Kini sclerosteosis ati idi ti o fi ṣẹlẹ

Akoonu

• Awọn aami aisan akọkọ
• Idi ti o fi ṣẹlẹ
• Bawo ni itọju naa ṣe

Sclerosis, ti a tun mọ ni arun egungun giranaiti, jẹ iyipada jiini toje ti o fa ki egungun dagba. Iyipada yii fa awọn egungun, dipo idinku ni iwuwo lori awọn ọdun, lati di pupọ ati nipon, ti o ni okun sii ju granite lọ.

Nitorinaa, sclerosteosis ṣe idiwọ ibẹrẹ ti awọn arun egungun bi osteoporosis, ṣugbọn fa awọn ayipada miiran, gẹgẹbi titẹ pọ si inu agbọn, eyiti, ti o ba jẹ pe a ko tọju, o le jẹ idẹruba aye.

Awọn aami aisan akọkọ

Ami akọkọ ti sclerosteosis ni ilosoke ninu iwuwo egungun, sibẹsibẹ, awọn aami aisan kan wa ti o le ṣe itaniji fun ọ si arun na, gẹgẹbi:

• Junction ti awọn ika ọwọ 2 tabi 3 ni awọn ọwọ;
• Awọn ayipada ninu iwọn ati sisanra ti imu;
• Idagba apọju ti timole ati awọn egungun oju;
• Isoro gbigbe diẹ ninu awọn iṣan ti oju;
• Fingertip te sisale;
• Aisi eekanna lori awọn ika ọwọ;
• Ga ju apapọ ara iga.

Bi o ti jẹ arun ti o ṣọwọn lalailopinpin, idanimọ rẹ jẹ eka ati, nitorinaa, dokita le nilo lati ṣe akojopo gbogbo awọn aami aisan ati itan-akọọlẹ iṣoogun, bakanna bi ṣiṣe awọn idanwo pupọ, gẹgẹbi egungun densimetry, ṣaaju didaba imọran ti sclerosteosis.

Ni awọn ọrọ miiran, idanwo jiini le tun paṣẹ pe yoo ṣe ayẹwo DNA ati awọn iyipada ti o ṣeeṣe, ati pe o le ṣe iranlọwọ lati ṣe idanimọ iyipada ninu jiini SOST, eyiti o fa arun naa.

Idi ti o fi ṣẹlẹ

Idi akọkọ ti sclerosteosis jẹ iyipada ti o waye ninu jiini SOST ati pe o dinku iṣẹ ti sclerostin, amuaradagba lodidi fun idinku ninu iwuwo egungun ati pe o pọ sii jakejado igbesi aye.

Nigbagbogbo, arun nikan ni o waye nigbati awọn ẹda meji ti o yipada ti jiini, ṣugbọn awọn eniyan ti o ni ẹda kan le tun ni awọn egungun to lagbara pupọ ati eewu kekere ti awọn aisan egungun bi osteoporosis tabi osteopenia.

Bawo ni itọju naa ṣe

Ko si imularada fun sclerosteosis ati, nitorinaa, itọju rẹ ni a ṣe nikan lati ṣe iranlọwọ diẹ ninu awọn aami aisan ati awọn abuku ti o le dide lati idagbasoke egungun ti o pọ julọ.

Ọkan ninu awọn ọna itọju ti a lo julọ ni iṣẹ abẹ, eyiti o le ṣe iranlọwọ lati ṣe iyọkuro aifọkanbalẹ oju ati gbigba imunra ti awọn iṣan oju, tabi yọ egungun ti o pọ julọ lati dinku titẹ inu agbọn, fun apẹẹrẹ.

Nitorinaa, itọju yẹ ki o jiroro nigbagbogbo pẹlu dokita lati ṣe ayẹwo boya awọn ayipada wa ti o le jẹ idẹruba aye tabi eyiti o dinku didara ti igbesi aye, ati pe o le ṣe atunṣe.