Arun Wilson

Akoonu

• Awọn ami ati awọn aami aiṣan ti aisan Wilson
• Ẹdọ-jẹmọ
• Ẹkọ nipa iṣan
• Awọn oruka Kayser-Fleischer ati cataract sunflower
• Awọn aami aisan miiran
• Kini idi ati tani o wa ni ewu fun aisan Wilson?
• Bawo ni a ṣe ayẹwo aisan Wilson?
• Idanwo ti ara
• Awọn idanwo laabu
• Bawo ni a ṣe tọju arun Wilson?
• Ipele akọkọ
• Ipele keji
• Ipele keta
• Kini oju-iwoye fun aisan Wilson?
• Njẹ o le ṣe idiwọ arun Wilson?
• Awọn igbesẹ ti n tẹle

Kini arun Wilson?

Arun Wilson, ti a tun mọ ni ibajẹ hepatolenticular ati ibajẹ lenticular ilọsiwaju, jẹ aiṣedede jiini toje ti o fa majele ti bàbà ninu ara. O kan 1 nipa 30,000 eniyan ni kariaye.

Ninu ara ti o ni ilera, ẹdọ ṣe iyọ bàbà ti o pọ julọ ki o tu silẹ nipasẹ ito. Pẹlu aisan Wilson, ẹdọ ko le yọ Ejò afikun daradara. Ejò afikun naa lẹhinna dagba ninu awọn ara bi ọpọlọ, ẹdọ, ati oju.

Iwadii akọkọ jẹ pataki fun didaduro ilọsiwaju ti arun Wilson. Itọju le fa gbigba oogun tabi gbigba asopo ẹdọ. Idaduro tabi ko gba itọju le fa ikuna ẹdọ, ibajẹ ọpọlọ, tabi awọn ipo idẹruba aye miiran.

Sọ pẹlu dokita rẹ ti ẹbi rẹ ba ni itan-akọọlẹ ti arun Wilson. Ọpọlọpọ eniyan ti o ni ipo yii n gbe deede, awọn igbesi aye ilera.

Awọn ami ati awọn aami aiṣan ti aisan Wilson

Awọn ami ati awọn aami aiṣan ti aisan Wilson yatọ si pupọ, da lori iru ara ti o kan. Wọn le jẹ aṣiṣe fun awọn aisan miiran tabi awọn ipo. Arun Wilson le ṣee wa-ri nikan nipasẹ dokita kan ati nipasẹ idanwo idanimọ.

Ẹdọ-jẹmọ

Awọn aami aiṣan wọnyi le ṣe afihan ikojọpọ idẹ ninu ẹdọ:

• ailera
• rilara rirẹ
• pipadanu iwuwo
• inu rirun
• eebi
• isonu ti yanilenu
• nyún
• jaundice, tabi ofeefee ti awọ ara
• edema, tabi wiwu ẹsẹ ati ikun
• irora tabi wiwu ninu ikun
• angiomas Spider, tabi ẹka ti o han-bi awọn iṣan ẹjẹ lori awọ ara
• iṣan iṣan

Ọpọlọpọ awọn aami aiṣan wọnyi, gẹgẹbi jaundice ati edema, jẹ kanna fun awọn ipo miiran bi ẹdọ ati ikuna kidinrin. Dokita rẹ yoo ṣe awọn idanwo lọpọlọpọ ṣaaju ki o to jẹrisi idanimọ ti arun Wilson.

Ẹkọ nipa iṣan

Ikojọpọ idẹ ni ọpọlọ le fa awọn aami aiṣan bii:

• iranti, ọrọ, tabi aipe iran
• ajeji rin
• ijira
• sisọ
• airorunsun
• clumsiness pẹlu ọwọ
• eniyan ayipada
• awọn ayipada ninu iṣesi
• ibanujẹ
• awọn iṣoro ni ile-iwe

Ni awọn ipele ti o ti ni ilọsiwaju, awọn aami aiṣan wọnyi le ni awọn iṣan iṣan, ijagba, ati irora iṣan lakoko gbigbe.

Awọn oruka Kayser-Fleischer ati cataract sunflower

Dokita rẹ yoo tun ṣayẹwo fun awọn oruka Kayser-Fleischer (K-F) ati cataract sunflower ni awọn oju. Awọn oruka K-F jẹ awọn aiṣedeede goolu-alawọ alailẹgbẹ ni awọn oju ti o ṣẹlẹ nipasẹ awọn idogo ti bàbà ti o pọ julọ. Awọn oruka K-F fihan ni iwọn 97 ogorun ti awọn eniyan ti o ni arun Wilson.

Awọn cataracts sunflower fihan ni 1 ninu awọn eniyan 5 ti o ni arun Wilson. Eyi jẹ ile-iṣẹ multicolored ti o ni iyatọ pẹlu awọn agbasọ ọrọ ti o tan jade ni ita.

