Ti ngbe Fibrosis Cystic: Kini O Nilo lati Mọ

Akoonu

• Njẹ ọmọ mi yoo bi pẹlu cystic fibrosis?
• Njẹ cystic fibrosis fa ailesabiyamo?
• Njẹ Emi yoo ni awọn aami aisan eyikeyi ti emi ba nru?
• Bawo ni o ṣe wọpọ awọn ti ngbe ẹjẹ cystic?
• Ṣe awọn itọju wa fun cystic fibrosis?
• Outlook
• Bawo ni MO ṣe le ni idanwo fun CF?

Kini onibajẹ cystic fibrosis?

Cystic fibrosis jẹ arun ti a jogun ti o kan awọn keekeke ti o ṣe mucus ati lagun. Awọn ọmọde le wa ni bi pẹlu cystic fibrosis ti obi kọọkan ba gbe ẹda pupọ ti ko tọ fun arun na. Ẹnikan ti o ni jiini CF deede kan ati jiini CF ti o ni aṣiṣe kan ni a mọ bi onigbọwọ cystic fibrosis. O le jẹ ti ngbe ati pe ko ni arun na funrararẹ.

Ọpọlọpọ awọn obinrin rii pe wọn jẹ awọn gbigbe nigbati wọn di, tabi n gbiyanju lati di, loyun. Ti alabaṣepọ wọn ba tun jẹ oluranlọwọ, ọmọ wọn le bi pẹlu aisan naa.

Njẹ ọmọ mi yoo bi pẹlu cystic fibrosis?

Ti iwọ ati alabaṣiṣẹpọ rẹ jẹ awọn gbigbe mejeeji, o ṣeeṣe ki o fẹ lati ni oye bi o ṣe le jẹ pe ọmọ yoo bi pẹlu cystic fibrosis. Nigbati awọn alagidi CF meji ba ni ọmọ, o wa ni anfani ida mẹẹdọgbọn 25 pe ọmọ wọn yoo bi pẹlu arun na ati ida aadọta ninu ọgọrun 50 pe ọmọ wọn yoo jẹ oluranlowo ti iyipada pupọ pupọ CF, ṣugbọn ko ni arun na funrararẹ. Ọkan ninu awọn ọmọde mẹrin kii yoo jẹ awọn gbigbe tabi ni arun na, nitorinaa fifọ ila-ajogun.

Ọpọlọpọ awọn tọkọtaya ti ngbe ngbero lati faramọ idanwo ayẹwo jiini lori awọn ọmọ inu wọn, ti a pe ni idanimọ jiini preimplantation (PGD). Idanwo yii ni a ṣe ṣaaju oyun lori awọn ọmọ inu oyun ti a gba nipasẹ idapọ in vitro (IVF). Ninu PGD, ọkan tabi meji awọn sẹẹli ni a fa jade lati inu oyun kọọkan ati itupalẹ lati pinnu boya ọmọ ba fẹ:

• ni cystic fibrosis
• jẹ ti ngbe arun na
• ko ni jiini alebu rara

Iyọkuro awọn sẹẹli ko ni ipa ni odi lori awọn ọmọ inu oyun. Lọgan ti o ba mọ alaye yii nipa awọn ọmọ inu oyun rẹ, o le pinnu eyi ti o ti gbin sinu ile-ile rẹ ni ireti pe oyun yoo waye.

Njẹ cystic fibrosis fa ailesabiyamo?

Awọn obinrin ti o jẹ awọn gbigbe ti CF ko ni iriri awọn ọran ailesabiyamo nitori rẹ. Diẹ ninu awọn ọkunrin ti o jẹ awọn gbigbe ni iru kan pato ti ailesabiyamo. Ailesabiyamọ yii ṣẹlẹ nipasẹ iwo ti o nsọnu, ti a pe ni vas deferens, eyiti o gbe sperm lati awọn ẹyin naa sinu kòfẹ. Awọn ọkunrin ti o ni idanimọ yii ni aṣayan lati ni iru eefin wọn gba iṣẹ abẹ. Sugbọn le lẹhinna ṣee lo lati fi sii alabaṣepọ wọn nipasẹ itọju kan ti a pe ni abẹrẹ sperm intracytoplasmic (ICSI).

Ni ICSI, a da itọ kan ṣoṣo sinu ẹyin kan. Ti idapọ ba waye, a ti fi ọlẹ sinu inu ile obinrin, nipasẹ idapọ in vitro. Niwọn igba ti kii ṣe gbogbo awọn ọkunrin ti o jẹ oluranlọwọ ti CF ni awọn ọran ailesabiyamọ, o ṣe pataki ki awọn alabaṣiṣẹpọ mejeeji ni idanwo fun jiini alebu.

Paapa ti awọn mejeeji ba jẹ awọn ti ngbe, o le ni awọn ọmọde ilera.

