Dystrophy iṣan ti Duchenne

Dystrophy ti iṣan Duchenne jẹ arun ti iṣan jogun. O kan ailera iṣan, eyiti o yarayara buru si.

Dystrophy iṣan mushen jẹ ẹya ti dystrophy iṣan. O buru si yarayara. Awọn dystrophies iṣan miiran (pẹlu dystrophy iṣan Becker) buru pupọ diẹ sii laiyara.

Dystrophy iṣan ti Duchenne jẹ nipasẹ jiini abawọn fun dystrophin (amuaradagba ninu awọn isan). Sibẹsibẹ, o ma nwaye nigbagbogbo ninu awọn eniyan laisi itan-ẹbi idile ti o mọ ti ipo naa.

Ipo naa nigbagbogbo ni ipa lori awọn ọmọkunrin nitori ọna ti a jogun arun naa. Awọn ọmọkunrin ti awọn obinrin ti o ni arun (awọn obinrin ti o ni abawọn pupọ, ṣugbọn ko si awọn aami aisan funrara wọn) ọkọọkan ni anfani 50% lati ni arun na. Awọn ọmọbirin kọọkan ni aye 50% ti awọn gbigbe. Ni o ṣọwọn pupọ, arun na le ni ipa lara obinrin kan.

Duystne dystrophy iṣan waye ni iwọn 1 ninu gbogbo awọn ọmọkunrin 3600. Nitori eyi jẹ rudurudu ti a jogun, awọn eewu pẹlu itan-idile ti dystrophy iṣan ti Duchenne.

Awọn aami aisan nigbagbogbo han ṣaaju ọjọ-ori 6. Wọn le wa ni ibẹrẹ bi ọmọde. Ọpọlọpọ awọn ọmọkunrin ko han awọn aami aisan ni awọn ọdun diẹ akọkọ ti igbesi aye.

Awọn aami aisan le pẹlu:

• Rirẹ
• Awọn iṣoro ikẹkọ (IQ le wa ni isalẹ 75)
• Ailera ọgbọn (ṣee ṣe, ṣugbọn ko ni buru si akoko)

Agbara ailera:

• Bẹrẹ ni awọn ẹsẹ ati ibadi, ṣugbọn tun waye ni aito ni ọwọ, ọrun, ati awọn agbegbe miiran ti ara
• Awọn iṣoro pẹlu awọn ọgbọn ọgbọn (ṣiṣe, hopping, fo)
• Nigbagbogbo ṣubu
• Iṣoro lati dide lati ipo irọ tabi ngun awọn pẹtẹẹsì
• Aimisi kukuru, rirẹ ati wiwu awọn ẹsẹ nitori irẹwẹsi ti isan ọkan
• Iṣoro mimi nitori irẹwẹsi ti awọn iṣan atẹgun
• Diẹdiẹ ti ailera ti iṣan

Iṣoro ilọsiwaju ti nrin:

• Agbara lati rin le sọnu nipasẹ ọjọ-ori 12, ati pe ọmọ naa ni lati lo kẹkẹ-kẹkẹ kan.
• Awọn iṣoro mimi ati aisan ọkan nigbagbogbo bẹrẹ nipasẹ ọjọ-ori 20.

Eto aifọkanbalẹ pipe (iṣan-ara), ọkan, ẹdọfóró, ati idanwo iṣan le fihan:

• Alaibamu, iṣan ọkan aisan (cardiomyopathy) farahan nipasẹ ọjọ-ori 10.
• Ikuna aarun iredanu tabi riru ẹdun alaibamu (arrhythmia) wa ni gbogbo eniyan ti o ni dystrophy iṣan ti Duchenne nipasẹ ọdun 18.
• Awọn idibajẹ ti àyà ati sẹhin (scoliosis).
• Awọn iṣan ti o tobi ti awọn ọmọ malu, awọn buttocks, ati awọn ejika (ni iwọn ọdun 4 tabi 5). Awọn iṣan wọnyi ni a rọpo nipari nipasẹ ọra ati isopọ asopọ (pseudohypertrophy).
• Isonu ti isan iṣan (jafara).
• Awọn adehun iṣan ni igigirisẹ, awọn ẹsẹ.
• Awọn abuku ti iṣan.
• Awọn rudurudu atẹgun, pẹlu ẹdọfóró ati gbigbe pẹlu ounjẹ tabi omi ti n kọja si awọn ẹdọforo (ni awọn ipele ti o pẹ ti arun naa).

Awọn idanwo le pẹlu:

• Itanna itanna (EMG)
• Awọn idanwo jiini
• Biopsy iṣan
• Omi ara CPK

Ko si imularada ti a mọ fun dystrophy iṣan ti Duchenne. Itọju ni ero lati ṣakoso awọn aami aisan lati mu didara igbesi aye wa.

