Bawo Ni Ajogunba Arun Inu Ẹjẹ?

Akoonu

• Kini iyatọ laarin pupọ ati pupọ pupọ?
• Njẹ autosomal ẹjẹ ẹjẹ sickle cell tabi asopọ ti ibalopo?
• Bawo ni MO ṣe le sọ boya Emi yoo fi jiini silẹ fun ọmọ mi?
• Bawo ni MO ṣe le mọ boya Mo n gbe?
• Laini isalẹ

Kini ailera ẹjẹ aisan

Arun Sickle cell jẹ ipo jiini ti o wa lati ibimọ. Ọpọlọpọ awọn ipo jiini ni o ṣẹlẹ nipasẹ awọn jiini iyipada tabi iyipada lati iya rẹ, baba rẹ, tabi awọn obi mejeeji.

Awọn eniyan ti o ni ẹjẹ ẹjẹ sickle cell ni awọn sẹẹli pupa pupa ti o ṣe bi oṣuṣu tabi aarun. Apẹẹrẹ alailẹgbẹ yii jẹ nitori iyipada ninu jiini hemoglobin. Hemoglobin jẹ molikula lori awọn sẹẹli ẹjẹ pupa ti o fun wọn laaye lati fi atẹgun ranṣẹ si awọn ara jakejado ara rẹ.

Awọn sẹẹli ẹjẹ pupa ti o ni aisan-aisan le ja si ọpọlọpọ awọn ilolu. Nitori apẹrẹ alaibamu wọn, wọn le di laarin awọn ohun elo ẹjẹ, ti o yori si awọn aami aisan irora. Ni afikun, awọn sẹẹli ọlọrun ku ni iyara yara ju aṣoju awọn ẹjẹ pupa pupa, eyiti o le ja si ẹjẹ.

Diẹ ninu, ṣugbọn kii ṣe gbogbo rẹ, awọn ipo jiini le jogun lati ọdọ awọn obi kan tabi mejeeji. Arun Sickle cell jẹ ọkan ninu awọn ipo wọnyi. Apẹrẹ ilẹ-iní rẹ jẹ idasilẹ autosomal. Kini awọn ofin wọnyi tumọ si? Bawo ni a ṣe n gbe ẹjẹ aarun sickle cell lati ọdọ obi si ọmọ? Ka siwaju lati ni imọ siwaju sii.

Kini iyatọ laarin pupọ ati pupọ pupọ?

Awọn onimọran jiini lo awọn ọrọ ti o jẹ ako ati isọdọtun lati ṣapejuwe o ṣeeṣe ti ẹya kan pato ti a fi fun iran ti mbọ.

O ni awọn ẹda meji ti ọkọọkan rẹ - ọkan lati inu iya rẹ ati omiran lati ọdọ baba rẹ. Ẹda kọọkan ti jiini kan ni a pe ni allele. O le gba allele ti o jẹ akoso lati ọdọ obi kọọkan, allele idasilẹ lati ọdọ obi kọọkan, tabi ọkan ninu ọkọọkan.

Awọn alleles ti o jẹ akopọ nigbagbogbo bori awọn alleles recessive, nitorinaa orukọ wọn. Fun apẹẹrẹ, ti o ba jogun allele recessive lati baba rẹ ati ọkan ti o ni agbara lati ọdọ iya rẹ, iwọ yoo maa ṣe afihan iwa ti o ni nkan ṣe pẹlu allele pataki.

Iwa ti ẹjẹ ẹjẹ sickle cell ni a rii lori allele ti o ni ipadasẹyin pupọ pupọ ẹjẹ haemoglobin. Eyi tumọ si pe o gbọdọ ni awọn ẹda meji ti allele recessive - ọkan lati iya rẹ ati ọkan lati ọdọ baba rẹ - lati ni ipo naa.

Awọn eniyan ti o ni ako kan ati ẹda idawọle ọkan ti allele kii yoo ni ẹjẹ ẹjẹ sickle cell.

Njẹ autosomal ẹjẹ ẹjẹ sickle cell tabi asopọ ti ibalopo?

Autosomal ati asopọ ti ibalopo tọka si kromosome ti allele wa lori.

Sẹẹli kọọkan ti ara rẹ nigbagbogbo ni awọn kromosomes mejila 23. Ninu tọkọtaya kọọkan, a jogun kromosome kan lati inu iya rẹ ati ekeji lati ọdọ baba rẹ.

Awọn orisii kromosomu akọkọ 22 ni a tọka si bi awọn autosomes ati pe kanna laarin awọn ọkunrin ati awọn obinrin.

Awọn kromosomu ti o kẹhin ni a pe ni awọn kromosomu ibalopọ. Awọn kromosomu wọnyi yato laarin awọn akọ tabi abo. Ti o ba jẹ obinrin, o ti gba chromosome X lati ọdọ iya rẹ ati chromosome X lati ọdọ baba rẹ. Ti o ba jẹ akọ, o ti gba kromosome X lati ọdọ iya rẹ ati kromosome Y lati ọdọ baba rẹ.

Diẹ ninu awọn ipo jiini jẹ asopọ ti ibalopo, itumo pe allele wa lori kromosome ibalopo X tabi Y. Awọn miiran jẹ adaṣe-ara, itumo pe allele wa lori ọkan ninu awọn adaṣe adaṣe.

Alele cell anemia allle jẹ autosomal, itumo o le rii lori ọkan ninu awọn meji miiran ti awọn krómósómù, ṣugbọn kii ṣe lori kromosome X tabi Y.

Bawo ni MO ṣe le sọ boya Emi yoo fi jiini silẹ fun ọmọ mi?

