Fifọ Awọn Orisi oriṣiriṣi ti Atrophy Muscular Spinal

Akoonu

• Kini o fa SMA?
• Tẹ 1 SMA
• Nigbati awọn aami aisan ba bẹrẹ
• Awọn aami aisan
• Outlook
• Tẹ 2 SMA
• Nigbati awọn aami aisan ba bẹrẹ
• Awọn aami aisan
• Outlook
• Tẹ 3 SMA
• Nigbati awọn aami aisan ba bẹrẹ
• Awọn aami aisan
• Outlook
• Tẹ 4 SMA
• Nigbati awọn aami aisan ba bẹrẹ
• Awọn aami aisan
• Outlook
• Awọn toje ti SMA
• Gbigbe

Atrophy iṣan ara eegun (SMA) jẹ ipo jiini ti o kan 1 ninu 6,000 si 10,000 eniyan. O ṣe idiwọ agbara eniyan lati ṣakoso iṣọn-ara iṣan wọn. Botilẹjẹpe gbogbo eniyan ti o ni SMA ni iyipada pupọ, ibẹrẹ, awọn aami aisan, ati itesiwaju arun naa yatọ ni riro.

Fun idi eyi, SMA nigbagbogbo pin si awọn oriṣi mẹrin. Awọn ọna miiran ti o ṣọwọn ti SMA jẹ nipasẹ awọn iyipada pupọ pupọ.

Ka siwaju lati kọ ẹkọ nipa awọn oriṣiriṣi SMA.

Kini o fa SMA?

Gbogbo awọn oriṣi SMA mẹrin lati aipe amuaradagba kan ti a pe ni SMN, eyiti o duro fun “iwalaaye ti neuron ọkọ ayọkẹlẹ.” Awọn iṣan ara ọkọ jẹ awọn sẹẹli ara eegun eegun eegun ti o ni ẹri fun fifiranṣẹ awọn ifihan agbara si awọn iṣan wa.

Nigbati iyipada (aṣiṣe) waye ni awọn ẹda mejeeji ti SMN1 pupọ (ọkan lori ọkọọkan awọn ẹda rẹ meji ti chromosome 5), o nyorisi aipe ninu amuaradagba SMN. Ti o ba jẹ kekere tabi ko si amuaradagba SMN, o nyorisi awọn iṣoro iṣẹ ọkọ.

Jiini aladugbo naa SMN1, ti a pe SMN2 awọn Jiini, jẹ iru ni ọna si SMN1 awọn Jiini. Wọn le ṣe iranlọwọ nigbakan lati ṣe aiṣedeede aipe amuaradagba SMN, ṣugbọn nọmba ti SMN2 awọn Jiini yatọ lati eniyan si eniyan. Nitorinaa iru SMA da lori iye melo SMN2 Jiini ti eniyan ni lati ṣe iranlọwọ lati ṣe fun tiwọn SMN1 jiini iyipada. Ti o ba jẹ pe eniyan ti o ni ibatan krómósómù 5 ti o ni ibatan SMA ni awọn adakọ diẹ sii ti awọn SMN2 pupọ, wọn le ṣe agbejade amuaradagba SMN ti n ṣiṣẹ diẹ sii. Ni ipadabọ, SMA wọn yoo jẹ alailabawọn pẹlu ibẹrẹ nigbamii ju ẹnikan ti o ni awọn adakọ ti o kere ju ti awọn SMN2 jiini.

Tẹ 1 SMA

Iru 1 SMA tun ni a npe ni SMA infantile-ibẹrẹ tabi arun Werdnig-Hoffmann. Nigbagbogbo, iru yii jẹ nitori nini awọn ẹda meji nikan ti awọn SMN2 pupọ, ọkan lori kromosomọ kọọkan 5. Die e sii ju idaji awọn iwadii SMA tuntun jẹ iru 1.

Nigbati awọn aami aisan ba bẹrẹ

Awọn ikoko ti o ni iru 1 SMA bẹrẹ fifihan awọn aami aisan ni oṣu mẹfa akọkọ lẹhin ibimọ.

