Myotonia congenita

Myotonia congenita jẹ ipo ti o jogun ti o ni ipa lori isinmi iṣan. O jẹ alamọ, itumo pe o wa lati ibimọ. O nwaye nigbagbogbo ni ariwa Scandinavia.

Myotonia congenita ṣẹlẹ nipasẹ iyipada ẹda (iyipada). O ti kọja lati boya ọkan tabi awọn obi mejeeji si awọn ọmọ wọn (jogun).

Myotonia congenita ṣẹlẹ nipasẹ iṣoro kan ni apakan awọn sẹẹli iṣan ti o nilo fun awọn isan lati sinmi. Awọn ami itanna eleto ti ko ṣe deede waye ninu awọn isan, ti o fa lile ti a pe ni myotonia.

Ami ti ipo yii jẹ myotonia. Eyi tumọ si pe awọn isan ko lagbara lati yara sinmi lẹhin ṣiṣe adehun. Fun apẹẹrẹ, lẹhin gbigbọn, eniyan nikan ni laiyara pupọ ni anfani lati ṣii ati fa ọwọ wọn kuro.

Awọn aami aiṣan akọkọ le pẹlu:

• Isoro gbigbe
• Ijakadi
• Awọn agbeka ti o lagbara ti o mu dara nigbati wọn ba tun ṣe
• Kikuru ẹmi tabi mimu àyà ni ibẹrẹ ni idaraya
• Nigbagbogbo ṣubu
• Iṣoro awọn oju ṣiṣi lẹhin muwon wọn ni pipade tabi sọkun

Awọn ọmọde ti o ni congenita myotonia nigbagbogbo dabi iṣan ati idagbasoke daradara. Wọn le ma ni awọn aami aiṣan ti myotonia congenita titi di ọjọ-ori 2 tabi 3.

Olupese ilera le beere boya itan-ẹbi ẹbi wa ti myotonia congenita.

Awọn idanwo pẹlu:

• Itanna-itanna (EMG, idanwo ti iṣẹ itanna ti awọn isan)
• Idanwo Jiini
• Biopsy iṣan

Mexiletine jẹ oogun ti o tọju awọn aami aiṣan ti myotonia congenita. Awọn itọju miiran pẹlu:

• Phenytoin
• Procainamide
• Quinine (o ṣọwọn lo bayi, nitori awọn ipa ẹgbẹ)
• Tocainide
• Carbamazepine

Awọn ẹgbẹ atilẹyin

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii lori myotonia congenita:

• Association Dystrophy ti iṣan - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Itọkasi ile NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Awọn eniyan ti o ni ipo yii le ṣe daradara. Awọn aami aisan nikan waye nigbati iṣipopada kan ba bẹrẹ. Lẹhin awọn atunwi diẹ, iṣan naa sinmi ati iṣipopada naa di deede.

Diẹ ninu eniyan ni iriri idakeji ipa (myotonia paradoxical) ati pe o buru si pẹlu iṣipopada. Awọn aami aisan wọn le ni ilọsiwaju nigbamii ni igbesi aye.

Awọn ilolu le ni:

• Pneumonia ọgbẹ ti o fa nipasẹ awọn iṣoro gbigbe
• Gbigbọn loorekoore, gagging, tabi wahala gbigbe ninu ọmọde
• Awọn iṣoro apapọ apapọ (onibaje)
• Ailera ti awọn iṣan inu

Pe olupese rẹ ti ọmọ rẹ ba ni awọn aami aiṣan ti myotonia congenita.

Awọn tọkọtaya ti o fẹ lati ni awọn ọmọde ati ti o ni itan-idile ti myotonia congenita yẹ ki o ronu imọran jiini.

Arun Thomsen; Arun Becker

• Awọn isan iwaju Egbò
• Awọn iṣan iwaju
• Tendons ati awọn isan
• Awọn isan ẹsẹ isalẹ

Bharucha-Goebel DX. Awọn dystrophies ti iṣan. Ni: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: episodic ati awọn rudurudu ti itanna ti eto aifọkanbalẹ. Ni: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, awọn eds. Iṣọn-ara Bradley ni Iwa-iwosan. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: ori 99.

Selcen D. Awọn arun iṣan. Ni: Goldman L, Schafer AI, awọn eds. Oogun Goldman-Cecil. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 393.