Karyotyping

Karyotyping jẹ idanwo kan lati ṣayẹwo awọn krómósómù ninu apẹẹrẹ awọn sẹẹli. Idanwo yii le ṣe iranlọwọ idanimọ awọn iṣoro jiini bi idi ti rudurudu tabi aisan.

A le ṣe idanwo naa lori fere eyikeyi àsopọ, pẹlu:

• Omi inu omi
• Ẹjẹ
• Mundun mundun eegun
• Aṣọ lati ara ti o dagbasoke lakoko oyun lati jẹun ọmọ dagba (ibi-ọmọ)

Lati ṣe idanwo omi omira, a ti ṣe amniocentesis.

A nilo biopsy ọra inu egungun lati mu apẹẹrẹ ti ọra inu egungun.

A gbe ayẹwo sinu satelaiti pataki tabi tube ati gba laaye lati dagba ninu yàrá-yàrá. Awọn sẹẹli ni igbamiiran ya lati inu ayẹwo tuntun ati abawọn. Onimọ-jinlẹ yàrá naa lo microscope lati ṣayẹwo iwọn, apẹrẹ, ati nọmba awọn krómósómù ninu ayẹwo sẹẹli. Ayẹwo abariwon ti ya aworan lati fihan eto ti awọn krómósómù. Eyi ni a pe ni karyotype.

A le damọ awọn iṣoro kan nipasẹ nọmba tabi akanṣe ti awọn krómósómù. Awọn kromosomu ni ẹgbẹẹgbẹrun awọn Jiini ti o wa ni fipamọ ni DNA, ohun elo ipilẹ ipilẹ.

Tẹle awọn itọnisọna ti olupese iṣẹ ilera lori bi o ṣe le mura fun idanwo naa.

Bawo ni idanwo naa yoo ṣe da lori boya ilana ilana ayẹwo ni fifa ẹjẹ (venipuncture), amniocentesis, tabi biopsy ọra inu ẹjẹ.

Idanwo yii le:

• Ka iye awọn krómósómù
• Wa fun awọn iyipada eto ninu awọn krómósómù

Idanwo yii le ṣee ṣe:

• Lori tọkọtaya kan ti o ni itan ti oyun
• Lati ṣe ayẹwo eyikeyi ọmọ tabi ọmọ ti o ni awọn ẹya ti ko dani tabi awọn idaduro idagbasoke

Egungun egungun tabi idanwo ẹjẹ ni a le ṣe lati ṣe idanimọ chromosome ti Philadelphia, eyiti a rii ni 85% ti awọn eniyan ti o ni arun lukimia myelogenous onibaje (CML).

A ṣe ayẹwo idanwo iṣan omi ara lati ṣayẹwo ọmọ ti o dagba fun awọn iṣoro kromosome.

Olupese rẹ le paṣẹ awọn idanwo miiran ti o lọ pọ pẹlu karyotype:

• Microarray: Wo awọn ayipada kekere ninu awọn krómósómù
• Fuluorisenti ni idapọ ipo (FISH): Wa fun awọn aṣiṣe kekere bii piparẹ ninu awọn krómósómù

Awọn abajade deede ni:

• Awọn obinrin: awọn autosomes 44 ati awọn kromosomọ ibalopọ 2 (XX), ti a kọ bi 46, XX
• Awọn ọkunrin: awọn autosomes 44 ati awọn kromosomọ ibalopo 2 (XY), ti a kọ bi 46, XY

Awọn abajade ajeji le jẹ nitori iṣọn-ẹjẹ tabi ipo jiini, gẹgẹbi:

• Aisan isalẹ
• Ẹjẹ Klinefelter
• Kromosome ti Philadelphia
• Trisomy 18
• Aisan Turner

Chemotherapy le fa awọn fifọ kromosome ti o ni ipa awọn abajade karyotyping deede.

Awọn eewu ni ibatan si ilana ti a lo lati gba ayẹwo.

Ni awọn ọrọ miiran, iṣoro kan le waye si awọn sẹẹli ti ndagba ninu satelaiti laabu. Awọn idanwo Karyotype yẹ ki o tun ṣe lati jẹrisi pe iṣoro chromosome aiṣe deede wa ni gangan ninu ara eniyan naa.

Itupalẹ Chromosome

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Ni: Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Schor NF, awọn eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 81.

Stein CK. Awọn ohun elo ti cytogenetics ni pathology ti ode oni. Ni: McPherson RA, Pincus MR, awọn eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management nipasẹ Awọn ọna yàrá. 23rd atunṣe. St Louis, MO: Elsevier; 2017: ori 69.