Lati le ni ẹjẹ ẹjẹ ẹjẹ, o gbọdọ ni awọn adakọ meji ti allele cell sickle recessive. Ṣugbọn kini nipa awọn ti o ni ẹda kan ṣoṣo? Awọn eniyan wọnyi ni a mọ bi awọn ti ngbe. Wọn ti sọ pe wọn ni iwa iṣọn-ẹjẹ ẹjẹ, ṣugbọn kii ṣe ẹjẹ ẹjẹ ẹjẹ.

Awọn olukọ ni allele ti o jẹ akoso ati lẹẹkan recessive allele. Ranti, allele ti o jẹ akopọ nigbagbogbo bori ọkan ti o ni ipadasẹhin, nitorinaa awọn olukọ ni gbogbogbo ko ni awọn aami aisan eyikeyi ti ipo naa. Ṣugbọn wọn tun le fi allele idalẹnu le awọn ọmọ wọn lọwọ.

Eyi ni awọn oju iṣẹlẹ apẹẹrẹ diẹ lati ṣe apejuwe bi eyi ṣe le ṣẹlẹ:

• Apakan 1. Ko si obi kankan ti o ni allele cell sickle recessive. Ko si ọkan ninu awọn ọmọ wọn ti yoo ni ẹjẹ ẹjẹ ẹjẹ tabi jẹ awọn gbigbe ti allele recessive.
• Iṣẹlẹ 2. Obi kan jẹ ti ngbe lakoko ti ekeji kii ṣe. Kò si ọkan ninu awọn ọmọ wọn ti yoo ni aiṣedede ẹjẹ. Ṣugbọn o wa ni ida ọgọrun 50 ti awọn ọmọde yoo jẹ awọn gbigbe.
• Apẹẹrẹ 3. Awọn obi mejeeji jẹ awọn gbigbe. O wa ni ida mẹẹdọgbọn 25 ti awọn ọmọ wọn yoo gba alleles recessive meji, ti o n fa ẹjẹ ẹjẹ sickle cell. O tun wa ni ida ọgọrun 50 ti wọn yoo jẹ oluranlowo. Ni ikẹhin, tun wa ni anfani 25 ogorun ti awọn ọmọ wọn kii yoo gbe allele rara.
• Apẹẹrẹ 4. Obi kan kii ṣe oluranse, ṣugbọn ekeji ni aarun ẹjẹ aarun ẹjẹ. Ko si ọkan ninu awọn ọmọ wọn ti yoo ni ẹjẹ ẹjẹ sickle cell, ṣugbọn gbogbo wọn yoo jẹ awọn ti ngbe.
• Apẹẹrẹ 5. Obi kan jẹ oluranlọwọ ati ekeji ni aarun ẹjẹ aarun ẹjẹ. O wa ni ida aadọta ninu ọgọrun 50 pe awọn ọmọde yoo ni ẹjẹ ẹjẹ sickle cell ati ida ọgọrun aadọta ti wọn yoo jẹ awọn ti ngbe.
• Apẹẹrẹ 6. Awọn obi mejeeji ni alarun ẹjẹ ẹjẹ. Gbogbo awọn ọmọ wọn yoo ni ẹjẹ aarun ẹjẹ ẹjẹ.

Bawo ni MO ṣe le mọ boya Mo n gbe?

Ti o ba ni itan-idile ti aiṣedede ẹjẹ sickle cell, ṣugbọn iwọ ko ni funrararẹ, o le jẹ oluranse. Ti o ba mọ pe awọn miiran ninu ẹbi rẹ ni o, tabi o ko ni idaniloju nipa itan-akọọlẹ ẹbi rẹ, idanwo ti o rọrun le ṣe iranlọwọ lati pinnu boya o gbe gbogbo ẹjẹ aisan.

Dokita kan yoo gba ayẹwo ẹjẹ kekere, nigbagbogbo lati ika ọwọ kan, ki o firanṣẹ lọ si yàrá-yàrá fun onínọmbà. Ni kete ti awọn abajade ba ti ṣetan, onimọran nipa jiini yoo kọja lori wọn pẹlu rẹ lati ṣe iranlọwọ fun ọ lati loye eewu rẹ ti fifi allele naa le awọn ọmọ rẹ lọwọ.

Ti o ba gbe allele recessive, o jẹ imọran ti o dara lati jẹ ki alabaṣepọ rẹ ya idanwo naa daradara. Lilo awọn abajade ti awọn idanwo rẹ mejeeji, onimọran nipa ẹda kan le ṣe iranlọwọ fun iwọ mejeeji ni oye bi aarun ẹjẹ ẹjẹ ṣe le tabi ko le kan eyikeyi awọn ọmọde iwaju ti o ni papọ.

Laini isalẹ

Arun Sickle cell jẹ ipo jiini kan ti o ni apẹẹrẹ ohun-iní recessive autosomal. Eyi tumọ si pe ipo naa ko ni asopọ si awọn krómósómù ti ara. Ẹnikan gbọdọ gba awọn ẹda meji ti allele recessive lati le ni ipo naa. Awọn eniyan ti o ni akoso kan ati allele recessive kan ni a tọka si bi awọn alaṣẹ.

Awọn oju iṣẹlẹ ogún ti o yatọ pupọ wa fun ẹjẹ ẹjẹ ẹjẹ, ti o da lori jiini ti awọn obi mejeeji. Ti o ba ni aniyan pe iwọ tabi alabaṣepọ rẹ le kọja allele tabi ipo si awọn ọmọ rẹ, idanwo jiini ti o rọrun le ṣe iranlọwọ fun ọ lati lilö kiri ni gbogbo awọn oju iṣẹlẹ ti o ṣeeṣe.