Kini arun Gaucher ati bii o ṣe le ṣe itọju rẹ

Akoonu

• Awọn aami aisan akọkọ
• Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa
• Bawo ni itọju naa ṣe

Arun Gaucher jẹ arun jiini ti o ṣọwọn ti o jẹ ẹya aipe enzymu ti o fa nkan ti ọra ninu awọn sẹẹli lati fi sinu ọpọlọpọ awọn ara ti ara, gẹgẹbi ẹdọ, ọlọ tabi ẹdọfóró, ati ninu awọn eegun tabi ẹhin ẹhin. .

Nitorinaa, da lori aaye ti o kan ati awọn abuda miiran, a le pin arun na si awọn oriṣi mẹta:

• Iru 1 Arun Gaucher - ti kii ṣe neuropathic: o jẹ fọọmu ti o wọpọ julọ ati pe o kan awọn agbalagba ati awọn ọmọde, pẹlu ilọsiwaju lọra ati igbesi aye deede ti o ṣeeṣe pẹlu gbigba awọn oogun to tọ;
• Iru arun aisan Gaucher 2 - fọọmu neuropathic nla: yoo kan awọn ọmọ ikoko, ati pe a maa nṣe ayẹwo titi di oṣu marun 5, ti o jẹ arun to lagbara, eyiti o le ja si iku ni ọdun meji 2;
• Iru arun Gaucher 3 - apẹrẹ neuropathic ti o dara: ni ipa lori awọn ọmọde ati awọn ọdọ, ati ayẹwo rẹ nigbagbogbo ni ọdun 6 tabi 7. Ko nira bi fọọmu 2, ṣugbọn o le ja si iku ni ayika 20 tabi 30 ọdun ọdun, nitori awọn iṣan ti iṣan ati ẹdọforo.

Nitori ibajẹ diẹ ninu awọn fọọmu ti arun na, a gbọdọ ṣe idanimọ rẹ ni kete bi o ti ṣee, lati le bẹrẹ itọju ti o yẹ ati dinku awọn ilolu ti o le jẹ idẹruba aye.

Awọn aami aisan akọkọ

Awọn aami aisan ti arun Gaucher le yatọ si da lori iru aisan ati awọn ipo ti o kan, sibẹsibẹ awọn aami aisan ti o wọpọ julọ pẹlu:

• Rirẹ agara;
• Idaduro idagbasoke;
• Imu ẹjẹ;
• Egungun irora;
• Awọn fifọ lẹẹkọkan;
• Ẹdọ ati ẹdọ gbooro;
• Awọn iṣọn Varicose ninu esophagus;
• Inu ikun.

O tun le jẹ awọn aisan egungun bii osteoporosis tabi osteonecrosis. Ati ni ọpọlọpọ igba, awọn aami aiṣan wọnyi ko han ni akoko kanna.

Nigbati arun na ba kan ọpọlọ, awọn ami miiran le han, gẹgẹ bi awọn iṣipoju oju ajeji, lile agara, iṣoro gbigbe tabi

Bawo ni a ṣe ṣe ayẹwo idanimọ naa

Ayẹwo ti arun Gaucher ni a ṣe da lori awọn abajade ti awọn idanwo bii biopsy, lilu ẹdọ, ayẹwo ẹjẹ tabi lilu ọpa-ẹhin.

Bawo ni itọju naa ṣe

Arun Gaucher ko ni imularada, sibẹsibẹ, awọn ọna itọju kan wa ti o le ṣe iranlọwọ awọn aami aisan ati gba laaye fun igbesi aye to dara julọ. Ni ọpọlọpọ awọn ọran, a ṣe itọju pẹlu lilo oogun fun iyoku igbesi aye rẹ, pẹlu awọn àbínibí ti o wọpọ julọ ti a lo ni Miglustat tabi Eliglustat, awọn àbínibí ti o ṣe idiwọ dida awọn nkan ti ọra ti o kojọpọ ninu awọn ara.

Ni awọn iṣẹlẹ ti o nira julọ, dokita le tun ṣeduro nini gbigbe eegun eegun tabi nini iṣẹ abẹ lati yọ ọgbẹ.