Itọsọna ijiroro Dokita: Awọn imọran fun Jiroro PIK3CA Mutation pẹlu Dokita Rẹ

Akoonu

• Kini iyipada PIK3CA?
• Bawo ni o ṣe rii iyipada yii?
• Bawo ni iyipada mi ṣe kan itọju mi?
• Bawo ni iyipada mi ṣe kan oju-iwoye mi?
• Mu kuro

Ọpọlọpọ awọn idanwo le ṣe iranlọwọ fun dokita rẹ lati ṣe iwadii aarun igbaya ọgbẹ metastatic, ṣe asọtẹlẹ bawo ni yoo ṣe ṣe, ki o wa itọju ti o munadoko julọ fun ọ. Awọn idanwo jiini n wa awọn iyipada si awọn Jiini, awọn apa DNA ninu awọn sẹẹli rẹ ti o ṣakoso bi ara rẹ ṣe n ṣiṣẹ.

Ọkan ninu awọn iyipada jiini ti dokita rẹ le ṣe idanwo fun ni PIK3CA. Ka siwaju lati kọ ẹkọ bii nini iyipada jiini yii le ni ipa lori itọju ati oju-iwoye rẹ.

Kini iyipada PIK3CA?

Awọn PIK3CA jiini mu awọn itọnisọna fun ṣiṣe amuaradagba ti a pe ni p110α. Amuaradagba yii jẹ pataki fun ọpọlọpọ awọn iṣẹ sẹẹli, pẹlu sisọ fun awọn sẹẹli rẹ nigbawo lati dagba ati pinpin.

Awọn eniyan kan le ni awọn iyipada ninu jiini yii. PIK3CA awọn iyipada pupọ jẹ ki awọn sẹẹli dagba ni aiṣakoso, eyiti o le ja si akàn.

PIK3CA awọn iyipada pupọ ni asopọ si aarun igbaya, ati pẹlu awọn aarun ti ọna, ẹdọfóró, inu, ati ọpọlọ. Aarun igbaya ọyan le jẹ orisun lati apapo awọn ayipada si PIK3CA ati awọn Jiini miiran.

PIK3CA awọn iyipada ni ipa nipa ti gbogbo awọn aarun igbaya, ati ida-ogoji 40 ti awọn eniyan ti o ni olugba estrogen (ER) -itumọ, ẹda epidermal idagbasoke ifosiwewe olugba 2 (HER2) - awọn aarun igbaya ọgbẹ.

ER-rere tumọ si pe aarun igbaya ọmu rẹ dagba ni idahun si estrogen homonu. HER2-odi tumọ si pe o ko ni awọn ọlọjẹ HER2 ajeji lori oju awọn sẹẹli ọgbẹ igbaya rẹ.

Bawo ni o ṣe rii iyipada yii?

Ti o ba ni aiṣedede ER, aarun igbaya HER2-odi, dokita ti o tọju akàn rẹ le ṣe idanwo fun ọ fun PIK3CA jiini iyipada. Ni ọdun 2019, FDA fọwọsi idanwo kan ti a pe ni therascreen lati ṣawari awọn iyipada ninu PIK3CA jiini.

Idanwo yii nlo ayẹwo ẹjẹ rẹ tabi ẹran ara lati igbaya rẹ. Idanwo ẹjẹ ni a ṣe bi eyikeyi ayẹwo ẹjẹ miiran. Nọọsi kan tabi onimọ-ẹrọ yoo fa ẹjẹ lati apa rẹ pẹlu abẹrẹ kan.

Ayẹwo ẹjẹ lẹhinna lọ si laabu kan fun itupalẹ. Awọn aarun aarun igbaya ta awọn ege kekere ti DNA wọn sinu ẹjẹ. Lab yoo ṣe idanwo fun PIK3CA jiini ninu ayẹwo ẹjẹ rẹ.

Ti o ba gba abajade odi lori idanwo ẹjẹ, o yẹ ki o ni biopsy lati jẹrisi rẹ. Dokita rẹ yoo yọ ayẹwo ti àsopọ kuro ninu ọmu rẹ lakoko ilana iṣẹ abẹ kekere. Ayẹwo awọ lẹhinna lọ si lab, nibiti awọn onimọ-ẹrọ ṣe idanwo rẹ fun PIK3CA jiini iyipada.

Bawo ni iyipada mi ṣe kan itọju mi?

Nini awọn PIK3CA iyipada le ṣe idiwọ akàn rẹ lati dahun bakanna si itọju homonu ti a lo lati ṣe itọju aarun igbaya ọgbẹ metastatic. O tun tumọ si pe o jẹ oludije fun oogun tuntun ti a pe ni alpelisib (Piqray).

Piqray jẹ oludena PI3K. O jẹ oogun akọkọ ti iru rẹ. FDA ti fọwọsi Piqray ni Oṣu Karun ọjọ 2019 lati tọju awọn obinrin ti o ni ifiweranṣẹ ọkunrin ati awọn ọkunrin ti awọn èèmọ igbaya wọn ni PIK3CA iyipada ati pe o jẹ HR-rere ati HER2-odi.

Ifọwọsi naa da lori awọn abajade iwadi SOLAR-1. Iwadii naa pẹlu awọn obinrin 572 ati awọn ọkunrin pẹlu HR-positive ati akàn ọyan HER2-odi. Akàn ti awọn olukopa tẹsiwaju lati dagba ati tan lẹhin ti wọn ti ṣe itọju pẹlu onidena aromatase bi anastrozole (Arimidex) tabi letrozole (Femara).

Awọn oniwadi rii pe gbigbe Piqray ṣe ilọsiwaju iye akoko ti awọn eniyan n gbe laisi aarun igbaya wọn ti n buru sii. Fun awọn eniyan ti o mu oogun naa, akàn wọn ko ni ilọsiwaju fun awọn oṣu 11, ni akawe si iwọn awọn oṣu 5.7 ni awọn eniyan ti ko mu Piqray.

Piqray wa ni idapo pelu fulvestrant itọju ailera (Faslodex). Gbigba awọn oogun meji papọ ṣe iranlọwọ fun wọn lati ṣiṣẹ dara julọ.

Bawo ni iyipada mi ṣe kan oju-iwoye mi?

Ti o ba ni a PIK3CA iyipada, o le ma dahun bakanna si awọn oogun ti a maa n lo lati ṣe itọju aarun igbaya ọgbẹ metastatic. Sibẹsibẹ ifihan ti Piqray tumọ si pe oogun kan wa bayi ti o ṣe pataki ni idojukọ iyipada ẹda rẹ.

Awọn eniyan ti o mu Piqray pẹlu Faslodex laaye pẹ diẹ laisi arun wọn ti nlọsiwaju ni akawe si awọn ti ko gba oogun yii.

Mu kuro

Mọ rẹ PIK3CA ipo jiini le jẹ iranlọwọ ti akàn rẹ ko ba ti ni ilọsiwaju tabi ti pada wa lẹhin itọju. Beere lọwọ dokita rẹ boya o yẹ ki o ṣe idanwo fun jiini yii. Ti o ba ṣe idanwo rere, itọju tuntun le ṣe iranlọwọ lati mu iwoye rẹ dara.