Fanconi ẹjẹ

Fanconi ẹjẹ jẹ arun toje ti o kọja nipasẹ awọn idile (jogun) eyiti o ni ipa akọkọ ni ọra inu egungun. O mu abajade iṣelọpọ ti gbogbo awọn oriṣi awọn sẹẹli ẹjẹ.

Eyi ni ọna ti a jogun ti o wọpọ julọ ti ẹjẹ alaila.

Fanconi ẹjẹ jẹ yatọ si aarun Fanconi, rudurudu aarun toje.

Fanconi ẹjẹ jẹ nitori jiini ajeji ti o bajẹ awọn sẹẹli, eyiti o jẹ ki wọn tunṣe DNA ti o bajẹ.

Lati jogun ẹjẹ Fanconi, eniyan gbọdọ gba ẹda kan ti jiini ajeji lati ọdọ obi kọọkan.

Ipo naa jẹ igbagbogbo ayẹwo ni awọn ọmọde laarin ọdun 3 si 14.

Awọn eniyan ti o ni ẹjẹ ẹjẹ Fanconi ni awọn nọmba ti o kere ju ti deede ti awọn sẹẹli ẹjẹ funfun, awọn sẹẹli pupa pupa, ati platelets (awọn sẹẹli ti o ṣe iranlọwọ didi ẹjẹ).

Ko to awọn sẹẹli ẹjẹ funfun le ja si awọn akoran. Aisi awọn sẹẹli ẹjẹ pupa le ja si rirẹ (ẹjẹ).

Iwọn kekere-ju-deede ti awọn platelets le ja si ẹjẹ pupọ.

Ọpọlọpọ eniyan ti o ni ẹjẹ ẹjẹ Fanconi ni diẹ ninu awọn aami aisan wọnyi:

• Okan ajeji, ẹdọforo, ati apa ijẹ
• Awọn iṣoro eegun (paapaa awọn ibadi, ọpa ẹhin tabi awọn egungun) le fa eegun iyipo kan (scoliosis)
• Awọn ayipada ninu awọ ti awọ ara, gẹgẹbi awọn agbegbe ti o ṣokunkun ti awọ, ti a pe ni kafe au lait spots, ati vitiligo
• Adití nitori etí ajeji
• Awọn iṣoro oju tabi ipenpeju
• Awọn ọmọ inu ti ko dagba daradara
• Awọn iṣoro pẹlu awọn apa ati ọwọ, bii sonu, afikun tabi awọn atanpako misshapen, awọn iṣoro ti ọwọ ati egungun ni apa isalẹ, ati egungun kekere tabi sonu ni iwaju
• Iga kukuru
• Kekere ori
• Awọn ayẹwo kekere ati awọn ayipada abọ

Awọn aami aisan miiran ti o ṣeeṣe:

• Ikuna lati ṣe rere
• Ailera eko
• Iwuwo ibimọ kekere
• Agbara ailera

Awọn idanwo ti o wọpọ fun Fanconi ẹjẹ pẹlu:

• Biopsy ọra inu egungun
• Ipari ẹjẹ pipe (CBC)
• Awọn idanwo idagbasoke
• Awọn oogun ti a ṣafikun si ayẹwo ẹjẹ lati ṣayẹwo ibajẹ si awọn krómósómù
• Ọwọ x-ray ati awọn ijinlẹ aworan miiran (CT scan, MRI)
• Idanwo igbọran
• Titẹ awọ ara HLA (lati wa awọn oluranlọwọ egungun-ọra ti o baamu)
• Olutirasandi ti awọn kidinrin

Awọn aboyun le ni amniocentesis tabi iṣapẹẹrẹ villous chorionic lati ṣe iwadii ipo naa ninu ọmọ wọn ti a ko bi.

Awọn eniyan ti o ni awọn iyipada sẹẹli ẹjẹ alailabawọn si alabọde ti ko nilo ifun-gbigbe kan le nilo awọn ayẹwo-deede ati awọn sọwedowo kika ẹjẹ nikan. Olupese ilera yoo ṣetọju pẹkipẹki eniyan fun awọn aarun miiran. Iwọnyi le pẹlu lukimia tabi awọn aarun ori, ọrun, tabi eto ito.

Awọn oogun ti a pe ni awọn ifosiwewe idagba (bii erythropoietin, G-CSF, ati GM-CSF) le mu awọn iṣiro ẹjẹ dara si fun igba diẹ.