Awọn aami aisan

Awọn aami aiṣan ti iru 1 SMA pẹlu:

• alailagbara, awọn apa ati awọn ẹsẹ floppy (hypotonia)
• igbe alailagbara
• awọn iṣoro gbigbe, gbigbe, ati mimi
• ailagbara lati gbe ori soke tabi joko laisi atilẹyin

Outlook

Awọn ikoko ti o ni iru 1 SMA lo lati ma ye fun ọdun diẹ sii ju. Ṣugbọn pẹlu imọ-ẹrọ tuntun ati awọn ilosiwaju ti ode oni, awọn ọmọde ti o ni iru 1 SMA le ye fun ọdun diẹ.

Tẹ 2 SMA

Iru 2 SMA tun pe ni SMA agbedemeji. Ni gbogbogbo, awọn eniyan ti o ni iru 2 SMA ni o kere ju mẹta SMN2 awọn Jiini.

Nigbati awọn aami aisan ba bẹrẹ

Awọn aami aiṣan ti iru 2 SMA nigbagbogbo bẹrẹ nigbati ọmọ ba wa laarin oṣu 7 si 18.

Awọn aami aisan

Awọn aami aiṣan ti iru 2 SMA maa n nira pupọ ju iru 1. Wọn pẹlu:

• ailagbara lati duro lori ara wọn
• awọn apá ati ẹsẹ ti ko lagbara
• iwariri ni awọn ika ọwọ ati ọwọ
• scoliosis (eegun ẹhin)
• awọn iṣan mimi ti ko lagbara
• Ikọaláìdúró iṣoro

Outlook

Iru 2 SMA le kuru ireti igbesi aye, ṣugbọn ọpọlọpọ eniyan ti o ni iru 2 SMA ye ninu agba ati gbe awọn aye gigun. Awọn eniyan ti o ni iru 2 SMA yoo ni lati lo kẹkẹ abirun lati ni ayika. Wọn le tun nilo ohun elo lati ṣe iranlọwọ fun wọn lati simi daradara ni alẹ.

Tẹ 3 SMA

Iru 3 SMA tun le tọka si bi SMA ti pẹ, SMA pẹlẹ, tabi arun Kugelberg-Welander. Awọn aami aiṣan ti iru SMA yii jẹ iyipada diẹ sii. Awọn eniyan ti o ni iru 3 SMA gbogbogbo ni laarin mẹrin ati mẹjọ SMN2 awọn Jiini.

Nigbati awọn aami aisan ba bẹrẹ

Awọn aami aisan bẹrẹ lẹhin osu 18 ti ọjọ-ori. Nigbagbogbo a ṣe ayẹwo rẹ nipasẹ ọjọ-ori 3, ṣugbọn ọjọ-ori deede ti ibẹrẹ le yatọ. Diẹ ninu eniyan le ma bẹrẹ lati ni iriri awọn aami aisan titi di igba agba.

Awọn aami aisan

Awọn eniyan ti o ni iru SMA 3 le maa duro ati rin funrarawọn, ṣugbọn wọn le padanu agbara lati rin nigbati wọn dagba. Awọn aami aisan miiran pẹlu:

• iṣoro lati dide lati awọn ipo joko
• awọn iṣoro dọgbadọgba
• iṣoro lati lọ soke awọn igbesẹ tabi ṣiṣe
• scoliosis

Outlook

Iru 3 SMA ko ni paarọ gbogbo igbesi aye eniyan, ṣugbọn awọn eniyan ti o ni iru yii wa ni eewu lati di apọju. Egungun wọn le tun di alailera ati fọ ni rọọrun.

Tẹ 4 SMA

Iru 4 SMA tun pe ni SMA ti ibẹrẹ-agba. Awọn eniyan ti o ni iru SMA 4 ni laarin mẹrin ati mẹjọ SMN2 awọn Jiini, nitorinaa wọn le ṣe agbejade iye ti oye ti amuaradagba SMN deede. Iru 4 jẹ eyiti o kere julọ ti awọn oriṣi mẹrin.

