Kini cystinosis ati awọn aami aisan akọkọ

Akoonu

• Awọn aami aisan akọkọ
• Cystinosis ninu awọn kidinrin
• Cystinosis ninu awọn oju
• Ohun ti o fa cystinosis
• Bawo ni itọju naa ṣe

Cystinosis jẹ aisan aarun inu eyiti ara ngba cystine ti o pọ julọ, amino acid pe, nigbati o ba pọ ju laarin awọn sẹẹli, ṣe agbejade awọn kirisita ti o dẹkun ṣiṣe deede ti awọn sẹẹli ati, nitorinaa, aisan yii le ni ipa ọpọlọpọ awọn ara ti ara , ti pin si awọn oriṣi akọkọ 3:

• Nephropathic cystinosis: o kun ni ipa awọn kidinrin o han ninu ọmọ, ṣugbọn o le dagbasoke si awọn ẹya miiran ti ara bii oju;
• Cystinosis agbedemeji: o jọra si cystinosis nephropathic ṣugbọn bẹrẹ lati dagbasoke ni ọdọ-ọdọ;
• Cystinosis ti iṣan: o jẹ oriṣi to ṣe pataki ti o de oju nikan.

Eyi jẹ aisan jiini ti o le ṣe awari ninu ito ati idanwo ẹjẹ bi ọmọ, ni ayika awọn oṣu 6 ti ọjọ-ori. Awọn obi ati oniwosan ọmọ wẹwẹ le fura arun naa ti ọmọ ba ngbẹ pupọ nigbagbogbo, ito ati eebi pupọ ati pe ko ni iwuwo daradara, pẹlu ifura Fanconi.

Awọn aami aisan akọkọ

Awọn aami aisan ti cystinosis yatọ ni ibamu si ẹya ara ti o kan, ati pe o le pẹlu:

Cystinosis ninu awọn kidinrin

• Alekun ongbẹ;
• Ifarahan pọ si tọ;
• Rirẹ rirọrun;
• Alekun titẹ ẹjẹ.

Cystinosis ninu awọn oju

• Irora ninu awọn oju;
• Ifamọ si imọlẹ;
• Iṣoro ri, eyiti o le dagbasoke sinu ifọju.

Ni afikun, awọn ami miiran bii iṣoro ninu gbigbe, idaduro idagbasoke, eebi loorekoore, àìrígbẹyà tabi awọn ilolu bi àtọgbẹ ati awọn iyipada ninu iṣẹ tairodu, fun apẹẹrẹ, le tun han.

Ohun ti o fa cystinosis

Cystinosis jẹ aisan ti o fa nipasẹ iyipada ninu ẹda CTNS, eyiti o ni idaamu fun iṣelọpọ ti amuaradagba ti a mọ ni cystinosine. Amuaradagba yii nigbagbogbo yọ cystine kuro ninu awọn sẹẹli inu, idilọwọ rẹ lati kọ inu.

Nigbati ikole yii ba waye, awọn sẹẹli ilera ti bajẹ ati kuna lati ṣiṣẹ ni deede, ba gbogbo eto ara jẹ ni akoko pupọ.

Bawo ni itọju naa ṣe

Itọju nigbagbogbo ni a ṣe lati akoko ti a ṣe ayẹwo aisan naa, bẹrẹ pẹlu lilo awọn oogun, bii cysteamine, eyiti o ṣe iranlọwọ fun ara lati mu diẹ ninu cystine ti o pọ julọ kuro. Sibẹsibẹ, ko ṣee ṣe lati ṣe idiwọ ilosiwaju ti arun na ati, nitorinaa, o jẹ igbagbogbo pataki lati ni asopo kidinrin, nigbati arun na ti ni ipa ara tẹlẹ ni ọna to ṣe pataki pupọ.

Sibẹsibẹ, nigbati arun ba wa ni awọn ara miiran, asopo ko ni arowoto arun naa ati, nitorinaa, o le jẹ pataki lati tẹsiwaju lilo oogun naa.

Ni afikun, diẹ ninu awọn aami aisan ati awọn ilolu nilo itọju kan pato, gẹgẹbi àtọgbẹ tabi awọn rudurudu tairodu, lati le mu didara igbesi aye awọn ọmọde dara.