Ẹjẹ Ehlers-Danlos: Kini O ati Bawo ni a ṣe tọju Rẹ?

Akoonu

• Kini o fa EDS?
• Kini awọn aami aisan ti EDS?
• Awọn aami aisan ti Ayebaye EDS
• Awọn aami aisan ti hypermobile EDS (hEDS)
• Awọn aami aisan ti EDS ti iṣan
• Bawo ni a ṣe ayẹwo ayẹwo EDS?
• Bawo ni a ṣe tọju EDS?
• Awọn ilolu ti o ṣeeṣe ti EDS
• Outlook

Kini iṣọn-ara Ehlers-Danlos?

Ẹjẹ Ehlers-Danlos (EDS) jẹ ipo ti a jogun ti o kan awọn tisẹ asopọ ni ara. Àsopọ isopọ jẹ iduro fun atilẹyin ati titọ awọ, awọn ohun elo ẹjẹ, awọn egungun, ati awọn ara. O jẹ awọn sẹẹli, ohun elo fibrous, ati amuaradagba kan ti a pe ni collagen. Ẹgbẹ kan ti awọn rudurudu jiini fa iṣọn-ara Ehlers-Danlos, eyiti o ni abajade abawọn ninu iṣelọpọ kolaginni.

Laipẹ, awọn oriṣi pataki mẹta ti aisan Ehlers-Danlos ti wa ni abẹ iru. Iwọnyi pẹlu:

• Ayebaye
• Ayebaye-bi
• aisan okan-valvular
• iṣan
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• cornea fifọ
• spondylodysplastic
• musculocontractural
• myopathic
• igbakọọkan

Iru EDS kọọkan ni ipa lori awọn agbegbe oriṣiriṣi ti ara. Sibẹsibẹ, gbogbo awọn oriṣi ti EDS ni ohun kan ti o wọpọ: hypermobility. Hypermobility jẹ ibiti o tobi pupọ ti iṣipopada ninu awọn isẹpo.

Gẹgẹbi Itọkasi Ile-ikawe ti Oogun ti Itọkasi Ile Genetics, EDS yoo ni ipa lori 1 ni eniyan 5,000 ni kariaye. Hypermobility ati awọn iru Ayebaye ti iṣọn-ara Ehlers-Danlos ni o wọpọ julọ. Awọn oriṣi miiran jẹ toje. Fun apẹẹrẹ, dermatosparaxis yoo kan awọn ọmọde 12 nikan ni kariaye.

Kini o fa EDS?

Ni ọpọlọpọ awọn ọrọ EDS jẹ ipo ti a jogun. Iwọn ti awọn ọran ko jogun. Eyi tumọ si pe wọn waye nipasẹ awọn iyipada pupọ lẹẹkọkan. Awọn abawọn ninu awọn Jiini ṣe irẹwẹsi ilana ati iṣelọpọ ti kolaginni.

Gbogbo awọn Jiini ti a ṣe akojọ rẹ si isalẹ n pese awọn itọnisọna lori bii a ṣe le kojọpọ kolaginni, ayafi fun ADAMTS2. Jiini naa n pese awọn itọnisọna fun ṣiṣe awọn ọlọjẹ ti n ṣiṣẹ pẹlu kolaginni. Awọn Jiini ti o le fa EDS, lakoko ti kii ṣe atokọ pipe, pẹlu:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Kini awọn aami aisan ti EDS?

Awọn obi nigbakan jẹ awọn gbigbe ti o dakẹ ti awọn Jiini alebu ti o fa EDS. Eyi tumọ si pe awọn obi ko le ni awọn aami aisan eyikeyi ti ipo naa. Ati pe wọn ko mọ pe wọn jẹ awọn gbigbe ti pupọ jiini alebu. Awọn akoko miiran, ẹda pupọ jẹ ako ati pe o le fa awọn aami aisan.