Nigbati awọn aami aisan ba bẹrẹ

Awọn aami aisan ti iru 4 SMA nigbagbogbo bẹrẹ ni ibẹrẹ agba, ni deede lẹhin ọjọ-ori 35.

Awọn aami aisan

Iru 4 SMA le maa buru si ni akoko diẹ. Awọn aami aisan pẹlu:

• ailera ninu awọn ọwọ ati ẹsẹ
• iṣoro nrin
• gbigbọn ati fifọ awọn isan

Outlook

Iru 4 SMA ko yipada igbesi aye eniyan, ati awọn isan ti a lo fun mimi ati gbigbe nigbagbogbo ko ni ipa.

Awọn toje ti SMA

Awọn iru SMA wọnyi jẹ toje ati ṣẹlẹ nipasẹ oriṣiriṣi awọn iyipada pupọ ju awọn ti o kan amuaradagba SMN.

• Atrophy iṣan ara eegun pẹlu ibanujẹ atẹgun (SMARD) jẹ ọna ti o ṣọwọn pupọ ti SMA ti o fa nipasẹ iyipada ti jiini IGHMBP2. A ṣe ayẹwo SMARD ninu awọn ọmọ ikoko o fa awọn iṣoro mimi ti o nira.
• Arun Kennedy, tabi atrophy iṣan iṣan-ọgbẹ (SBMA), jẹ iru SMA ti o ṣọwọn ti o maa n kan awọn ọkunrin nikan. Nigbagbogbo o bẹrẹ laarin awọn ọjọ-ori ti 20 ati 40. Awọn aami aisan pẹlu iwariri ti awọn ọwọ, iṣọn-ara iṣan, ailera ẹsẹ, ati lilọ. Lakoko ti o tun le fa iṣoro nrin igbamiiran ni igbesi aye, iru SMA yii kii ṣe iyipada ireti aye nigbagbogbo.
• Distal SMA jẹ fọọmu ti o ṣọwọn ti o ṣẹlẹ nipasẹ awọn iyipada ninu ọkan ninu ọpọlọpọ awọn Jiini, pẹlu UBA1, DYNC1H1, ati GARS. O ni ipa lori awọn sẹẹli ara eegun eegun eegun. Awọn aami aisan nigbagbogbo bẹrẹ lakoko ọdọ ati pẹlu awọn irọra tabi ailera ati jijẹ awọn isan. Ko ni ipa lori ireti aye.

Gbigbe

Awọn oriṣi oriṣiriṣi mẹrin ti SMA ti o ni ibatan 5-chromosome 5, ni ibamu ni ibamu pẹlu ọjọ-ori eyiti awọn aami aisan bẹrẹ. Iru da lori nọmba ti SMN2 Jiini ti eniyan ni lati ṣe iranlọwọ lati ṣe aiṣedeede iyipada kan ninu SMN1 jiini. Ni gbogbogbo, ọjọ-ori iṣaaju ti ibẹrẹ tumọ si awọn ẹda diẹ ti SMN2 ati ipa nla lori iṣẹ ọkọ ayọkẹlẹ.

Awọn ọmọde ti o ni iru SMA 1 ni igbagbogbo ni ipele ti o kere julọ ti sisẹ. Awọn oriṣi 2 si 4 fa awọn aami aiṣan to lagbara. O ṣe pataki lati ṣe akiyesi pe SMA ko ni ipa lori ọpọlọ eniyan tabi agbara lati kọ ẹkọ.

Awọn ọna miiran ti o ṣọwọn ti SMA, pẹlu SMARD, SBMA, ati SMA jijin, jẹ eyiti o ṣẹlẹ nipasẹ awọn iyipada oriṣiriṣi pẹlu apẹẹrẹ patapata ti ogún. Sọ pẹlu dokita rẹ lati wa diẹ sii nipa jiini ati oju-iwoye fun iru kan pato.