Ile-iṣẹ Yi Nfun Idanwo Jiini fun Akàn Ọyan Ni Ile

Akoonu

• Bawo ni Idanwo Nṣiṣẹ
• Awọn Upsides
• Awọn Abajade
• Tani o yẹ ki o ṣe idanwo naa?
• Atunwo fun

Ni 2017, o le gba idanwo DNA fun lẹwa Elo ohunkohun ti o ni ibatan ilera. Lati awọn swabs itọ ti o ṣe iranlọwọ fun ọ lati ṣe agbekalẹ ilana amọdaju ti o dara julọ si awọn idanwo ẹjẹ ti o sọ fun ọ kini o le jẹ ounjẹ ti o munadoko julọ fun pipadanu iwuwo, awọn aṣayan jẹ ailopin. CVS paapaa n gbe awọn idanwo DNA ile-ile nipasẹ 23andMe iboju yẹn fun awọn jiini ti o ni ibatan si iwuwo, amọdaju, ati ilera gbogbogbo. Ati lẹhinna, dajudaju, awọn idanwo jiini wa fun eewu ti o pọ si ti awọn arun to ṣe pataki, bii akàn, Alzheimer's, ati paapaa arun ọkan. Bi o ṣe yẹ, awọn idanwo wọnyi ni ihamọra awọn eniyan pẹlu alaye ti o le ṣe iranlọwọ fun wọn lati ṣe awọn ipinnu to dara julọ nipa ilera wọn, ṣugbọn iraye si pọ si dide awọn ibeere, bii “Ṣe awọn idanwo ile-iṣẹ munadoko bi awọn ti a ṣe ni eto ile-iwosan?” Ati "Njẹ mọ diẹ sii nipa DNA rẹ nigbagbogbo jẹ ohun ti o dara?" (Ti o jọmọ: Kini idi ti MO Ni Idanwo Alusaima)

Laipẹ, ile -iṣẹ awọn iṣẹ ilera tuntun ti a pe ni Awọ ṣe ifilọlẹ ẹdinwo iduroṣinṣin BRCA1 ati idanwo jiini BRCA2. Idanwo itọ naa jẹ idiyele $ 99 kan, ati pe o le paṣẹ lori ayelujara. Lakoko ti o jẹ pato ohun ti o dara fun eniyan diẹ sii lati ni ifitonileti nipa eewu jiini wọn fun igbaya ati awọn aarun alakan (awọn aarun meji BRCA)awọn iyipada jiini ni nkan ṣe pẹlu), awọn amoye idanwo jiini ṣe aibalẹ nipa ṣiṣe awọn idanwo wọnyi wa si ita laisi ipese awọn alaisan pẹlu awọn orisun to tọ.

Bawo ni Idanwo Nṣiṣẹ

Ọkan ninu awọn ohun ti o dara julọ nipa awọn idanwo jiini ti Awọ ni pe wọn paṣẹ dokita. Iyẹn tumọ si pe ṣaaju ki o to ṣe idanwo naa, iwọ yoo ni lati ba dokita sọrọ-boya tirẹ tabi dokita ti ile-iṣẹ pese nipa awọn aṣayan rẹ. Lẹhinna, a fi ohun elo ranṣẹ si ile rẹ tabi ọfiisi dokita rẹ, o fa inu ẹrẹkẹ rẹ fun ayẹwo itọ, ati pe o firanṣẹ si laabu Awọ fun idanwo. Lẹhin bii ọsẹ mẹta si mẹrin, o gba awọn abajade rẹ, pẹlu aṣayan lati ba oludamọran jiini sọrọ lori foonu. (Ti o jọmọ: Akàn Ọyan Ni Irokeke Owo Kosi Ẹnikan Ti Nsọrọ Nipa)

Awọn Upsides

Lakoko ti o ti ni ifoju-wipe 1 ni 400 eniyan ni iyipada BRCA1 tabi BRCA2, o tun ṣe ipinnu pe diẹ sii ju 90 ogorun awọn eniyan ti o kan ni a ko ti mọ tẹlẹ. Iyẹn tumọ si pe eniyan diẹ sii nilo lati ni idanwo; akoko. Nipa ṣiṣe idanwo naa ni iraye si ni idiyele ti ifarada jo si awọn eniyan ti o le ma ṣe bibẹẹkọ ni anfani lati ṣe idanwo naa, Awọ n ṣe iranlọwọ lati pa aafo yẹn.

