Aisan Noonan

Aisan Noonan jẹ aisan ti o wa lati ibimọ (ti ara) ti o fa ọpọlọpọ awọn ẹya ara lati dagbasoke ni deede. Ni awọn igba miiran o ti kọja nipasẹ awọn idile (jogun).

Aisan Noonan ni asopọ si awọn abawọn ninu ọpọlọpọ awọn Jiini. Ni gbogbogbo, awọn ọlọjẹ kan ti o ni ipa ninu idagbasoke ati idagbasoke di apọju nitori abajade awọn ayipada pupọ wọnyi.

Aisan Noonan jẹ ipo akoso autosomal. Eyi tumọ si pe obi kan nikan ni o ni lati sọkalẹ pupọ ti kii ṣiṣẹ fun ọmọ lati ni ailera naa. Sibẹsibẹ, diẹ ninu awọn ọran le ma jogun.

Awọn aami aisan pẹlu:

• Ọdọ ti o ti pẹ
• Sisọ-silẹ tabi awọn oju-ṣeto gbooro
• Ipadanu gbigbọ (yatọ)
• Eto-kekere tabi awọn eti ti ko ni deede
• Ailera ọgbọn kekere (nikan ni nipa 25% ti awọn iṣẹlẹ)
• Awọn ipenpeju sagging (ptosis)
• Iwọn kukuru
• Kòfẹ
• Awọn ẹwọn ti a ko fiyesi
• Apẹrẹ àyà ti kii ṣe deede (julọ igbagbogbo àyà ti o rì ti a pe ni excavatum pectus)
• Webbed ati ọrun ti o han ni kukuru

Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara. Eyi le fihan awọn ami ti awọn iṣoro ọkan ti ọmọ ikoko ni lati ibimọ. Iwọnyi le pẹlu stenosis ẹdọforo ati alebu iṣan ara ẹni.

Awọn idanwo da lori awọn aami aisan naa, ṣugbọn o le pẹlu:

• Iwọn platelet
• Idanwo ifosiwewe didi ẹjẹ
• ECG, x-ray àyà, tabi iwoyi
• Awọn idanwo igbọran
• Awọn ipele homonu idagba

Idanwo ẹda le ṣe iranlọwọ iwadii aisan yii.

Ko si itọju kan pato. Olupese rẹ yoo daba imọran itọju lati ṣe iranlọwọ tabi ṣakoso awọn aami aisan. A ti lo homonu idagba ni aṣeyọri lati tọju gigun kukuru ni diẹ ninu awọn eniyan ti o ni aarun Noonan.

Noonan Syndrome Foundation jẹ aaye kan nibiti awọn eniyan ti n ṣalaye pẹlu ipo yii le wa alaye ati awọn orisun.

Awọn ilolu le ni:

• Ẹjẹ ajeji tabi ọgbẹ
• Gbigbọn omi ninu awọn ara ti ara (lymphedema, cystic hygroma)
• Ikuna lati ṣe rere ninu awọn ọmọ-ọwọ
• Aarun lukimia ati awọn aarun miiran
• Ikasi ara ẹni kekere
• Ailesabiyamo ninu awọn ọkunrin ti o ba jẹ pe awọn idanwo mejeeji ko nifẹ si
• Awọn iṣoro pẹlu iṣeto ti ọkan
• Iga kukuru
• Awọn iṣoro awujọ nitori awọn aami aisan ti ara

Ipo yii le ṣee rii lakoko awọn idanwo ọmọde. Onimọ-jiini nigbagbogbo nilo lati ṣe iwadii aisan Noonan.

Awọn tọkọtaya ti o ni itan-akọọlẹ idile ti aarun Noonan le fẹ lati ronu imọran jiini ṣaaju nini awọn ọmọde.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Deede ati idagbasoke aberrant ninu awọn ọmọde. Ni: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Iwe ẹkọ Williams ti Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Awọn aiṣedede jiini ati awọn ipo dysmorphic. Ni: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, awọn eds. Zitelli ati Davis 'Atlas ti Iwadii ti Ẹkọ-ara Ọmọ. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 1.

Mitchell AL. Awọn asemase bi ara. Ni: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, awọn eds. Fanaroff ati Isegun Neonatal-Perinatal Martin. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 30.