Kini phenylketonuria, awọn aami aisan akọkọ ati bawo ni a ṣe ṣe itọju naa

Akoonu

• Awọn aami aisan akọkọ
• Bawo ni itọju naa ṣe
• Ṣe imularada kan wa fun phenylketonuria?
• Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa

Phenylketonuria jẹ arun jiini ti o ṣọwọn ti o jẹ ifihan niwaju iyipada ti o ni ẹri fun iyipada iṣẹ ti enzymu kan ninu ara ti o jẹri fun iyipada ti amino acid phenylalanine si tyrosine, eyiti o yori si ikojọpọ ti phenylalanine ninu ẹjẹ ati eyiti o ga julọ awọn ifọkansi jẹ majele si eto ara, eyiti o le fa ailera ati ijagba ọgbọn, fun apẹẹrẹ.

Arun jiini yii ni ohun kikọ silẹ ti ara ẹni, iyẹn ni pe, fun ọmọ lati bi pẹlu iyipada yii, awọn obi mejeeji gbọdọ jẹ awọn ti o kere ju ti iyipada. Ayẹwo ti phenylketonuria le ṣee ṣe ni kete lẹhin ibimọ nipasẹ idanwo igigirisẹ igigirisẹ, lẹhinna o ṣee ṣe lẹhinna lati fi idi itọju mulẹ ni kutukutu.

Phenylketonuria ko ni imularada, sibẹsibẹ itọju rẹ ni a ṣe nipasẹ ounjẹ, ati pe o jẹ dandan lati yago fun jijẹ awọn ounjẹ ti o ni ọlọrọ ni phenylalanine, gẹgẹbi awọn oyinbo ati awọn ẹran, fun apẹẹrẹ.

Awọn aami aisan akọkọ

Awọn ọmọ ikoko pẹlu phenylketonuria lakoko ko ni awọn aami aisan, ṣugbọn awọn aami aisan han ni awọn oṣu diẹ lẹhinna, awọn akọkọ ni:

• Awọn ọgbẹ awọ iru si àléfọ;
• Odórùn didùn, iwa ti ikojọpọ ti phenylalanine ninu ẹjẹ;
• Ríru ati eebi;
• Iwa ibinu;
• Hyperactivity;
• Idaduro ti opolo, nigbagbogbo o nira ati a ko le yipada;
• Idarudapọ;
• Ihuwasi ati awọn iṣoro awujọ.

Awọn aami aiṣan wọnyi nigbagbogbo ni iṣakoso nipasẹ ounjẹ to pe ati kekere ninu awọn ounjẹ orisun phenylalanine. Ni afikun, o ṣe pataki pe eniyan ti o ni phenylketonuria ni abojuto ni deede nipasẹ ọmọwẹwosan ati alamọja lati igba ọmu ki o ma si awọn ilolu ti o lewu pupọ ati idagbasoke ọmọ naa ko ni ipalara.

Bawo ni itọju naa ṣe

Ohun pataki ti itọju ti phenylketonuria ni lati dinku iye ti phenylalanine ninu ẹjẹ ati, nitorinaa, o tọka nigbagbogbo lati tẹle ounjẹ kekere ninu awọn ounjẹ ti o ni phenylalanine, gẹgẹbi awọn ounjẹ ti orisun ẹranko, fun apẹẹrẹ.

O ṣe pataki pe awọn ayipada wọnyi ninu ounjẹ jẹ itọsọna nipasẹ onimọ-jinlẹ, nitori o le jẹ pataki lati ṣafikun diẹ ninu awọn vitamin tabi awọn alumọni ti ko le gba ni ounjẹ deede. Wo bi o ṣe yẹ ki ounjẹ jẹ ni ọran ti phenylketonuria.

Obinrin kan ti o ni phenylketonuria ti o fẹ loyun yẹ ki o ni itọsọna lati ọdọ alamọ ati onimọ nipa ounjẹ nipa awọn ewu ti jijẹ ifọkansi ti phenylalanine ninu ẹjẹ. Nitorinaa, o ṣe pataki ki dokita ṣe ayẹwo rẹ ni igbakọọkan, ni afikun si atẹle ounjẹ ti o baamu fun aisan ati, boya, ṣe afikun awọn eroja diẹ ki iya ati ọmọ naa le ni ilera.

O tun ṣe iṣeduro pe ọmọ ti o ni phenylketonuria ni a ṣe abojuto ni gbogbo igbesi aye rẹ ati ni igbagbogbo lati yago fun awọn ilolu, gẹgẹbi aiṣedede eto aifọkanbalẹ, fun apẹẹrẹ. Kọ ẹkọ bii o ṣe le ṣe abojuto ọmọ rẹ pẹlu phenylketonuria.

Ṣe imularada kan wa fun phenylketonuria?

Phenylketonuria ko ni imularada ati, nitorinaa, itọju naa ni a ṣe nikan pẹlu iṣakoso ninu ounjẹ. Ibajẹ ati aiṣedede ọgbọn ti o le ṣẹlẹ pẹlu agbara ti awọn ounjẹ ti o ni ọlọrọ ni phenylalanine jẹ eyiti ko le ṣe atunṣe ni awọn eniyan ti ko ni enzymu naa tabi ni henensiamu riru tabi ailagbara pẹlu iyi si iyipada ti phenylalanine si tyrosine. Iru ibajẹ bẹ, sibẹsibẹ, le ni rọọrun yago fun nipa jijẹ.

Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa

Ayẹwo ti phenylketonuria ni a ṣe laipẹ lẹhin ibimọ nipasẹ idanwo igigirisẹ igigirisẹ, eyiti o gbọdọ ṣe laarin wakati 48 akọkọ si 72 ti igbesi aye ọmọ naa. Idanwo yii ni anfani lati ṣe iwadii kii ṣe phenylketonuria nikan ninu ọmọ naa, ṣugbọn tun ẹjẹ ẹjẹ aiṣedede ati cystic fibrosis, fun apẹẹrẹ. Wa ohun ti awọn aisan ti a damọ nipasẹ idanwo igigirisẹ igigirisẹ.

Awọn ọmọde ti ko ni ayẹwo pẹlu idanwo igigirisẹ igigirisẹ le ni idanimọ ti a ṣe nipasẹ awọn idanwo yàrá ti idi wọn ni lati ṣe ayẹwo iye ti phenylalanine ninu ẹjẹ ati, ni ọran ti ifọkansi giga pupọ, a le ṣe idanwo jiini lati ṣe idanimọ iyipada ti o ni ibatan arun.

Lati akoko ti a ti mọ iyipada ati ifọkansi ti phenylalanine ninu ẹjẹ, o ṣee ṣe fun dokita lati ṣayẹwo ipele ti aisan ati iṣeeṣe ti awọn ilolu. Ni afikun, alaye yii ṣe pataki fun onjẹ nipa ounjẹ lati tọka eto ijẹẹmu ti o yẹ julọ fun ipo eniyan naa.

O ṣe pataki pe iwọn oogun ti phenylalanine ninu ẹjẹ ni a ṣe ni igbagbogbo. Ni ọran ti awọn ọmọ ikoko, o ṣe pataki ki a ṣe ni gbogbo ọsẹ titi ti ọmọ yoo fi di ọmọ ọdun 1, lakoko ti o jẹ fun awọn ọmọde laarin ọdun meji si mẹfa idanwo naa gbọdọ ṣe ni gbogbo ọsẹ meji ati fun awọn ọmọde lati ọdun 7, oṣooṣu.