Ni deede, ti o ba fẹ ṣe idanwo BRCA nipasẹ dokita rẹ, o nilo lati ṣubu sinu ọkan ninu awọn ẹka mẹta, ni ibamu si Ryan Bisson, oludamọran jiini ni Orlando Health UF Health Cancer Centre. Ni akọkọ, ti o ba ti ni igbaya tabi akàn ara funrararẹ. Ẹlẹẹkeji, ti o ba jẹ itan-akọọlẹ idile kan pato gẹgẹbi ibatan kan ti o ni akàn ovarian tabi ibatan ti o sunmọ ti o ni aarun igbaya ni tabi ṣaaju ọjọ ori 45. Nikẹhin, ti ọmọ ẹbi kan ti o sunmọ ti ṣe idanwo naa ti o si pada wa ni rere, iwọ yoo tun pade awọn àwárí mu. Awọ n pese aṣayan fun awọn eniyan ti ko subu si eyikeyi ninu awọn ẹka wọnyẹn.

Ile -iṣẹ naa tun ni igbẹkẹle nipasẹ awọn nẹtiwọọki ilera pataki fun iru idanwo jiini ati labẹ awọn ipo alailẹgbẹ miiran, eyiti o tumọ si pe o ko ni lati ṣe aniyan nipa didara awọn idanwo Awọ. "Ẹka Henry Ford ti Awọn Jiini Iṣoogun ti nlo Awọ fun awọn ẹni-kọọkan ti o fẹ idanwo ṣugbọn ko pade awọn ilana fun idanwo, ati fun awọn obinrin ti ko fẹ awọn esi idanwo ni igbasilẹ iwosan wọn," salaye Mary Helen Quigg, MD, oniwosan kan ni Ẹka ti Awọn Jiini Iṣoogun ni Eto Ilera Henry Ford. Nigba miiran, eniyan ko fẹ awọn abajade wọn lori igbasilẹ fun awọn idi iṣeduro. Pẹlupẹlu, ifosiwewe irọrun wa, ni Dokita Quigg sọ. Idanwo ile jẹ iyara ati irọrun.

Awọn Abajade

Lakoko ti awọn ohun nla kan wa nipa idanwo BRCA ni ile, awọn amoye tọka awọn iṣoro akọkọ mẹrin pẹlu rẹ.

Ọpọlọpọ eniyan ni awọn aiyede nipa kini idanwo jiini tumọ si fun eewu akàn lapapọ.

Nigba miiran awọn eniyan n wo idanwo jiini lati pese awọn idahun diẹ sii ju eyiti o le ṣe gaan. “Mo jẹ alagbawi patapata ti awọn alaisan ti o mọ alaye jiini wọn,” Bisson sọ. Ṣugbọn "paapaa lati inu irisi akàn, awọn eniyan fi ọja pamọ pupọ ninu awọn Jiini. Wọn ro pe gbogbo akàn jẹ nitori awọn Jiini wọn ati pe ti wọn ba ni idanwo ẹda, yoo sọ fun wọn ohun gbogbo ti wọn nilo lati mọ." Ni otitọ, nikan nipa 5 si 10 ida ọgọrun ti awọn aarun jẹ nitori awọn iyipada jiini, nitorinaa lakoko ti o ṣe pataki lati ni oye eewu eegun rẹ, gbigba abajade odi ko tumọ si pe iwọ ko ni gba akàn. Ati pe lakoko ti abajade rere tọka si eewu ti o pọ si, kii ṣe dandan tumọ si ọ yio gba akàn.

Nigba ti o ba de si jiini igbeyewo, gbigba awọn ọtun awọn idanwo jẹ pataki.

