Aisan Turner

Aarun Turner jẹ ipo jiini toje ninu eyiti obirin ko ni bata ti awọn kromosomes X deede.

Nọmba aṣoju ti awọn krómósómù ènìyàn jẹ 46. Awọn krómósómù ni gbogbo awọn Jiini rẹ ati DNA rẹ, awọn bulọọki ile ti ara. Meji ninu awọn krómósómù wọnyi, awọn krómósómù ti ìbálòpọ, pinnu boya o di ọmọkunrin tabi ọmọbinrin kan.

• Awọn obinrin ni igbagbogbo ni 2 ti awọn krómósómù akọ tabi abo, ti a kọ bi XX.
• Awọn ọkunrin ni X ati kromosome Y kan (ti a kọ bi XY).

Ninu iṣọn-ara Turner, awọn sẹẹli nsọnu gbogbo tabi apakan ti chromosome X kan. Ipo nikan waye ni awọn obinrin. Ni ọpọlọpọ igbagbogbo, obinrin kan pẹlu iṣọn-alọ ọkan Turner ni kromosome 1 X nikan. Awọn miiran le ni awọn krómósómù 2 X, ṣugbọn ọkan ninu wọn ko pe. Nigbakan, obirin ni diẹ ninu awọn sẹẹli pẹlu awọn krómósómù 2 X, ṣugbọn awọn sẹẹli miiran ni 1 nikan.

Awọn awari ti o le ṣee ṣe ti ori ati ọrun pẹlu:

• Etí wa ni kekere-ṣeto.
• Ọrun han jakejado tabi fẹran wẹẹbu.
• Oke ti ẹnu jẹ dín (palate giga).
• Irun irun ori ni ori ori wa ni isalẹ.
• Agbakan isalẹ wa ni isalẹ o han lati rọ (padasehin).
• Awọn ipenpeju ti n ṣubu ati awọn oju gbigbẹ.

Awọn awari miiran le ni:

• Ika ati ika ẹsẹ kuru.
• Ọwọ ati ẹsẹ ti wú ninu awọn ọmọ-ọwọ.
• Eekanna dín ati ki o yi oke.
• Àyà gbooro ati fifẹ. Awọn ọmu han diẹ sii ni aye.
• Iga ni ibimọ jẹ igbagbogbo kere ju iwọn lọ.

Ọmọde kan ti o ni aisan Turner ti kuru ju ọmọ ti o jẹ ọjọ-ori kanna ati ibalopọ. Eyi ni a pe ni kukuru kukuru. Iṣoro yii le ma ṣe akiyesi awọn ọmọbirin ṣaaju ọjọ-ori 11.

Adaba le wa ni isansa tabi ko pari. Ti o ba ti di ọdọ, o ma bẹrẹ ni deede ọjọ-ori. Lẹhin ọjọ-ori ti ọdọ, ayafi ti a ba tọju pẹlu awọn homonu abo, awọn awari wọnyi le wa:

• Irun Pubic nigbagbogbo wa ati deede.
• Idagbasoke igbaya le ma waye.
• Awọn akoko oṣu ko si tabi ina pupọ.
• Igbẹ gbigbo ti obinrin ati irora pẹlu ajọṣepọ jẹ wọpọ.
• Ailesabiyamo.

Nigba miiran, ayẹwo ti aisan Turner le ma ṣe titi di agbalagba. O le ṣe awari nitori obinrin kan ni imọlẹ pupọ tabi ko si awọn akoko oṣu ati awọn iṣoro lati loyun.

A le ṣe ayẹwo aisan Turner ni eyikeyi ipele ti igbesi aye.

O le ṣe ayẹwo ṣaaju ibimọ bi:

• Ayẹwo chromosome ni a ṣe lakoko idanwo oyun.
• Hygroma cystic kan jẹ idagba ti o waye nigbagbogbo ni agbegbe ori ati ọrun. Wiwa yii le ṣee ri lori olutirasandi lakoko oyun ati ki o nyorisi idanwo siwaju.

Olupese itọju ilera yoo ṣe idanwo ti ara ati ki o wa awọn ami ti idagbasoke atypical. Awọn ọmọ ikoko ti o ni iṣọn-alọ ọkan Turner nigbagbogbo ni ọwọ ati ẹsẹ wiwu.

Awọn idanwo wọnyi le ṣee ṣe:

• Awọn ipele homonu ẹjẹ (homonu luteinizing, estrogen, ati homonu-iwuri follicle)
• Echocardiogram
• Karyotyping
• MRI ti àyà
• Olutirasandi ti awọn ara ibisi ati awọn kidinrin
• Idanwo Pelvic

Awọn idanwo miiran ti o le ṣe ni igbakọọkan pẹlu:

• Ṣiṣayẹwo titẹ ẹjẹ
• Awọn sọwedowo taiidi
• Awọn idanwo ẹjẹ fun ọra ati glukosi
• Ṣiṣayẹwo igbọran
• Ayewo oju
• Igbeyewo iwuwo egungun

Hẹmonu idagba le ṣe iranlọwọ fun ọmọde pẹlu iṣọn-alọmọ Turner lati ga.

Estrogen ati awọn homonu miiran ni igbagbogbo bẹrẹ nigbati ọmọbirin naa ba jẹ ọmọ ọdun 12 tabi 13.

• Awọn iranlọwọ wọnyi nfa idagba ti awọn ọyan, irun ori, awọn abuda ibalopọ miiran, ati idagbasoke ni giga.
• Itọju ailera Estrogen tẹsiwaju nipasẹ igbesi aye titi di ọjọ-ori ti menopause.

Awọn obinrin ti o ni aisan Turner ti o fẹ lati loyun le ronu lilo ẹyin oluranlọwọ.

Awọn obinrin ti o ni aisan Turner le nilo itọju tabi ibojuwo fun awọn iṣoro ilera atẹle:

• Ibiyika keloid
• Ipadanu igbọran
• Iwọn ẹjẹ giga
• Àtọgbẹ
• Tinrin ti awọn egungun (osteoporosis)
• Fife ti aorta ati didiku ti àtọwọdá aortic
• Ikun oju
• Isanraju

Awọn ọrọ miiran le pẹlu:

• Isakoso iwuwo
• Ere idaraya
• Orilede si agba
• Wahala ati ibanujẹ lori awọn ayipada

Awọn ti o ni iṣọn-alọ ọkan Turner le ni igbesi aye deede nigbati olupese wọn ba ṣọra pẹlẹpẹlẹ.

Awọn iṣoro ilera miiran le pẹlu:

• Tairodu
• Awọn iṣoro Kidirin
• Awọn akoran ti aarin
• Scoliosis

Ko si ọna ti a mọ lati ṣe idiwọ aisan Turner.

Bonnevie-Ullrich dídùn; Gonadal dysgenesis; Monosomy X; XO

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics Ni: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Awọn rudurudu ti idagbasoke ibalopọ. Ni: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, awọn eds. Fanaroff ati Isegun Neonatal-Perinatal Martin. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 89.

DM Styne. Ẹkọ-ara ati awọn rudurudu ti balaga. Ni: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Iwe ẹkọ Williams ti Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 26.