Awọn oogun sitẹriọdu le fa fifalẹ pipadanu agbara iṣan. Wọn le bẹrẹ nigbati ọmọ naa ba ni ayẹwo tabi nigbati agbara iṣan bẹrẹ lati kọ.

Awọn itọju miiran le pẹlu:

• Albuterol, oogun ti a lo fun awọn eniyan ti o ni ikọ-fèé
• Awọn amino acids
• Carnitine
• Coenzyme Q10
• Ẹda
• Epo eja
• Awọn ayokuro tii alawọ
• Vitamin E

Sibẹsibẹ, awọn ipa ti awọn itọju wọnyi ko ti fihan. Awọn sẹẹli isan ati itọju jiini le ṣee lo ni ọjọ iwaju.

Lilo awọn sitẹriọdu ati aini iṣẹ ṣiṣe ti ara le ja si ere iwuwo ti o pọ julọ. Iṣẹ ṣiṣe ni iwuri. Inactivity (bii ibusun ibusun) le mu ki iṣan iṣan buru. Itọju ailera le ṣe iranlọwọ lati ṣetọju agbara iṣan ati iṣẹ. Itọju ailera ọrọ nigbagbogbo nilo.

Awọn itọju miiran le pẹlu:

• Atilẹyin iranlọwọ (ti a lo lakoko ọjọ tabi alẹ)
• Awọn oogun lati ṣe iranlọwọ fun iṣẹ ọkan, gẹgẹbi angiotensin iyipada awọn onigbọwọ enzymu, awọn oludena beta, ati diuretics
• Awọn ohun elo Orthopedic (gẹgẹbi awọn àmúró ati awọn kẹkẹ abirun) lati mu ilọsiwaju sii
• Iṣẹ abẹ eegun lati tọju scoliosis ilọsiwaju fun diẹ ninu awọn eniyan
• Awọn onigbọwọ fifa soke Proton (fun awọn eniyan ti o ni reflux gastroesophageal)

Ọpọlọpọ awọn itọju tuntun ni a nṣe iwadi ni awọn idanwo.

O le ṣe iyọda wahala ti aisan nipa didapọ mọ ẹgbẹ atilẹyin nibiti awọn ọmọ ẹgbẹ pin awọn iriri ati awọn iṣoro wọpọ. Ẹgbẹ Iṣọn Dystrophy ti iṣan jẹ orisun alaye ti o dara julọ lori aisan yii.

Dystrophy iṣan ti Duchenne nyorisi ailera ti n buru si ilọsiwaju. Iku nigbagbogbo nwaye nipasẹ ọjọ-ori 25, deede lati awọn rudurudu ẹdọfóró. Sibẹsibẹ, awọn ilọsiwaju ni itọju atilẹyin ti jẹ ki ọpọlọpọ awọn ọkunrin wa pẹ.

Awọn ilolu le ni:

• Cardiomyopathy (tun le waye ni awọn olukọ abo, ti o yẹ ki o tun ṣe ayẹwo)
• Ikuna apọju (toje)
• Awọn idibajẹ
• Arrhythmias ọkan (toje)
• Aipe ọpọlọ (yatọ, o kere julọ)
• Yẹ, ailera ti ilọsiwaju, pẹlu iṣipopada idinku ati agbara dinku lati tọju ara ẹni
• Pneumonia tabi awọn àkóràn atẹgun miiran
• Ikuna atẹgun

Pe olupese ilera rẹ ti:

• Ọmọ rẹ ni awọn aami aiṣan ti dystrophy iṣan ti Duchenne.
• Awọn aami aisan buru si, tabi awọn aami aisan tuntun dagbasoke, paapaa iba pẹlu ikọ ikọ tabi awọn iṣoro mimi.

Awọn eniyan ti o ni itan-akọọlẹ idile ti arun le fẹ lati wa imọran jiini. Awọn ẹkọ-jiini ti a ṣe lakoko oyun jẹ deede pupọ ni wiwa dystrophy iṣan ti Duchenne.

Dystrophy iṣan ti Pseudohypertrophic; Dystrophy ti iṣan - Iru Duchenne

• Awọn abawọn jiini idapọmọra X-ti sopọ mọ - bawo ni o ṣe kan awọn ọmọkunrin
• Awọn abawọn jiini ti o ni asopọ X-ti o ni asopọ

Bharucha-Goebel DX. Awọn dystrophies ti iṣan. Ni: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 627.

Oju opo wẹẹbu Association Dystrophy Association. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Wọle si Oṣu Kẹwa Ọjọ 27, 2019.

Selcen D. Awọn arun iṣan. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 393.

Warner WC, Sawyer JR. Awọn rudurudu ti iṣan. Ni: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, awọn eds. Awọn iṣẹ Orthopedics ti Campbell. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: ori 35.