Awọn aami aisan ti Ayebaye EDS

• awọn isẹpo alaimuṣinṣin
• rirọ rirọ, awọ velvety
• awọ ẹlẹgẹ
• awọ ti o bajẹ ni rọọrun
• apọju awọ pade lori awọn oju
• irora iṣan
• rirẹ iṣan
• awọn idagbasoke ti ko dara lori awọn agbegbe titẹ, bi awọn igunpa ati awọn ekun
• awọn iṣoro àtọwọdá ọkan

Awọn aami aisan ti hypermobile EDS (hEDS)

• awọn isẹpo alaimuṣinṣin
• rorun sọgbẹni
• irora iṣan
• rirẹ iṣan
• onibaje degenerative arun
• tọjọ osteoarthritis
• onibaje irora
• awọn iṣoro àtọwọdá ọkan

Awọn aami aisan ti EDS ti iṣan

• awọn iṣan ẹjẹ ẹlẹgẹ
• tinrin awo
• sihin ara
• tinrin imu
• protruding oju
• tinrin ète
• awọn ẹrẹkẹ ti o rì
• kekere gba pe
• ẹdọfóró ti wó lulẹ̀
• awọn iṣoro àtọwọdá ọkan

Bawo ni a ṣe ayẹwo ayẹwo EDS?

Awọn dokita le lo lẹsẹsẹ awọn idanwo lati ṣe iwadii EDS (ayafi fun hEDS), tabi ṣe akoso awọn ipo miiran ti o jọra. Awọn idanwo wọnyi pẹlu awọn ayẹwo jiini, biopsy skin, ati echocardiogram. Echocardiogram nlo awọn igbi ohun lati ṣẹda awọn aworan gbigbe ti ọkan. Eyi yoo fihan dokita ti awọn ajeji ajeji eyikeyi ba wa.

A mu ayẹwo ẹjẹ lati apa rẹ ati idanwo fun awọn iyipada ninu awọn Jiini kan. Ayẹwo biopsy kan ni a lo lati ṣayẹwo fun awọn ami ti awọn ohun ajeji ninu iṣelọpọ collagen. Eyi pẹlu yiyọ ayẹwo kekere ti awọ ara ati ṣayẹwo rẹ labẹ maikirosikopu kan.

Idanwo DNA tun le jẹrisi ti jiini abuku ba wa ninu ọmọ inu oyun kan. Fọọmu idanwo yii ni a ṣe nigbati awọn ẹyin obirin ba ni idapọ ni ita ti ara rẹ (in vitro fertilization).

Bawo ni a ṣe tọju EDS?

Awọn aṣayan itọju lọwọlọwọ fun EDS pẹlu:

• itọju ti ara (lo lati ṣe atunṣe awọn ti o ni apapọ ati ailagbara iṣan)
• iṣẹ abẹ lati tun awọn isẹpo ti o bajẹ ṣe
• awọn oogun lati dinku irora

Awọn aṣayan itọju afikun ni o le wa da lori iye ti irora ti o ni iriri tabi eyikeyi awọn aami aisan miiran.

O tun le ṣe awọn igbesẹ wọnyi lati ṣe idiwọ awọn ipalara ati aabo awọn isẹpo rẹ:

• Yago fun awọn ere idaraya olubasọrọ.
• Yago fun gbigbe awọn iwuwo.
• Lo iboju-oorun lati daabobo awọ ara.
• Yago fun awọn ọṣẹ lile ti o le gbẹ awọ ara tabi fa awọn aati inira.
• Lo awọn ẹrọ iranlọwọ lati dinku titẹ lori awọn isẹpo rẹ.

Pẹlupẹlu, ti ọmọ rẹ ba ni EDS, tẹle awọn igbesẹ wọnyi lati ṣe idiwọ awọn ipalara ati aabo awọn isẹpo wọn. Ni afikun, fi fifẹ deede sori ọmọ rẹ ṣaaju ki wọn to gun keke tabi kọ ẹkọ lati rin.

Awọn ilolu ti o ṣeeṣe ti EDS

Awọn ilolu ti EDS le ni:

• onibaje irora apapọ
• ipinya apapọ
• tete ibẹrẹ Àgì
• o lọra iwosan awọn ọgbẹ, ti o yori si ọgbẹ olokiki
• awọn ọgbẹ abẹ ti o ni akoko imularada lile

Outlook

Ti o ba fura pe o ni EDS da lori awọn aami aisan ti o n ni iriri, o gbe wọle lati ṣabẹwo si dokita rẹ. Wọn yoo ni anfani lati ṣe iwadii rẹ pẹlu awọn idanwo diẹ tabi nipa ṣiṣakoso awọn ipo miiran ti o jọra.

Ti o ba ni ayẹwo pẹlu ipo naa, dokita rẹ yoo ṣiṣẹ pẹlu rẹ lati ṣe agbekalẹ eto itọju kan. Ni afikun, awọn igbesẹ pupọ lo wa ti o le ṣe lati yago fun ipalara.