Onkọwe Ọkunrin: Clyde Lopez
ỌJọ Ti ẸDa: 17 OṣU Keje 2021
ỌJọ ImudojuiwọN: 16 OṣUṣU 2024
Anonim
Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment
Fidio: Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment

Akoonu

Kini idanwo 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)?

Idanwo yii wọn iye 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) ninu ẹjẹ. 17-OHP jẹ homonu ti a ṣe nipasẹ awọn keekeke oje ara, awọn keekeke meji ti o wa ni oke awọn kidinrin. Awọn iṣan keekeke ṣe ọpọlọpọ awọn homonu, pẹlu cortisol. Cortisol ṣe pataki fun mimu titẹ ẹjẹ silẹ, suga ẹjẹ, ati diẹ ninu awọn iṣẹ ti eto eto. 17-OHP ti ṣe bi apakan ti ilana ti iṣelọpọ cortisol.

Idanwo 17-OHP ṣe iranlọwọ iwadii aiṣedede jiini ti o ṣọwọn ti a pe ni hyperplasia adrenal congenital (CAH). Ni CAH, iyipada ẹda kan, ti a mọ bi iyipada, ṣe idiwọ ẹṣẹ adrenal lati ṣe cortisol to. Bi awọn iṣan keekeke ti n ṣiṣẹ siwaju sii lati ṣe cortisol diẹ sii, wọn ṣe afikun 17-OHP, pẹlu awọn homonu abo ti ọkunrin kan.

CAH le fa idagbasoke ajeji ti awọn ẹya ara abo ati awọn abuda ibalopọ. Awọn aami aiṣan ti rudurudu naa wa lati iwọn kekere si àìdá. Ti a ko ba tọju, awọn ẹya ti o nira pupọ ti CAH le fa awọn ilolu to ṣe pataki, pẹlu gbigbẹ, titẹ ẹjẹ kekere, ati ọkan-aya ajeji (arrhythmia).


Awọn orukọ miiran: 17-OH progesterone, 17-OHP

Kini o ti lo fun?

Idanwo 17-OHP ni a nlo nigbagbogbo lati ṣe iwadii CAH ninu awọn ọmọ ikoko. O tun le lo lati:

  • Ṣe iwadii CAH ninu awọn ọmọde agbalagba ati awọn agbalagba ti o le ni irisi ti o rọrun ti rudurudu naa. Ni irọrun CAH, awọn aami aisan le fihan ni igbamiiran ni igbesi aye, tabi nigbamiran rara.
  • Bojuto itọju fun CAH

Kini idi ti Mo nilo idanwo 17-OHP?

Ọmọ rẹ yoo nilo idanwo 17-OHP, nigbagbogbo laarin awọn ọjọ 1-2 lẹhin ibimọ. 17-OHP idanwo fun CAH ni bayi nilo nipasẹ ofin gẹgẹbi apakan ti iṣayẹwo ọmọ ikoko. Ṣiṣayẹwo ọmọ ikoko jẹ idanwo ẹjẹ ti o rọrun ti o ṣayẹwo fun ọpọlọpọ awọn aisan to ṣe pataki.

Awọn ọmọde agbalagba ati awọn agbalagba le tun nilo idanwo ti wọn ba ni awọn aami aisan ti CAH. Awọn aami aisan yoo yatọ yatọ si da lori bi rudurudu naa ti le to, ọjọ-ori nigbati awọn aami aisan han, ati boya o jẹ akọ tabi abo.

Awọn aami aisan ti fọọmu ti o nira julọ ti rudurudu naa maa n han laarin awọn ọsẹ 2-3 lẹhin ibimọ.

Ti a ba bi ọmọ rẹ ni ita Ilu Amẹrika ti ko si ni ayewo ọmọ ikoko, wọn le nilo idanwo ti wọn ba ni ọkan tabi diẹ ẹ sii ti awọn aami aiṣan wọnyi:


  • Awọn akọ-ara ti kii ṣe akọ tabi abo ni gbangba (abala onigbagbọ)
  • Gbígbẹ
  • Vbi ati awọn iṣoro ifunni miiran
  • Awọn rhythmu ọkan ajeji (arrhythmia)

Awọn ọmọde agbalagba ko le ni awọn aami aisan titi di ọjọ-ori. Ni awọn ọmọbirin, awọn aami aisan ti CAH pẹlu:

  • Awọn akoko oṣu alaibamu, tabi ko si awọn akoko rara
  • Ibẹrẹ ibẹrẹ ti pubic ati / tabi irun apa
  • Irun pupọ lori oju ati ara
  • Ohun jijin
  • Atoku ti o tobi

Ninu awọn ọmọkunrin, awọn aami aisan pẹlu:

  • Kòfẹ
  • Ọdọmọdọmọ ni kutukutu (akoko ti o ti di ọdọ)

Ninu awọn ọkunrin ati obinrin agbalagba, awọn aami aisan le pẹlu:

  • Ailesabiyamo (ailagbara lati loyun tabi gba aboyun alabaṣepọ)
  • Irorẹ ti o nira

Kini o ṣẹlẹ lakoko idanwo 17-OHP?