Iṣiro ọra inu egungun le ṣe iwosan awọn iṣoro ka iye ẹjẹ ti Fanconi ẹjẹ. (Oluranlọwọ ọra inu egungun ti o dara julọ jẹ arakunrin tabi arabinrin ti iru awọ ṣe ibaamu eniyan ti o ni ipa nipasẹ ẹjẹ Fanconi.)

Awọn eniyan ti o ti ni iyọkuro eegun eegun aṣeyọri tun nilo awọn ayẹwo ayẹwo nigbagbogbo nitori eewu fun awọn aarun afikun.

Itọju ailera ni idapo pẹlu awọn abere kekere ti awọn sitẹriọdu (bii hydrocortisone tabi prednisone) ni a fun ni aṣẹ fun awọn ti ko ni olufunni ọra inu egungun. Ọpọlọpọ eniyan dahun si itọju homonu. Ṣugbọn gbogbo eniyan ti o ni rudurudu naa yoo buru si yarayara nigbati wọn ba da awọn oogun duro. Ni ọpọlọpọ awọn ọran, awọn oogun wọnyi da iṣẹ duro nikẹhin.

Awọn itọju afikun le ni:

• Awọn egboogi (ṣee ṣe nipasẹ iṣan) lati tọju awọn akoran
• Awọn gbigbe ẹjẹ lati tọju awọn aami aisan nitori awọn iṣiro ẹjẹ kekere
• Ajesara ọlọjẹ papilloma eniyan

Pupọ eniyan ti o ni ipo yii ṣabẹwo si dokita ni igbagbogbo, amọja ni atọju:

• Awọn rudurudu ẹjẹ (onimọ-ẹjẹ)
• Awọn arun ti o ni ibatan si awọn keekeke ti (endocrinologist)
• Awọn arun oju (ophthalmologist)
• Awọn arun Egungun (orthopedist)
• Àrùn Àrùn (nephrologist)
• Awọn arun ti o ni ibatan si awọn ara ibisi obirin ati awọn ọyan (onimọran obinrin)

Awọn oṣuwọn iwalaaye yatọ lati eniyan si eniyan. Wiwo ko dara ninu awọn ti o ni awọn ẹjẹ kekere. Awọn itọju titun ati ilọsiwaju, gẹgẹ bi awọn gbigbe eegun egungun, ti ṣee ṣe ilọsiwaju iwalaaye.

Awọn eniyan ti o ni ẹjẹ ẹjẹ Fanconi le ṣe agbekalẹ ọpọlọpọ awọn oriṣi awọn rudurudu ẹjẹ ati awọn aarun. Iwọnyi le pẹlu lukimia, aisan myelodysplastic, ati akàn ti ori, ọrun, tabi eto ito.

Awọn obinrin ti o ni ẹjẹ Fanconi ti o loyun yẹ ki o wa ni iṣọra nipasẹ ọlọgbọn pataki kan. Iru awọn obinrin bẹẹ nigbagbogbo nilo gbigbe ẹjẹ jakejado oyun.

Awọn ọkunrin ti o ni ẹjẹ ẹjẹ Fanconi ti dinku irọyin.

Awọn ilolu ti ẹjẹ Fanconi le pẹlu:

• Ikuna egungun
• Ẹjẹ ẹjẹ
• Awọn aarun ẹdọ (mejeeji alailẹgbẹ ati aarun)

Awọn idile ti o ni itan-akọọlẹ ipo yii le ni imọran jiini lati ni oye ewu wọn daradara.

Ajesara le dinku awọn ilolu kan, pẹlu pneumoniacoccal pneumonia, jedojedo, ati awọn akoran aarun.

Awọn eniyan ti o ni ẹjẹ ẹjẹ Fanconi yẹ ki o yago fun awọn nkan ti o nfa akàn (carcinogens) ki o ni awọn ayẹwo-ayẹwo nigbagbogbo lati ṣe ayẹwo fun akàn.

Fanconi ti ẹjẹ; Ẹjẹ - Fanconi’s

• Awọn eroja ti a ṣe ti ẹjẹ

Dror Y. Awọn iṣọn ikuna ọra inu egungun ti a jogun. Ninu: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Awọn Agbekale Ipilẹ ati Iṣe. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 29.

Lissauer T, Carroll W. Awọn ailera Haematological. Ni: Lissauer T, Carroll W, awọn eds. Iwe kika alaworan ti Paediatrics. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 23.

Vlachos A, Lipton JM. Ikuna egungun. Ni: Lanzkowsky P, Lipton JM, Eja JD, eds. Afowoyi ti Lanzkowsky ti Ẹkọ nipa Ẹkọ nipa Ọmọ ati Oncology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 8.