Kini idi ti MO Ṣe Idanwo Jiini fun Akàn Ọyan

Akoonu

• Atunwo fun

"Awọn abajade rẹ ti ṣetan."

Laibikita awọn ọrọ irira, imeeli ti a ṣe apẹrẹ daradara dabi idunnu. Ko ṣe pataki.

Ṣugbọn o fẹrẹ sọ fun mi ti MO ba jẹ onigbọwọ fun iyipada BRCA1 tabi BRAC2 jiini, eyiti yoo ṣe eewu eewu mi ti idagbasoke igbaya ati akàn ọjẹ -ara nipasẹ orule. O ti fẹrẹ sọ fun mi boya Emi yoo ni lati wo iṣeeṣe ti mastectomy idena idena ni oju ni ọjọ kan. Lootọ, o ti fẹrẹ sọ fun mi kini awọn ipinnu ilera mi yoo dabi lati akoko yii lọ.

Eyi kii ṣe alabapade akọkọ mi pẹlu akàn igbaya. Mo ni itan idile ti arun na, nitorinaa imọ ati ẹkọ ti jẹ awọn ẹya nla ti igbesi aye agba mi. . Bi fun imọ -ẹrọ lati ṣe iboju fun awọn jiini BRCA? Mo mọ pe o wa, ṣugbọn emi ko ni idaniloju ohun ti o ṣe si nipa rẹ.

Lẹhinna Mo gbọ nipa Awọ Genomics, ile-iṣẹ idanwo jiini ti o ṣe idanwo ayẹwo itọ kan fun awọn iyipada ninu awọn Jiini 19 (pẹlu BRCA1 ati BRCA2). O jẹ iru aṣayan irọrun, Mo mọ pe o to akoko lati da yago fun ọran naa ki o bẹrẹ ṣiṣe awọn ipinnu agbara nipa ilera mi. Mo san ifojusi si ohun ti n lọ sinu ara mi (ka: nikan lẹẹkọọkan splurging lori pe bibẹ pẹlẹbẹ keji ti pizza), nitorina kilode ti Emi ko fi akiyesi ohun ti n lọ tẹlẹ. inu ara mi?

Emi kii ṣe eniyan akọkọ lati ronu nipa eyi. Awọn obirin diẹ sii n ṣe ipinnu lati ni iru iboju ti o ni ẹru. Ati pe Angelina Jolie Pitt tan diẹ ninu awọn ina to ṣe pataki lori koko dudu ni ọdun meji sẹhin nigbati o ni idanwo rere fun iyipada BRCA1 ati jiroro ni gbangba ipinnu rẹ lati ni idena mastectomy ilọpo meji.

Ibaraẹnisọrọ naa ti gbe nikan lati igba naa. Arabinrin alabọde ni eewu eewu ida mejila mejila ti idagbasoke akàn igbaya ati ọkan si meji ida ọgọrun ti nini akàn ọjẹ -ara ni akoko igbesi aye rẹ. Ṣugbọn awọn obinrin ti o ni iyipada ti jiini BRCA1 n wo aye 81 ida ọgọrun pe wọn yoo dagbasoke akàn igbaya ni aaye kan, ati ni anfani ida mẹrinlelaadọta fun idagbasoke akàn ọjẹ -ara.

“Ọkan ninu awọn ohun ti o yipada gaan ni awọn ọdun diẹ sẹhin ni pe idiyele ti ilana jiini ti lọ silẹ pupọ gaan,” ni Othman Laraki, oludasile-oludasile ti Genomics Awọ sọ. Ohun ti o jẹ idanwo ẹjẹ gbowolori tẹlẹ ti di idanwo itọ ni iyara fun bii idamẹwa idiyele naa. “Dipo awọn idiyele laabu gbowolori, ifosiwewe idinamọ akọkọ ti di agbara lati loye ati ilana alaye naa,” o sọ.

Iyẹn jẹ ohun ti Awọ ṣe ni iyasọtọ daradara-a n sọrọ lori deede idanwo ida 99 ati awọn abajade ti o rọrun lati ni oye. Pẹlu atokọ ti awọn onimọ-ẹrọ lati awọn ile-iṣẹ imọ-ẹrọ giga (bii Google ati Twitter), ile-iṣẹ naa jẹ ki oye awọn abajade rẹ kere si idẹruba-ati diẹ sii bi aṣẹ ọsan lori Seamless.

