Progeria

Progeria jẹ ipo jiini ti o ṣọwọn ti o mu ki iyara dagba ninu awọn ọmọde.

Progeria jẹ majemu toje. O jẹ o lapẹẹrẹ nitori awọn aami aiṣan rẹ jọbi ogbó eniyan deede, ṣugbọn o waye ninu awọn ọmọde. Ni ọpọlọpọ awọn ọran, ko kọja nipasẹ awọn idile. O ṣọwọn ti ri ninu ọmọ ju ọkan lọ ninu idile kan.

Awọn aami aisan pẹlu:

• Ikuna idagba lakoko ọdun akọkọ ti igbesi aye
• Dín, dín tabi oju wrinkled
• Irun ori
• Isonu ti awọn oju ati awọn eyelashes
• Iwọn kukuru
• Ori nla fun iwọn oju (macrocephaly)
• Ṣii iranran asọ (fontanelle)
• Bakan kekere (micrognathia)
• Gbẹ, gbigbẹ, awọ tinrin
• Opin ibiti o ti išipopada
• Eyin - ṣe idaduro tabi isansa ti iṣeto

Olupese ilera yoo ṣe idanwo ti ara ati paṣẹ awọn idanwo yàrá. Eyi le fihan:

• Idaabobo insulini
• Awọn ayipada awọ ara bii eyiti a rii ninu scleroderma (awọ ara asopọ di lile ati lile)
• Ni gbogbogbo idaabobo awọ deede ati awọn ipele triglyceride

Idanwo aapọn ọkan le fi awọn ami ti atherosclerosis tete ti awọn ohun elo ẹjẹ han.

Idanwo ẹda le rii awọn ayipada ninu jiini (LMNA) ti o fa progeria.

Ko si itọju kan pato fun progeria. Aspirin ati awọn oogun statin le ṣee lo lati daabobo lodi si ikọlu ọkan tabi ikọlu.

Ile-iṣẹ Iwadi Progeria, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progeria n fa iku tete. Awọn eniyan ti o ni ipo nigbagbogbo nigbagbogbo n gbe si awọn ọdun ọdọ wọn (igbesi aye apapọ ti ọdun 14). Sibẹsibẹ, diẹ ninu le gbe sinu awọn 20s ibẹrẹ wọn. Idi ti iku jẹ igbagbogbo ni ibatan si ọkan tabi ikọlu.

Awọn ilolu le ni:

• Ikọlu ọkan (infarction myocardial)
• Ọpọlọ

Pe olupese rẹ ti ọmọ rẹ ko ba han lati dagba tabi dagbasoke deede.

Hutchinson-Gilford iṣọn aisan; HGPS

• Iṣeduro iṣọn-alọ ọkan

Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria dídùn (progeria). Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford ailera. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Imudojuiwọn January 17, 2019. Wọle si Oṣu Keje 31, 2019.