Aarun Crigler-Najjar

Aarun Crigler-Najjar jẹ rudurudu ti o jogun pupọ ninu eyiti a ko le fọ bilirubin lulẹ. Bilirubin jẹ nkan ti a ṣe nipasẹ ẹdọ.

Enzymu kan yi bilirubin pada si fọọmu ti o le yọ awọn iṣọrọ kuro ninu ara. Aarun Crigler-Najjar waye nigbati enzymu yii ko ṣiṣẹ ni deede. Laisi enzymu yii, bilirubin le dagba ninu ara ati ja si:

• Jaundice (awọ ofeefee ti awọ ati oju)
• Ibajẹ si ọpọlọ, awọn iṣan, ati awọn ara

Iru I Crigler-Najjar jẹ irisi arun ti o bẹrẹ ni kutukutu igbesi aye. Iru II Crigler-Najjar aisan le bẹrẹ igbamiiran ni igbesi aye.

Aisan naa n ṣiṣẹ ninu awọn idile (jogun). Ọmọde gbọdọ gba ẹda ti jiini alebu lati ọdọ awọn obi mejeeji lati ṣe agbekalẹ fọọmu ti o nira ti ipo naa. Awọn obi ti o jẹ awọn ti ngbe (pẹlu ọkan ti o ni abawọn pupọ) ni to idaji iṣẹ ṣiṣe enzymu ti agbalagba deede, ṣugbọn MAA ṢE ni awọn aami aisan.

Awọn aami aisan le pẹlu:

• Iporuru ati awọn ayipada ninu ironu
• Awọ awọ ofeefee (jaundice) ati ofeefee ninu awọn eniyan funfun ti awọn oju (icterus), eyiti o bẹrẹ ni awọn ọjọ diẹ lẹhin ibimọ ati buru si ni akoko pupọ
• Idaduro
• Ounjẹ ti ko dara
• Ogbe

Awọn idanwo ti iṣẹ ẹdọ pẹlu:

• Bilugubin ti sopọ (ti a dè)
• Lapapọ ipele bilirubin
• Bilirubin ti ko ni idapọ (aiṣedede).
• Itupalẹ enzymu
• Ayẹwo ẹdọ

A nilo itọju ina (phototherapy) jakejado igbesi aye eniyan. Ninu awọn ọmọ-ọwọ, eyi ni a ṣe ni lilo awọn imọlẹ bilirubin (bili tabi 'awọn buluu' awọn ina). Phototherapy ko ṣiṣẹ daradara lẹhin ọjọ-ori 4, nitori awọ ti o nipọn dina ina.

A le ṣe asopo ẹdọ ni diẹ ninu awọn eniyan ti o ni iru aisan A.

Awọn gbigbe ẹjẹ le ṣe iranlọwọ lati ṣakoso iye bilirubin ninu ẹjẹ. Awọn agbo-ara kalisiomu nigbamiran lo lati yọ bilirubin kuro ninu ikun.

Ooro phenobarbitol nigbamiran lati tọju iru aisan II Crigler-Najjar.

Awọn fọọmu ti o tutu ti aisan (iru II) ko fa ibajẹ ẹdọ tabi awọn ayipada ninu iṣaro lakoko ọmọde. Awọn eniyan ti o kan pẹlu fọọmu irẹlẹ tun ni jaundice, ṣugbọn wọn ni awọn aami aisan diẹ ati ibajẹ ara ara ti o kere si.

Awọn ọmọ ikoko ti o ni arun ti o nira (oriṣi I) le tẹsiwaju lati ni jaundice si agbalagba, ati pe o le nilo itọju ojoojumọ. Ti a ko ba tọju, iru aisan yii ti o nira yoo ja si iku ni igba ewe.

Awọn eniyan ti o ni ipo yii ti o de ọdọ yoo dagbasoke ibajẹ ọpọlọ nitori jaundice (kernicterus), paapaa pẹlu itọju deede. Ireti igbesi aye fun iru aisan A jẹ ọdun 30.

Awọn ilolu ti o le ṣee ṣe pẹlu:

• Fọọmu ibajẹ ọpọlọ ti o fa nipasẹ jaundice (kernicterus)
• Awọ awọ ofeefee / oju

Wa imọran jiini ti o ba n gbero lati ni awọn ọmọde ati ni itan-ẹbi ti Crigler-Najjar.

Pe olupese iṣẹ ilera rẹ ti iwọ tabi ọmọ ikoko rẹ ba ni jaundice ti ko lọ.

Imọran jiini ni a ṣe iṣeduro fun awọn eniyan ti o ni itan-idile ti iṣọn-ẹjẹ Crigler-Najjar ti o fẹ lati ni awọn ọmọde. Awọn idanwo ẹjẹ le ṣe idanimọ awọn eniyan ti o gbe iyatọ jiini.

Aipe transferase Glucuronyl (oriṣi I Crigler-Najjar); Arun aisan Arias (oriṣi II Crigler-Najjar)

• Ẹdọ anatomi

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Ọmọ jaundice ati awọn arun ẹdọ. Ni: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, awọn eds. Fanaroff ati Isegun Neonatal-Perinatal Martin. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 91.

Lidofsky SD. Jaundice. Ni: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, awọn eds. Sleisenger ati Arun Inu Ẹjẹ ti Fordtran ati Ẹdọ. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: ori 21.

Peters AL, Balistreri WF. Awọn arun ti iṣelọpọ ti ẹdọ. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 384.