Idanwo BRCA ti a funni nipasẹ Awọ le jẹ gbooro pupọ fun diẹ ninu awọn eniyan, ati pe o kere ju fun awọn miiran. "BRCA 1 ati 2 nikan ni iroyin fun nipa 25 ida ọgọrun ti aarun igbaya ti a jogun," ni ibamu si Dokita Quigg.Iyẹn tumọ si idanwo nikan fun awọn iyipada meji wọnyẹn le jẹ pato. Nigbati Quigg ati awọn ẹlẹgbẹ rẹ paṣẹ idanwo lati Awọ, gbogbo wọn paṣẹ ọpọlọpọ awọn idanwo ti o gbooro pupọ ju BRCA 1 ati 2 lọ, nigbagbogbo jijade fun Idanwo Akàn Ajogunba wọn, eyiti o ṣe itupalẹ awọn Jiini 30 ti a mọ lati ni nkan ṣe pẹlu akàn.

Ni afikun, awọn abajade iranlọwọ julọ wa lati awọn idanwo adani. “A ni bii 200 oriṣiriṣi awọn jiini ti o ni ibatan alakan,” Bisson ṣalaye. "Lati oju-iwoye ile-iwosan, a ṣe apẹrẹ idanwo kan ni ayika ohun ti a rii ninu ara ẹni ati itan-akọọlẹ ẹbi rẹ." Nitorinaa nigbakan, igbimọ 30-jiini le jẹ ni pato tabi gbooro pupọ, da lori itan-idile ẹbi rẹ.

Kini diẹ sii, ti ọmọ ẹgbẹ ẹbi eniyan kan ba ti ni idanwo rere, idanwo BRCA gbogbogbo kii ṣe aṣayan ti o dara julọ. “Ronu nipa awọn jiini BRCA bi iwe kan,” Bisson sọ. “Ti a ba rii iyipada kan ninu ọkan ninu awọn jiini wọnyẹn, laabu ti o ṣe idanwo yoo sọ fun wa ni pato nọmba nọmba oju -iwe ti iyipada wa ni titan, nitorinaa idanwo gbogbo eniyan miiran ninu ẹbi nigbagbogbo o kan ni wiwo wiwo iyipada kan pato tabi 'nọmba oju -iwe . ' Eyi ni a mọ bi idanwo aaye-ẹyọkan, eyiti o jẹ nipasẹ Awọ nipasẹ dokita ṣugbọn kii ṣe fun gbogbo eniyan lori oju opo wẹẹbu wọn.

O yẹ ki o ko nilo lati san jade ninu apo fun idanwo jiini.

O jẹ otitọ pe eniyan diẹ sii yẹ ki o gba idanwo BRCA, ṣugbọn ni ọna kanna ti idanwo funrararẹ yẹ ki o wa ni idojukọ pataki, awọn eniyan ti o gba idanwo yẹ ki o wa lati ẹgbẹ kan pato: awọn eniyan ti o pade awọn agbekalẹ fun idanwo. Bisson sọ pe “Awọn alaisan nigbakan ri awọn agbekalẹ bii hoop miiran fun wọn lati fo, ṣugbọn o n gbiyanju gaan lati dojukọ awọn idile ti o ṣeeṣe ki o gba alaye jade ninu idanwo jiini,” Bisson sọ.

Ati pe lakoko ti idanwo naa jẹ ifarada lẹwa ni o kere ju $ 100, Awọ ko funni ni aṣayan lati ni isanwo iṣeduro fun idanwo BRCA adaduro. (Wọn funni ni aṣayan lati ṣe ìdíyelé iṣeduro fun diẹ ninu awọn idanwo miiran wọn.) Ti o ba pade awọn ilana fun idanwo jiini ati pe o ni iṣeduro ilera, ko si idi kan lati san owo-owo lati ni idanwo jiini fun iyipada BRCA ṣe. Ati pe ti iṣeduro rẹ ko ba bo idanwo? “Pupọ julọ akoko naa, awọn wọnyẹn ni awọn eniyan ti kii yoo ni anfani lati idanwo. Pupọ awọn ile -iṣẹ iṣeduro lo awọn agbekalẹ orilẹ -ede lati Nẹtiwọọki Aarun Alakan ti Orilẹ -ede, eyiti o jẹ ẹgbẹ ti awọn dokita ominira ati awọn amoye ti o ṣe awọn itọsọna naa,” Bisson sọ. Nitoribẹẹ, awọn imukuro nigbagbogbo wa, ati fun awọn eniyan yẹn, Bisson sọ pe ṣe ṣeduro iṣẹ bii Awọ.