Awọn aami aisan miiran

Ṣiṣẹpọ bàbà ni awọn ara miiran le fa:

• awọ bluish ninu awọn eekanna
• okuta kidinrin
• osteoporosis ti ko pe, tabi aini iwuwo egungun
• Àgì
• aiṣedeede oṣu
• titẹ ẹjẹ kekere

Kini idi ati tani o wa ni ewu fun aisan Wilson?

Iyipada kan ninu ATP7B pupọ, eyiti awọn koodu fun gbigbe gbigbe Ejò, fa arun Wilson. O gbọdọ jogun jiini lati ọdọ awọn obi mejeeji lati ni arun Wilson. Eyi le tumọ si pe ọkan ninu awọn obi rẹ ni ipo tabi gbe jiini.

Jiini le foju iran kan, nitorinaa o le fẹ lati wo siwaju ju awọn obi rẹ lọ tabi ṣe idanwo abẹrẹ.

Bawo ni a ṣe ayẹwo aisan Wilson?

Arun Wilson le nira fun awọn dokita lati ṣe iwadii akọkọ. Awọn aami aisan naa jọra si awọn ọran ilera miiran bii majele irin ti o wuwo, jedojedo C, ati palsy ọpọlọ.

Nigbakuran dokita rẹ yoo ni anfani lati ṣe akoso aisan Wilson ni kete ti awọn aami aiṣan ti iṣan waye ati pe ko si oruka K-F ti o han.Ṣugbọn eyi kii ṣe ọran nigbagbogbo fun awọn eniyan ti o ni awọn ami-ami kan pato ti ẹdọ tabi ko si awọn aami aisan miiran.

Onisegun kan yoo beere nipa awọn aami aisan rẹ ki o beere fun itan iṣoogun ti ẹbi rẹ. Wọn yoo tun lo ọpọlọpọ awọn idanwo lati wa ibajẹ ti awọn ikojọpọ idẹ ṣe.

Idanwo ti ara

Lakoko ti ara rẹ, dokita rẹ yoo:

• ṣayẹwo ara rẹ
• tẹtisi awọn ohun inu ikun
• ṣayẹwo awọn oju rẹ labẹ ina didan fun awọn oruka K-F tabi awọn oju eefun sunflower
• ṣe idanwo ọkọ rẹ ati awọn ọgbọn iranti

Awọn idanwo laabu

Fun awọn ayẹwo ẹjẹ, dokita rẹ yoo fa awọn ayẹwo ati jẹ ki wọn ṣe itupalẹ ni laabu kan lati ṣayẹwo fun:

• awọn ohun ajeji ninu ẹdọ ensaemusi rẹ
• awọn ipele idẹ ninu ẹjẹ
• awọn ipele kekere ti ceruloplasmin, amuaradagba kan ti o gbe Ejò nipasẹ ẹjẹ
• ẹda ti o yipada, tun pe ni idanwo jiini
• suga ẹjẹ kekere

Dokita rẹ le tun beere pe ki o gba ito rẹ fun wakati 24 lati wa ikojọpọ idẹ.

Bawo ni a ṣe tọju arun Wilson?

Itọju aṣeyọri ti arun Wilson da lori akoko diẹ sii ju oogun lọ. Itọju nigbagbogbo ṣẹlẹ ni awọn ipele mẹta ati pe o yẹ ki o ṣiṣe ni igbesi aye rẹ. Ti eniyan ba dawọ mu awọn oogun naa, bàbà le kọ sẹhin lẹẹkansii.

Ipele akọkọ

Itọju akọkọ ni lati yọ Ejò ti o pọ julọ kuro ninu ara rẹ nipasẹ itọju chelating. Awọn aṣoju Chelating pẹlu awọn oogun bii d-penicillamine ati trientine, tabi Syprine. Awọn oogun wọnyi yoo yọ Ejò afikun kuro ninu awọn ara rẹ ki o tu silẹ sinu iṣan ẹjẹ. Awọn kidinrin rẹ yoo ṣan Ejò sinu ito naa.

Trientine ni awọn ipa ti o royin ti o kere ju d-penicillamine lọ. Awọn ipa ẹgbẹ ti o lagbara d-penicillamine pẹlu:

• ibà
• sisu
• Àrùn oran
• egungun oran

Dokita rẹ yoo pese awọn iwọn lilo kekere ti awọn oogun chelating ti o ba loyun, nitori wọn le fa awọn abawọn ibimọ.

Ipele keji

Idi ti ipele keji ni lati ṣetọju awọn ipele deede ti bàbà lẹhin yiyọ kuro. Dokita rẹ yoo kọwe sinkii tabi tetrathiomolybdate ti o ba ti pari itọju akọkọ tabi fihan ko si awọn aami aisan ṣugbọn ni arun Wilson.

