Aminoaciduria

Aminoaciduria jẹ iye ajeji ti awọn amino acids ninu ito. Amino acids jẹ awọn bulọọki ile fun awọn ọlọjẹ ninu ara.

A nilo iwadii ito mimọ-mimu. Eyi ni igbagbogbo ni ọfiisi ọfiisi olupese ilera rẹ tabi ile-iwosan ilera.

Ni ọpọlọpọ igba, o ko nilo lati ṣe awọn igbesẹ pataki ṣaaju idanwo yii. Rii daju pe olupese rẹ mọ gbogbo awọn oogun ti o lo laipẹ. Ti idanwo yii ba n ṣe lori ọmọ ikoko ti n mu ọmu mu, rii daju pe olupese n mọ kini awọn oogun ti iya ti n tọju n mu.

Idanwo naa ni ito deede nikan.

A ṣe idanwo yii lati wiwọn awọn ipele amino acid ninu ito. Awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi oriṣiriṣi awọn amino acids. O jẹ wọpọ fun diẹ ninu iru kọọkan lati wa ninu ito. Awọn ipele ti o pọ si ti amino acids kọọkan le jẹ ami ti iṣoro pẹlu iṣelọpọ.

A ṣe iwọn iye kan pato ni mmol / mol creatinine. Awọn iye ti o wa ni isalẹ ṣe aṣoju awọn sakani deede ni ito wakati 24 fun awọn agbalagba.

Alanine: 9 si 98

Arginine: 0 si 8

Asparagine: 10 si 65

Aspartic acid: 5 si 50

Citrulline: 1 si 22

Cystine: 2 si 12

Glutamic acid: 0 si 21

Glutamine: 11 si 42

Glycine: 17 si 146

Itan-akọọlẹ: 49 si 413

Isoleucine: 30 si 186

Leucine: 1 si 9

Lysine: 2 si 16

Methionine: 2 si 53

Ornithine: 1 si 5

Phenylalanine: 1 si 5

Eto: 3 si 13

Serine: 0 si 9

Taurine: 18 si 89

Threonine: 13 si 587

Tyrosine: 3 si 14

Valine: 3 si 36

Awọn sakani iye deede le yatọ diẹ laarin awọn kaarun oriṣiriṣi. Sọ pẹlu olupese rẹ nipa itumọ awọn abajade idanwo rẹ pato.

Awọn apẹẹrẹ ti o wa loke fihan awọn wiwọn ti o wọpọ fun awọn abajade fun awọn idanwo wọnyi. Diẹ ninu awọn kaarun lo awọn wiwọn oriṣiriṣi tabi o le ṣe idanwo awọn apẹẹrẹ oriṣiriṣi.

Alekun ito amino acids lapapọ le jẹ nitori:

• Alkaptonuria
• Arun Canavan
• Cystinosis
• Cystathioninuria
• Ifarada Fructose
• Galactosemia
• Hartnup arun
• Homocystinuria
• Hyperammonemia
• Hyperparathyroidism
• Maple omi ṣuga oyinbo arun
• Iṣedede methylmalonic
• Ọpọ myeloma
• Ornithine aipe transcarbamylase
• Osteomalacia
• Acidia Propionic
• Riketi
• Iru Tyrosinemia 1
• Iru Tyrosinemia 2
• Gbogun ti jedojedo
• Arun Wilson

Ṣiṣayẹwo awọn ọmọde fun awọn ipele ti o pọ si ti amino acids le ṣe iranlọwọ iwari awọn iṣoro pẹlu iṣelọpọ. Itọju ni kutukutu fun awọn ipo wọnyi le ṣe idiwọ awọn ilolu ni ọjọ iwaju.

Amino acids - ito; Imu amino acids

• Ito ito
• Igbeyewo ito Aminoaciduria

Dietzen DJ. Amino acids, awọn peptides, ati awọn ọlọjẹ. Ninu: Rifai N, ed. Iwe-ọrọ Tietz ti Kemistri Iṣoogun ati Awọn Imọ Ẹjẹ. 6th ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: ori 28.

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Awọn abawọn ninu iṣelọpọ ti amino acids. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 103.

Riley RS, McPherson RA. Ayẹwo ipilẹ ti ito. Ni: McPherson RA, Pincus MR, awọn eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management nipasẹ Awọn ọna yàrá. 23rd atunṣe. St Louis, MO: Elsevier; 2017: ori 28.