Achondroplasia

Achondroplasia jẹ rudurudu ti idagbasoke egungun ti o fa iru dwarfism ti o wọpọ julọ.

Achondroplasia jẹ ọkan ninu ẹgbẹ awọn rudurudu ti a pe ni chondrodystrophies, tabi osteochondrodysplasias.

Achondroplasia le jogun bi ẹda ti o jẹ adaṣe, eyi ti o tumọ si pe ti ọmọ ba gba jiini alebu lati ọdọ obi kan, ọmọ naa yoo ni rudurudu naa. Ti obi kan ba ni achondroplasia, ọmọ-ọwọ naa ni aye 50% lati jogun rudurudu naa. Ti awọn obi mejeeji ba ni ipo naa, awọn aye ọmọde lati ni ipa pọ si 75%.

Sibẹsibẹ, ọpọlọpọ awọn ọran han bi awọn iyipada laipẹ. Eyi tumọ si pe awọn obi meji laisi achondroplasia le bi ọmọ ti o ni ipo naa.

Irisi aṣoju ti dwarfism achondroplastic ni a le rii ni ibimọ. Awọn aami aisan le pẹlu:

• Irisi ọwọ ajeji pẹlu aaye itẹramọṣẹ laarin awọn ika ọwọ gigun ati oruka
• Awọn ẹsẹ ti a fi fun
• Idinku iṣan ara
• Iyatọ titobi iwọn ori-si-ara ti o tobi
• Iwaju iwaju (ọga iwaju)
• Awọn apá ati ese kuru (paapaa apa oke ati itan)
• Iwọn kukuru (ni pataki ni isalẹ gigun apapọ fun eniyan ti ọjọ-ori kanna ati ibalopọ)
• Dinka ti ọpa ẹhin (stenosis ọpa ẹhin)
• Awọn iyipo ẹhin ti a npe ni kyphosis ati lordosis

Lakoko oyun, olutirasandi prenatal kan le ṣe afihan omi amniotic ti o pọ julọ ti o yika ọmọ ikoko.

Idanwo ti ọmọ-ọwọ lẹhin ibimọ fihan iwọn ori iwaju-si-ẹhin pọ si. Awọn ami ti hydrocephalus le wa (“omi lori ọpọlọ”).

Awọn egungun-X ti awọn egungun gigun le fi han achondroplasia ninu ọmọ ikoko.

Ko si itọju kan pato fun achondroplasia. Awọn ajeji ajeji ti o jọmọ, pẹlu stenosis ọpa-ẹhin ati funmorawon eegun eegun, yẹ ki o tọju nigba ti wọn fa awọn iṣoro.

Awọn eniyan ti o ni achondroplasia kii ṣe alaiwọn de ẹsẹ 5 (mita 1.5) ni giga. Oloye wa ni ibiti o ṣe deede. Awọn ọmọ ikoko ti o gba jiini ajeji lati ọdọ awọn obi mejeeji kii ṣe igbagbogbo kọja awọn oṣu diẹ.

Awọn iṣoro ilera ti o le dagbasoke pẹlu:

• Awọn iṣoro mimi lati atẹgun atẹgun kekere kekere ati lati titẹ lori agbegbe ti ọpọlọ ti o ṣakoso mimi
• Awọn iṣoro ẹdọforo lati inu egungun kekere kan

Ti itan-akọọlẹ ẹbi ba wa ti achondroplasia ati pe o gbero lati ni awọn ọmọde, o le rii pe o wulo lati ba olupese iṣẹ ilera rẹ sọrọ.

Imọran jiini le jẹ iranlọwọ fun awọn obi ti o nireti nigbati ẹnikan tabi awọn mejeeji ni achondroplasia. Sibẹsibẹ, nitori achondroplasia nigbagbogbo ma ndagba lainidii, idena ko ṣee ṣe nigbagbogbo.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Awọn rudurudu ti o kan awọn olugba transmembrane. Ni: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Iwe-ẹkọ ti Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: ori 716.

Awọn ailera Krakow D. FGFR3: thanatophoric dysplasia, achondroplasia, ati hypochondroplasia. Ninu: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Aworan Obstetric: Ayẹwo Oyun ati Itọju. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 50.