Onkọwe Ọkunrin: Morris Wright
ỌJọ Ti ẸDa: 23 OṣU KẹRin 2021
ỌJọ ImudojuiwọN: 2 OṣU KẹFa 2025
Anonim
SETBP1 and Schinzel Giedion Syndrome - Dr. Wendy Chung
Fidio: SETBP1 and Schinzel Giedion Syndrome - Dr. Wendy Chung

Akoonu

Aisan ara Schinzel-Giedion jẹ aarun aarun ti o ṣọwọn ti o fa hihan ti aiṣedede ni egungun, awọn ayipada ni oju, idena ti ile ito ati awọn idagbasoke idagbasoke to lagbara ninu ọmọ naa.

Ni gbogbogbo, Syndrome Schinzel-Giedion ko jẹ ajogunba ati, nitorinaa, o le farahan ninu awọn idile ti ko ni itan-akọọlẹ arun na.

ÀWỌN Aisan Schinzel-Giedion ko ni imularada, ṣugbọn awọn iṣẹ abẹ le ṣee ṣe lati ṣatunṣe diẹ ninu awọn aiṣedede ati mu didara igbesi aye ọmọ dagba, sibẹsibẹ, ireti igbesi aye jẹ kekere.

Awọn aami aisan ti Schinzel-Giedion Syndrome

Awọn aami aisan ti Schinzel-Giedion Syndrome pẹlu:

  • Oju dín pẹlu iwaju nla;
  • Ẹnu ati ahọn tobi ju deede;
  • Irun ara pupọ;
  • Awọn iṣoro nipa iṣan-ara, gẹgẹ bi aiṣedeede wiwo, ijagba tabi adití;
  • Awọn ayipada ti o nira ninu ọkan, awọn kidinrin tabi awọn ara-ara.

Awọn aami aiṣan wọnyi nigbagbogbo ni a mọ ni kete lẹhin ibimọ ati, nitorinaa, ọmọ le nilo lati wa ni ile-iwosan lati tọju awọn aami aisan ṣaaju ki o to jade ni ile-iwosan alaboyun.


Ni afikun si awọn aami aiṣedede ti aisan, awọn ọmọ ikoko pẹlu iṣọn Schinzel-Giedion tun ni ibajẹ iṣan ti ilọsiwaju, ewu ti awọn èèmọ ati awọn àkóràn atẹgun ti nwaye loorekoore, gẹgẹbi pneumonia.

Bii o ṣe le ṣe itọju Syndrome Schinzel-Giedion

Ko si itọju kan pato lati ṣe iwosan Arun Schinzel-Giedion, sibẹsibẹ, diẹ ninu awọn itọju, paapaa iṣẹ abẹ, ni a le lo lati ṣe atunṣe awọn aiṣedede ti o fa nipasẹ aisan, imudarasi didara igbesi aye ọmọ naa.

AwọN Nkan Tuntun

Semaglutide

Semaglutide

emaglutide le mu eewu ii pe iwọ yoo dagba oke awọn èèmọ ti ẹṣẹ tairodu, pẹlu medullary tairodu carcinoma (MTC; iru ọgbẹ tairodu). Awọn ẹranko yàrá ti wọn fun ni emaglutide dagba o...
Odidi Ọrun

Odidi Ọrun

Kokoro ọrun kan jẹ eyikeyi odidi, ijalu, tabi wiwu ni ọrun.Ọpọlọpọ awọn okunfa ti lump ni ọrun. Awọn akopọ ti o wọpọ julọ tabi awọn wiwu jẹ awọn apa lymph ti a gbooro ii. Iwọnyi le ṣẹlẹ nipa ẹ kokoro ...