Aarskog dídùn

Aarskog syndrome jẹ arun ti o ṣọwọn pupọ ti o ni ipa lori gigun eniyan, awọn iṣan, egungun, akọ-abo, ati irisi. O le kọja nipasẹ awọn idile (jogun).

Aarskog syndrome jẹ aiṣedede jiini kan ti o ni asopọ si kromosome X. O ni ipa lori o kun awọn ọkunrin, ṣugbọn awọn obinrin le ni irisi ti o rọrun. Ipo naa ṣẹlẹ nipasẹ awọn ayipada (awọn iyipada) ninu jiini kan ti a pe ni "dysplasia faciogenital" (FGD1).

Awọn aami aisan ti ipo yii pẹlu:

• Bọtini ikun ti o di jade
• Bulge ni ikun tabi apo
• Idaduro ibalopọ ti pẹ
• Awọn eyin ti o pẹ
• Salẹ isalẹ palpebral si awọn oju (slant palpebral ni itọsọna ti slant lati ita si igun ti inu ti oju)
• Irun irun ori pẹlu “oke giga opo”
• Aanu rirọ ti o rọ
• Irẹlẹ si awọn iṣoro ọgbọn ori
• Ìwọnba si gigun kukuru kukuru eyiti o le ma han gbangba titi ọmọ yoo fi di ọdun 1 si 3
• Abala aarin ti ko dara ti oju
• Oju ti a yika
• Scrotum yí kòfẹ (shawl scrotum)
• Awọn ika ọwọ ati awọn ika ẹsẹ kukuru pẹlu fifin webbing
• Ẹyọ ọkan ni ọpẹ ti ọwọ
• Kekere, ọwọ ati ẹsẹ gbooro pẹlu awọn ika ọwọ kukuru ati ika ọwọ karun
• Imu kekere pẹlu awọn imu imu ti wa ni iwaju
• Awọn idanwo ti ko ti sọkalẹ (ti a ko fi silẹ)
• Apakan oke ti eti ti ṣe pọ lori die-die
• Gbooro jakejado loke aaye, jinlẹ ni isalẹ aaye
• Awọn oju ti o gbooro pẹlu awọn ipenpeju didan

Awọn idanwo wọnyi le ṣee ṣe:

• Idanwo ẹda fun awọn iyipada ninu FGD1 jiini
• Awọn ina-X-ray

Gbigbe awọn eyin le ṣee ṣe lati ṣe itọju diẹ ninu awọn ẹya oju ajeji ti eniyan ti o ni aami aisan Aarskog le ni.

Awọn orisun wọnyi le pese alaye diẹ sii lori ailera Aarskog:

• Orilẹ-ede Orilẹ-ede fun Awọn rudurudu Rare - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• Itọkasi Ile NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Diẹ ninu awọn eniyan le ni diẹ ninu aiyara ọpọlọ, ṣugbọn awọn ọmọde ti o ni ipo yii nigbagbogbo ni awọn ọgbọn ti o dara lawujọ. Diẹ ninu awọn ọkunrin le ni awọn iṣoro pẹlu irọyin.

Awọn ilolu wọnyi le waye:

• Awọn ayipada ninu ọpọlọ
• Iṣoro dagba ni ọdun akọkọ ti igbesi aye
• Awọn eyin ti ko dara
• Awọn ijagba
• Awọn ẹwọn ti a ko fiyesi

Pe olupese itọju ilera rẹ ti ọmọ rẹ ba ti ni idagbasoke idagbasoke tabi ti o ba ṣe akiyesi eyikeyi awọn aami aiṣan ti aisan Aarskog. Wa imọran jiini ti o ba ni itan-idile ti aarun Aarskog. Kan si alamọja jiini ti olupese rẹ ba ro pe iwọ tabi ọmọ rẹ le ni aisan Aarskog.

Idanwo ẹda le wa fun awọn eniyan ti o ni itan-ẹbi ti ipo naa tabi iyipada ti a mọ ti jiini ti o fa.

Aarskog arun; Aarskog-Scott dídùn; AAS; Ẹjẹ faciodigitogenital; Gaciogenital dysplasia

• Oju
• Pectus excavatum

D'Cunha Burkardt D, Graham JM. Iwọn ara ajeji ati ipin. Ni: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, awọn eds. Awọn Agbekale Emery ati Rimoin ati Iṣe ti Awọn Jiini Iṣoogun ati Genomics: Awọn ilana Itọju ati Awọn ohun elo. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: ori 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Iwọn gigun niwọntunwọnsi, abala oju. Ni: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, awọn eds. Awọn ilana Idanimọ ti Smith ti Aṣiṣe Eniyan. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: ori D.