Lẹhin ti o beere ohun elo itọ lori ayelujara ($ 249; getcolor.com), Awọ n pese ohun gbogbo ti o nilo lati firanṣẹ ni apẹẹrẹ kan (ni ipilẹ, tube idanwo ti o tutọ sinu). Gbogbo ilana gba to iṣẹju marun ati ohun elo paapaa wa pẹlu apoti ti a ti san tẹlẹ lati firanṣẹ ayẹwo rẹ taara si laabu. Lakoko ti DNA rẹ wa ni gbigbe si awọn ohun elo idanwo wọn, Awọ n beere lọwọ rẹ lati dahun awọn ibeere diẹ nipa itan-akọọlẹ ẹbi rẹ lori ayelujara, eyiti o ṣe iranlọwọ fun awọn onimọ-jinlẹ ni oye daradara bi ajogun ṣe ṣe sinu eewu jiini rẹ. Mẹwa si 15 ida ọgọrun ti awọn aarun ni paati ajogunba, afipamo pe ewu rẹ ni asopọ si iyipada jiini kan pato ninu ẹbi rẹ. Fun awọn Jiini 19 ti awọn iboju Awọ, ọkan si meji ninu gbogbo eniyan 100 ṣe idanwo rere fun ọkan tabi diẹ ẹ sii iyipada, ni ibamu si Laraki. (Wa idi idi ti Akàn Igbaya Wa lori Dide.)

Gbogbo wa gbe awọn iyipada jiini-iyẹn ni ohun ti o jẹ ki a jẹ ẹni-kọọkan. Ṣugbọn diẹ ninu awọn iyipada tumọ si awọn ewu ilera ti o lewu ti o fẹ gaan lati mọ nipa-ni otitọ, gbogbo 19 ti awọn jiini Awọn idanwo awọ jẹ asopọ si igbaya ati eewu akàn ọjẹ, ati awọn oriṣi miiran ti akàn ati awọn arun eewu.

Gẹgẹbi Laraki, gbogbo rẹ jẹ nipa ihamọra ararẹ pẹlu alaye. Ti o ba gbe iyipada ti o lewu, mimu akàn igbaya ni kutukutu dipo pẹ ni ipa nla lori awọn oṣuwọn iwalaaye. Ni ibamu si American Cancer Society, a n sọrọ 100 ogorun ti o ba ti o ba mu ni ipele I dipo nikan 22 ogorun ti o ko ba mu o titi ipele IV. Iyẹn jẹ anfani pataki lati mọ awọn ewu rẹ ṣaaju akoko.

Lẹhin awọn ọsẹ diẹ ni laabu, Awọ firanṣẹ awọn abajade rẹ ni imeeli bii eyiti Mo gba. Nipasẹ ọna abawọle ore-olumulo wọn, o le wo iru awọn jiini, ti o ba jẹ eyikeyi, ni iyipada ati kini iyipada le tumọ si fun ilera rẹ. Idanwo kọọkan pẹlu ijumọsọrọ pẹlu oludamọran jiini, ti yoo rin ọ nipasẹ awọn abajade rẹ ati dahun ibeere eyikeyi. Ti o ba beere, Awọ yoo paapaa fi awọn esi rẹ ranṣẹ si dokita rẹ ki o le ṣiṣẹ pẹlu rẹ lati ṣe eto kan.

Nitorina bi fun mi? Nigbati mo nipari, tẹ bọtini yẹn ti o buruju “Wo Awọn abajade”, o fẹrẹ jẹ iyalẹnu lati rii pe Emi ko gbe awọn iyipada jiini eyikeyi ti o lewu-ninu awọn jiini BRCA tabi bibẹẹkọ. Ẹ wo ìmí ẹ̀dùn ńlá kan. Ṣiyesi itan-akọọlẹ idile mi, Mo ti mura silẹ fun idakeji (diẹ bẹ ti Emi ko sọ fun awọn ọrẹ tabi ẹbi eyikeyi pe a ṣe idanwo mi titi di igba ti MO gba awọn abajade mi). Ti wọn ba ni idaniloju, Mo fẹ akoko lati gba alaye diẹ sii ati lati ba dokita mi sọrọ nipa ọna ti o dara julọ lati gbero ṣaaju jiroro lori ipinnu naa.

Ṣe eyi tumọ si pe Emi kii yoo ni aniyan nipa alakan igbaya lailai? Be e ko. Bii ọpọlọpọ awọn obinrin, Mo tun ni eewu ida mejila ninu ọgọrun ti idagbasoke arun na ni aaye kan. Ṣe eyi tumọ si pe MO le sinmi diẹ rọrun? Egba. Ni ipari, bii bii eewu ti ara ẹni ti tobi to, Mo fẹ lati mura lati ṣe awọn ipinnu ilera ọlọgbọn, ati lẹhin idanwo, dajudaju Mo ni rilara ni ipese diẹ sii lati ṣe iyẹn. (Rii daju pe o mọ nipa Imudojuiwọn ti Akàn Amẹrika ti Amẹrika si Awọn Itọsọna Ṣiṣayẹwo Aarun igbaya.)

Atunwo fun