Njẹ Emi yoo ni awọn aami aisan eyikeyi ti emi ba nru?

Ọpọlọpọ awọn ti ngbe CF jẹ asymptomatic, itumo wọn ko ni awọn aami aisan. O fẹrẹ to ọkan ninu 31 Awọn ara ilu Amẹrika jẹ oniran ti ko ni aami aisan ti pupọ CF abuku. Awọn oluran miiran ni iriri awọn aami aisan, eyiti o jẹ igbagbogbo jẹ irẹlẹ. Awọn aami aisan pẹlu:

• awọn iṣoro atẹgun, bii anm ati sinusitis
• pancreatitis

Bawo ni o ṣe wọpọ awọn ti ngbe ẹjẹ cystic?

A o rii awọn onigbọwọ Cystic fibrosis ni gbogbo ẹgbẹ. Atẹle ni awọn idiyele ti awọn gbigbe iyipada pupọ pupọ CF ni Amẹrika nipasẹ ẹya:

• Awọn eniyan funfun: ọkan ninu 29
• Awọn ara ilu Hispaniki: ọkan ninu 46
• Awọn eniyan Dudu: ọkan ninu 65
• Awọn ara ilu Amẹrika: ọkan ninu 90

Laibikita ẹya rẹ tabi ti o ba ni itan-ẹbi ti cystic fibrosis, o yẹ ki o ni idanwo.

Ṣe awọn itọju wa fun cystic fibrosis?

Ko si iwosan fun cystic fibrosis, ṣugbọn awọn aṣayan igbesi aye, awọn itọju, ati awọn oogun le ṣe iranlọwọ fun awọn eniyan ti o ni CF lati gbe igbesi aye ni kikun, pelu awọn italaya ti wọn dojuko.

Cystic fibrosis akọkọ ni ipa lori eto atẹgun ati apa ijẹ. Awọn aami aisan le wa ni ibajẹ ati iyipada lori akoko. Eyi jẹ ki iwulo fun itọju ṣakoso ati ibojuwo lati ọdọ awọn alamọja iṣoogun paapaa pataki. O ṣe pataki lati tọju awọn ajẹsara ni imudojuiwọn ati lati ṣetọju agbegbe ti ko ni eefin.

Itọju nigbagbogbo fojusi lori:

• mimu ounje to peye
• idilọwọ tabi ṣe itọju awọn idiwọ ifun
• yiyo imu kuro ninu ẹdọforo
• idilọwọ ikolu

Awọn onisegun nigbagbogbo ṣe ilana awọn oogun lati ṣaṣeyọri awọn ibi-itọju wọnyi, pẹlu:

• aporo lati yago ati tọju itọju, nipataki ninu awọn ẹdọforo
• awọn ensaemusi pancreatic roba lati ṣe iranlọwọ ninu tito nkan lẹsẹsẹ
• awọn oogun ti o din mucus lati ṣe atilẹyin fifin ati yiyọ imun lati awọn ẹdọforo nipasẹ ikọ-iwẹ

Awọn itọju miiran ti o wọpọ pẹlu bronchodilatore, eyiti o ṣe iranlọwọ lati jẹ ki awọn iho atẹgun ṣii, ati itọju ti ara fun àyà. Nigbagbogbo a nlo awọn ọpọn ifunni ni alẹ alẹ lati ṣe iranlọwọ fun idaniloju kalori to pe.

Awọn eniyan ti o ni awọn aami aiṣan ti o nira nigbagbogbo ni anfani lati awọn ilana iṣe-abẹ, gẹgẹ bi iyọkuro polyp ti imu, iṣẹ abẹ ifun inu, tabi asopo ẹdọfóró.

Awọn itọju fun CF tẹsiwaju lati ni ilọsiwaju ati pẹlu wọn nitorinaa didara ati gigun ti aye fun awọn ti o ni.

Outlook

Ti o ba nireti lati jẹ obi ati rii pe o jẹ oluranse, o ṣe pataki lati ranti pe o ni awọn aṣayan ati iṣakoso lori ipo naa.

Bawo ni MO ṣe le ni idanwo fun CF?

Ile-igbimọ aṣofin ti Amẹrika ti Awọn Obstetricians and Gynecologists (ACOG) ṣe iṣeduro iṣeduro wiwa ti ngbe fun gbogbo awọn obinrin ati awọn ọkunrin ti o fẹ lati di obi. Ṣiṣayẹwo ti ngbe jẹ ilana ti o rọrun. Iwọ yoo nilo lati pese boya ẹjẹ tabi itọ itọ, eyiti o gba nipasẹ fifọ ẹnu kan. A yoo fi apẹẹrẹ naa ranṣẹ si laabu kan fun onínọmbà ati pese alaye nipa awọn ohun elo jiini rẹ (DNA) ati pe yoo pinnu boya o gbe iyipada ti jiini CF.