Fun ibojuwo ọmọ ikoko, ọjọgbọn ilera kan yoo wẹ igigirisẹ ọmọ rẹ pẹlu ọti-lile ati ki o wo igigirisẹ pẹlu abẹrẹ kekere kan. Olupese yoo gba diẹ sil drops ti ẹjẹ ki o fi bandage sori aaye naa.


Lakoko idanwo ẹjẹ fun awọn ọmọde agbalagba ati awọn agbalagba, alamọdaju abojuto yoo gba ayẹwo ẹjẹ lati iṣọn kan ni apa rẹ, ni lilo abẹrẹ kekere kan. Lẹhin ti a fi sii abẹrẹ, iye ẹjẹ kekere yoo gba sinu tube idanwo tabi igo kan. O le ni irọra diẹ nigbati abẹrẹ ba wọ inu tabi jade. Eyi maa n gba to iṣẹju marun.

Ṣe Mo nilo lati ṣe ohunkohun lati mura fun idanwo naa?

Ko si awọn ipese pataki ti o nilo fun idanwo 17-OHP.

Ṣe eyikeyi awọn eewu si idanwo naa?

Ewu pupọ wa si iwọ tabi ọmọ rẹ pẹlu idanwo 17-OHP. O le ni irora diẹ tabi ọgbẹ ni aaye ibiti a ti fi abẹrẹ sii, ṣugbọn ọpọlọpọ awọn aami aisan lọ ni kiakia. Ọmọ rẹ le ni rilara kekere kan nigbati igigirisẹ ba di, ati egbo kekere le dagba ni aaye naa. Eyi yẹ ki o lọ ni kiakia.

Kini awọn abajade tumọ si?

Ti awọn abajade ba fihan awọn ipele giga ti 17-OHP, o ṣee ṣe iwọ tabi ọmọ rẹ ni CAH. Nigbagbogbo, awọn ipele giga pupọ tumọ si fọọmu ti o nira pupọ ti ipo naa, lakoko ti awọn ipele giga niwọntunwọnsi nigbagbogbo tumọ si fọọmu ti o tutu.

Ti iwọ tabi ọmọ rẹ ba ni itọju fun CAH, awọn ipele kekere ti 17-OHP le tumọ si pe itọju n ṣiṣẹ. Itọju le pẹlu awọn oogun lati rọpo cortisol ti o padanu. Nigbakan a ṣe iṣẹ abẹ lati yi irisi ati iṣẹ ti awọn ara-abo pada.

Ti o ba ni awọn ibeere nipa awọn abajade rẹ tabi awọn abajade ọmọ rẹ, sọrọ si olupese iṣẹ ilera rẹ.

Kọ ẹkọ diẹ sii nipa awọn idanwo yàrá, awọn sakani itọkasi, ati oye awọn abajade.

Njẹ ohunkohun miiran ti Mo nilo lati mọ nipa idanwo 17-OHP kan?

Ti iwọ tabi ọmọ rẹ ba ti ni ayẹwo pẹlu CAH, o le fẹ lati kan si alamọran ti imọ-jiini, ọlọgbọn ti a kọ ni pataki ni jiini. CAH jẹ rudurudu jiini eyiti awọn obi mejeeji gbọdọ ni iyipada jiini ti o fa CAH. Obi kan le jẹ oluranlowo ti jiini, eyiti o tumọ si pe wọn ni pupọ ṣugbọn nigbagbogbo ko ni awọn aami aisan. Ti awọn obi mejeeji ba jẹ awọn gbigbe, ọmọ kọọkan ni anfani 25% ti nini ipo naa.