Igbaninimoran jiini lẹhin gbigba awọn abajade rẹ looto jẹ dandan.

Nigba miiran awọn abajade idanwo jiini le ja si awọn ibeere diẹ sii ju awọn idahun lọ. Nigbati a ba rii iyipada jiini (tabi iyipada ninu apilẹṣẹ), awọn ọna mẹta lo wa ti o le ṣe ipin, ni ibamu si Bisson. Beign, eyi ti o tumo si o ni laiseniyan. Pathogenic, eyiti o tumọ si pe o pọ si eewu ti akàn. Ati iyatọ ti pataki aimọ (VUS), eyiti o tumọ si pe ko to iwadi lori iyipada lati fa ipari kan. Bisson sọ pe “O fẹrẹ to 4 si 5 ida ọgọrun ninu wiwa VUS pẹlu idanwo BRCA,” ni Bisson sọ. “Fun ọpọlọpọ awọn alaisan, iyẹn ga julọ ga ju ni anfani ti wiwa iyipada onibajẹ.” Ranti pe ọkan ninu awọn ipo 400 lati iṣaaju? Iyẹn tumọ si pe o ṣeeṣe pupọ pe laisi ipade awọn ibeere fun idanwo, o le ma gba alaye didara jade ninu rẹ. Eyi jẹ ọkan ninu awọn idi ti o tobi julọ ti awọn ile -iṣẹ iṣeduro nigbagbogbo nilo pe eniyan pade pẹlu alamọja jiini tabi oludamọran ṣaaju ṣiṣe idanwo naa.

Awọ nfunni ni imọran jiini, ṣugbọn o waye ni pataki lẹhin ti o ti ṣe idanwo naa. Si kirẹditi wọn, wọn han gbangba nipa otitọ pe o yẹ ki o jiroro awọn abajade rẹ pẹlu olupese itọju ilera, ṣugbọn ko nilo. Ọrọ naa ni pe awọn eniyan maa n pe fun imọran nikan nigbati wọn ba gba abajade rere kan, Dokita Quigg sọ. "Awọn abajade odi ati awọn iyatọ tun nilo imọran ki ẹni kọọkan loye ohun ti o tumọ si. Abajade odi ko tumọ si pe ko si iyipada. O le tumọ si pe a ko tii ri iyipada-tabi pe o jẹ otitọ odi. " Abajade VUS jẹ odidi apo miiran ti awọn kokoro ti o nilo imọran kan pato, o sọ.

Tani o yẹ ki o ṣe idanwo naa?

Ni kukuru, ti o ba ni iṣeduro ati itan idile ẹbi ti awọn aarun ti o ni ibatan BRCA, o ṣeeṣe ki o ni anfani lati gba idanwo nipasẹ awọn ikanni ibile ni idiyele kekere tabi ko si idiyele rara. Ṣugbọn ti o ba ma ṣe ni iṣeduro ati pe o padanu awọn idiwọn fun idanwo, tabi ti o ko ba fẹ awọn abajade rẹ lori igbasilẹ iṣoogun rẹ, idanwo BRCA Awọ le jẹ ẹtọ fun ọ. (Laibikita eewu ti ara ẹni, iwọ yoo fẹ lati mọ nipa ẹrọ ina Pink yii ti o sọ pe o le ṣe iranlọwọ lati rii aarun igbaya ni ile.) Ṣugbọn iyẹn ko tumọ si pe o yẹ ki o kan lọ si ori ayelujara ki o paṣẹ. “Mo ṣeduro awọn alaisan gba imọran ati lẹhinna pinnu boya wọn fẹ idanwo ile, pẹlu awọn aṣayan fun imọran atẹle ti o yẹ diẹ sii,” Dokita Quigg sọ.

Laini isalẹ: Sọ fun dokita rẹ ṣaaju ki o to mu. Oun tabi obinrin le ṣe iranlọwọ fun ọ lati rii boya idanwo yoo pese alaye ti o wulo ati tọka si ọdọ oludamọran jiini. Ati pe ti o ba ṣe pinnu lati lọ fun aṣayan ile-ile, doc rẹ le ba ọ sọrọ nipasẹ awọn abajade rẹ ni ojukoju.

Atunwo fun