti ọkan
• Ocute hypertelorism - awọn oju ti o wa ni aaye jakejado
• Agbara stenosis ẹdọforo ẹdọforo - idinku ti àtọwọdá ọkan ẹdọforo, ti o mu ki iṣan ẹjẹ dinku si awọn ẹdọforo ati fa ẹmi mimi
• Aawọn ohun ajeji ti ẹya ara - gẹgẹbi awọn ayẹwo ti a ko fẹ
• Retardation ti idagba (idagbasoke idagbasoke) - pẹlu awọn iṣoro idagbasoke egungun ti àyà ati ọpa ẹhin
• Deafness - pipadanu igbọran le yato laarin irẹlẹ ati àìdá

NSML jẹ iru si aarun Noonan. Sibẹsibẹ, aami aisan akọkọ ti o sọ iyatọ si awọn ipo meji ni pe awọn eniyan ti o ni NSML ni awọn lentigines.

Olupese itọju ilera yoo ṣe idanwo ti ara ati tẹtisi si ọkan pẹlu stethoscope.

Awọn idanwo ti o le ṣe pẹlu:

• ECG ati echocardiogram lati ṣayẹwo ọkan
• Idanwo igbọran
• CT ọlọjẹ ti ọpọlọ
• Timole x-ray
• EEG lati ṣayẹwo iṣẹ ọpọlọ
• Awọn idanwo ẹjẹ lati ṣayẹwo awọn ipele homonu kan
• Yọ iye awọ kekere kuro fun ayẹwo (biopsy skin)

Awọn aami aisan ti wa ni itọju bi o ṣe yẹ. Ẹrọ iranran le nilo. Itọju homonu le jẹ pataki ni akoko ti a ti reti ti ọdọ lati fa awọn ayipada deede lati ṣẹlẹ.

Lesa, iṣẹ abẹ cryosurgery (didi), tabi awọn ọra didan le ṣe iranlọwọ lati tan imọlẹ diẹ ninu awọn aami pupa ti o wa lori awọ ara.

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii lori iṣọn-ara LEOPARD:

• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• Itọkasi Ile NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Awọn ilolu yatọ ati pẹlu:

• Adití
• Ọdọ ti o ti pẹ
• Awọn iṣoro ọkan
• Ailesabiyamo

Pe olupese rẹ ti awọn aami aiṣan ti rudurudu yii ba wa.

Pe fun ipinnu lati pade pẹlu olupese rẹ ti o ba ni itan idile ti rudurudu yii ati gbero lati ni awọn ọmọde.

A ṣe iṣeduro imọran Jiini fun awọn eniyan ti o ni itan-ẹbi ti NSLM ti o fẹ lati ni awọn ọmọde.

Ọpọ lentigines dídùn; Aisan ailera LEOPARD; NSML

James WD, Elston DM, Toju JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanocytic nevi ati awọn neoplasms. Ni: James WD, Elston DM, tọju JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Arun Andrews ti Awọ naa. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 30.

Paller AS, Mancini AJ. Awọn rudurudu ti pigmentation. Ni: Paller AS, Mancini AJ, awọn eds. Hurwitz Clinical Dọkita Ẹkọ nipa Ọmọde. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 11.