Awọn itọkasi

  1. Foundation Cares [Intanẹẹti]. Union (NJ): Ile-iṣẹ Cares; c2012. Kini Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)?; [toka si 2019 Aug 17]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
  2. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Health Child and Human Development [Intanẹẹti]. Rockville (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH): Alaye Ipo; [toka si 2019 Aug 17]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
  3. Nẹtiwọọki Ilera Hormone [Intanẹẹti]. Ẹgbẹ Endocrine; c2019. Congenital Adrenal Hyperplasia; [imudojuiwọn 2018 Sep; toka si 2019 Aug 17]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
  4. Ilera Awọn ọmọde lati Awọn wakati [Intanẹẹti]. Jacksonville (FL): Ipilẹ Nemours; c1995–2019. Congenital Adrenal Hyperplasia; [toka si 2019 Aug 17]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
  5. Ilera Awọn ọmọde lati Awọn wakati [Intanẹẹti]. Jacksonville (FL): Ipilẹ Nemours; c1995–2019. Awọn idanwo Ṣiṣayẹwo ọmọ tuntun; [toka si 2019 Aug 17]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
  6. Awọn idanwo Lab lori Ayelujara [Intanẹẹti]. Washington D.C.; Ẹgbẹ Amẹrika fun Kemistri Iwosan; c2001–2019. 17-Hydroxyprogesterone; [imudojuiwọn 2018 Dec 21; toka si 2019 Aug 17]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
  7. Awọn idanwo Lab lori Ayelujara [Intanẹẹti]. Washington D.C.; Ẹgbẹ Amẹrika fun Kemistri Iwosan; c2001–2019. Ailesabiyamo; [imudojuiwọn 2017 Nov 27; toka si 2019 Aug 17]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
  8. National Cancer Institute [Intanẹẹti]. Bethesda (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; NCI Dictionary ti Awọn ofin akàn: oludamọran jiini; [toka si 2019 Aug 17]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
  9. Ile-iṣẹ Orilẹ-ede fun Ilọsiwaju Awọn imọ-jinlẹ Itumọ: Ile-iṣẹ Alaye Awọn Jiini ati Rare [Intanẹẹti]. Bethesda (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; 21-hydroxolase aipe; [imudojuiwọn 2019 Apr 11; toka si 2019 Aug 17]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
  10. Ipilẹ Idan [Intanẹẹti]. Warrenville (IL): Ipilẹ Idan; c1989–2019. Congenital Adrenal Hyperplasia; [toka si 2019 Aug 17]; [nipa iboju 4]. Wa lati: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
  11. Oṣu Kẹta ti Dimes [Intanẹẹti]. Arlington (VA): Oṣu Kẹta ti Dimes; c2020. Awọn idanwo Ṣiṣayẹwo Ọmọ ikoko Fun Ọmọ Rẹ; [tọka si 2020 Aug 8]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
  12. Ilera UF: Ile-ẹkọ Yunifasiti ti Ilera ti Florida [Intanẹẹti]. Gainesville (FL): Ile-iwe giga Yunifasiti ti Ilera ti Florida; c2019. 17-OH progesterone: Akopọ; [imudojuiwọn 2019 Aug 17; toka si 2019 Aug 17]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
  13. Ilera UF: Ile-ẹkọ Yunifasiti ti Ilera ti Florida [Intanẹẹti]. Gainesville (FL): Ile-iwe giga Yunifasiti ti Ilera ti Florida; c2019. Apọju adrenal hyperplasia: Akopọ; [imudojuiwọn 2019 Aug 17; toka si 2019 Aug 17]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Alaye lori aaye yii ko yẹ ki o lo bi aropo fun itọju iṣoogun ọjọgbọn tabi imọran. Kan si olupese ilera kan ti o ba ni awọn ibeere nipa ilera rẹ.

IṣEduro Wa

Ṣe O yẹ ki o Mu Awọn mimu Ere idaraya Dipo Omi?
Ounje

Ṣe O yẹ ki o Mu Awọn mimu Ere idaraya Dipo Omi?

Ti o ba wo awọn ere idaraya nigbakugba, o ṣee ṣe ki o ti rii awọn elere idaraya ti n fa awọn ohun mimu ti o ni imọlẹ ṣaaju, lakoko tabi lẹhin idije kan.Awọn mimu ere idaraya wọnyi jẹ apakan nla ti awọ...
Awọn imọran 10 fun Sọrọ si Awọn ọmọ Rẹ Nipa Ibanujẹ
Ilera

Awọn imọran 10 fun Sọrọ si Awọn ọmọ Rẹ Nipa Ibanujẹ

O lero pe aye rẹ ti unmọ ati gbogbo ohun ti o fẹ ṣe ni pada ehin inu yara rẹ. ibẹ ibẹ, awọn ọmọ rẹ ko mọ pe o ni ai an ọpọlọ ati pe o nilo akoko kuro. Gbogbo ohun ti wọn rii ni obi kan ti o ṣe ni ọna ...