Sinkii ti a mu ni ẹnu bi iyọ tabi acetate (Galzin) jẹ ki ara ko fa idẹ lati awọn ounjẹ. O le ni inu inu diẹ lati mu sinkii. Awọn ọmọde ti o ni arun Wilson ṣugbọn ko si awọn aami aisan le fẹ lati mu zinc lati ṣe idiwọ ipo naa lati buru tabi fa fifalẹ ilọsiwaju rẹ.

Ipele keta

Lẹhin ti awọn aami aisan naa dara si ati awọn ipele idẹ rẹ jẹ deede, iwọ yoo fẹ lati dojukọ itọju ailera itọju igba pipẹ. Eyi pẹlu sinkii tẹsiwaju tabi itọju ailera ati titọju awọn ipele rẹ idẹ nigbagbogbo.

O tun le ṣakoso awọn ipele bàbà rẹ nipa yiyẹra fun awọn ounjẹ pẹlu awọn ipele giga, gẹgẹbi:

• eso gbigbẹ
• ẹdọ
• olu
• eso
• ẹja eja
• koko
• ọpọlọpọ awọn vitamin

O le fẹ lati ṣayẹwo awọn ipele omi rẹ ni ile, paapaa. Ejò le wa ni afikun ninu omi rẹ ti ile rẹ ba ni awọn paipu bàbà.

Awọn oogun le gba nibikibi lati oṣu mẹrin si mẹfa lati ṣiṣẹ ni eniyan ti o ni iriri awọn aami aisan. Ti eniyan ko ba dahun si awọn itọju wọnyi, wọn le nilo gbigbe ẹdọ. Iṣipopada ẹdọ aṣeyọri le ṣe iwosan arun Wilson. Oṣuwọn aṣeyọri fun awọn gbigbe ẹdọ jẹ 85 ogorun lẹhin ọdun kan.

Kini oju-iwoye fun aisan Wilson?

Ni iṣaaju ti o rii boya o ni jiini fun arun Wilson, ti o dara asọtẹlẹ rẹ dara julọ. Arun Wilson le dagbasoke sinu ikuna ẹdọ ati ibajẹ ọpọlọ ti o ba jẹ pe a ko tọju rẹ.

Itọju ibẹrẹ le ṣe iranlọwọ yiyipada awọn ọran nipa iṣan ati ibajẹ ẹdọ. Itọju ni ipele ti o tẹle le ṣe idiwọ ilọsiwaju siwaju ti aisan, ṣugbọn kii yoo ṣe atunṣe ibajẹ nigbagbogbo. Awọn eniyan ti o wa ni awọn ipele ilọsiwaju le ni lati kọ bi wọn ṣe le ṣakoso awọn aami aisan wọn ni igbesi aye wọn.

Njẹ o le ṣe idiwọ arun Wilson?

Arun Wilson jẹ ẹya ti o jogun ti o kọja lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọ wọn. Ti awọn obi ba ni ọmọ ti o ni arun Wilson, wọn le ni awọn ọmọde miiran pẹlu ipo naa.

Biotilẹjẹpe o ko le ṣe idiwọ arun Wilson, o le ṣe idaduro tabi fa fifalẹ ibẹrẹ ipo naa. Ti o ba rii pe o ni arun Wilson ni kutukutu, o le ni anfani lati ṣe idiwọ awọn aami aisan lati fihan nipa gbigbe awọn oogun bi sinkii. Onimọran nipa jiini le ṣe iranlọwọ fun awọn obi pinnu ewu ti o lewu wọn fun gbigbe aisan Wilson si awọn ọmọ wọn.

Awọn igbesẹ ti n tẹle

Ṣe ipinnu lati pade pẹlu dokita rẹ ti iwọ tabi ẹnikan ti o mọ le ni arun Wilson tabi n ṣe afihan awọn aami aiṣan ti ikuna ẹdọ. Atọka ti o tobi julọ fun ipo yii jẹ itan-akọọlẹ ẹbi, ṣugbọn ẹda ti o yipada le foo iran kan. O le fẹ lati beere fun idanwo jiini lẹgbẹẹ awọn idanwo miiran ti dokita rẹ yoo ṣeto.

Iwọ yoo fẹ lati bẹrẹ itọju rẹ lẹsẹkẹsẹ ti o ba ni idanimọ fun arun Wilson. Itọju ni kutukutu le ṣe iranlọwọ idiwọ tabi idaduro ipo naa, paapaa ti o ko ba ṣe afihan awọn aami aisan sibẹsibẹ. Oogun pẹlu awọn aṣoju chelating ati zinc ati pe o le gba to oṣu mẹfa lati ṣiṣẹ. Paapaa lẹhin awọn ipele idẹ rẹ pada si deede, o yẹ ki o tẹsiwaju mu oogun, bi aisan Wilson jẹ ipo igbesi aye.