Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL)

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) tọka si ẹgbẹ kan ti awọn rudurudu toje ti awọn sẹẹli nafu ara. NCL ti kọja nipasẹ awọn idile (jogun).

Iwọnyi ni awọn oriṣi akọkọ mẹta ti NCL:

• Agbalagba (Kufs tabi Arun Parry)
• Omode (Arun Batten)
• Ọmọ ikẹyin (Arun Jansky-Bielschowsky)

NCL pẹlu kikọ ohun elo ajeji ti a pe ni lipofuscin ni ọpọlọ. NCL ni a ro pe o fa nipasẹ awọn iṣoro pẹlu agbara ọpọlọ lati yọkuro ati atunlo awọn ọlọjẹ.

Lipofuscinoses ti wa ni jogun bi awọn ami-ifaseyin autosomal. Eyi tumọ si pe obi kọọkan n kọja lori ẹda ti ko ṣiṣẹ ti jiini fun ọmọ lati dagbasoke ipo naa.

Iru irufẹ agbalagba kan ti NCL nikan ni a jogun bi ihuwasi adaṣe adaṣe.

Awọn aami aisan ti NCL pẹlu:

• Ohun ajeji pọ si ohun orin tabi spasm
• Afọju tabi awọn iṣoro iran
• Iyawere
• Aisi iṣọpọ iṣan
• Agbara ailera
• Rudurudu išipopada
• Isonu ti ọrọ
  
• Awọn ijagba
• Rin rinrin

A le rii rudurudu naa ni ibimọ, ṣugbọn a maa nṣe ayẹwo rẹ ni igbamiiran ni igba ewe.

Awọn idanwo pẹlu:

• Autofluorescence (ilana ina)
• EEG (ṣe iwọn iṣẹ ṣiṣe itanna ni ọpọlọ)
• Maikirosikopu itanna ti biopsy awọ kan
• Electroretinogram (idanwo oju)
• Idanwo Jiini
• Awọn iwoye MRI tabi CT ti ọpọlọ
• Biopsy àsopọ

Ko si iwosan fun awọn rudurudu NCL. Itọju da lori iru NCL ati iye awọn aami aisan. Olupese ilera rẹ le ṣe ilana awọn isinmi ti iṣan lati ṣakoso ibinu ati awọn idamu oorun. Awọn oogun le tun ṣe ilana lati ṣakoso awọn ijagba ati aibalẹ. Eniyan ti o ni NCL le nilo iranlọwọ igbesi aye ati itọju.

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii lori NCL:

• Ile-iṣẹ Alaye Awọn Jiini ati Rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Atilẹyin Arun Batten ati Association Iwadi - bdsra.org

Abikẹhin ti eniyan ni nigbati arun na ba farahan, ewu nla fun ailera ati iku tete. Awọn ti o dagbasoke arun naa ni kutukutu le ni awọn iṣoro iran ti nlọsiwaju si ifọju ati awọn iṣoro pẹlu iṣẹ ọpọlọ ti o buru si. Ti arun naa ba bẹrẹ ni ọdun akọkọ ti igbesi aye, iku nipasẹ ọjọ-ori 10 ṣee ṣe.

Ti arun naa ba waye ni agbalagba, awọn aami aisan yoo jẹ diẹ, pẹlu laisi pipadanu iran ati ireti igbesi aye deede.

Awọn ilolu wọnyi le waye:

• Aipe iran tabi afọju (pẹlu awọn ọna ibẹrẹ ibẹrẹ ti arun naa)
• Aipe ọpọlọ, ti o wa lati awọn idaduro idagbasoke ti o nira ni ibimọ si iyawere nigbamii ni igbesi aye
• Awọn iṣan ti o nira (nitori awọn iṣoro to lagbara pẹlu awọn ara ti o ṣakoso ohun orin iṣan)

Eniyan le ni igbẹkẹle patapata si awọn miiran fun iranlọwọ pẹlu awọn iṣẹ ojoojumọ.

Pe olupese rẹ ti ọmọ rẹ ba fihan awọn aami aisan ti afọju tabi ailera ọgbọn.

A ṣe iṣeduro imọran nipa jiini ti ẹbi rẹ ba ni itan ti o mọ ti NCL. Awọn idanwo oyun, tabi idanwo ti a pe ni preimplantation genetic diagnostic (PGD), le wa, da lori iru arun kan pato. Ni PGD, oyun kan ti ni idanwo fun awọn ohun ajeji ṣaaju ki o to ririn sinu inu obinrin naa.

Lipofuscinoses; Arun Batten; Jansky-Bielschowsky; Arun Kufs; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori arun; Hagberg-Santavuori arun

Elitt CM, Volpe JJ. Awọn rudurudu ibajẹ ti ọmọ ikoko. Ninu: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Neurology ti Volpe ti Ọmọ ikoko. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: ori 29.

Glykys J, Sims KB. Awọn rudurudu lipofuscinosis neuronal ceroid. Ni: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, awọn eds. Swaiman’s Neurology Neurology: Awọn Agbekale ati Iṣe. 6th ed. Elsevier; 2017: ori 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Awọn arun ibi ipamọ Lysosomal. Ni: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Wo AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan ati Oski's Hematology ati Oncology ti Ọmọ ati Ọmọde. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: ori 25.