Loye kini Hypophosphatasia jẹ

Akoonu

• Awọn Ayipada akọkọ ti o ṣẹlẹ nipasẹ Hypophosphatasia
• Awọn oriṣi Hypophosphatasia
• Awọn okunfa ti Hypophosphatasia
• Ayẹwo ti Hypophosphatasia
• Itoju ti Hypophosphatasia

Hypophosphatasia jẹ arun jiini ti o ṣọwọn ti o kan awọn ọmọde paapaa, eyiti o fa awọn idibajẹ ati awọn fifọ ni diẹ ninu awọn ẹkun ni ti ara ati pipadanu aipẹ ti awọn eyin ọmọ.

Arun yii ni a fun si awọn ọmọde ni irisi ogún jiini ati pe ko ni imularada, nitori o jẹ abajade awọn ayipada ninu jiini ti o ni ibatan si iṣiro egungun ati idagbasoke ehin, npa eefin eegun.

Awọn Ayipada akọkọ ti o ṣẹlẹ nipasẹ Hypophosphatasia

Hypophosphatasia le fa ọpọlọpọ awọn ayipada ninu ara ti o ni:

• Ifarahan awọn idibajẹ ninu ara gẹgẹbi agbọn elongated, awọn isẹpo ti o gbooro tabi dinku ara;
• Irisi awọn fifọ ni awọn agbegbe pupọ;
• Ipadanu tọjọ ti awọn eyin ọmọ;
• Ailara iṣan;
• Isoro mimi tabi sisọ;
• Niwaju awọn ipele giga ti fosifeti ati kalisiomu ninu ẹjẹ.

Ni awọn iṣẹlẹ ti ko nira pupọ ti aisan yii, awọn aami aiṣan kekere bi awọn fifọ tabi ailera iṣan le farahan, eyiti o le fa ki a ṣe ayẹwo aisan nikan ni agbalagba.

Awọn oriṣi Hypophosphatasia

Awọn oriṣiriṣi oriṣi ti aisan yii, eyiti o ni:

• Perinatal hypophosphatasia - o jẹ fọọmu to ṣe pataki julọ ti arun ti o waye laipẹ lẹhin ibimọ tabi nigbati ọmọ ba wa ni inu iya;
• Hypophosphatasia ọmọ - eyiti o han lakoko ọdun akọkọ ti ọmọde;
• Omode hypophosphatasia - eyiti o han ni awọn ọmọde ni eyikeyi ọjọ-ori;
• Hypophosphatasia ti agbalagba - eyiti o han nikan ni agbalagba;
• odonto hypophosphatasia - nibiti pipadanu ti tọjọ ti awọn eyin wara.

Ni awọn iṣẹlẹ ti o nira julọ, aisan yii paapaa le fa iku ọmọ naa ati idibajẹ awọn aami aisan yatọ lati eniyan si eniyan ati ni ibamu si iru ti o farahan.

Awọn okunfa ti Hypophosphatasia

Hypophosphatasia jẹ nipasẹ awọn iyipada tabi awọn ayipada ninu jiini ti o ni ibatan si iṣiro egungun ati idagbasoke ehin. Ni ọna yii, idinku ninu nkan ti o wa ni erupe ile ti awọn eegun ati eyin. O da lori iru aisan naa, o le jẹ ako tabi recessive, ni gbigbe si awọn ọmọde ni irisi ogún jiini.

Fun apẹẹrẹ, nigbati aisan yii ba ni atunto ati pe ti awọn obi mejeeji ba gbe ẹda kan ti iyipada (wọn ni iyipada ṣugbọn ko ṣe afihan awọn aami aiṣan ti arun naa), o ni anfani 25% nikan pe awọn ọmọ wọn yoo ni idagbasoke arun naa. Ni apa keji, ti arun naa ba jẹ akoso ati pe ti obi kan ba ni arun naa, o le ni anfani 50% tabi 100% pe awọn ọmọde yoo tun jẹ awọn ti ngbe.

Ayẹwo ti Hypophosphatasia

Ninu ọran hypophosphatasia perinatal, a le ṣe ayẹwo arun naa nipa ṣiṣe olutirasandi, nibiti a le rii awọn abuku ninu ara.

Ni apa keji, ninu ọran ti ọmọde, ọdọ tabi agbalagba Hypophosphatasia, a le rii arun naa nipasẹ awọn aworan redio nibiti ọpọlọpọ awọn iyipada egungun ti o fa nipasẹ aipe ninu nkan ti o wa ni erupe ile ti awọn egungun ati eyin ti wa ni idanimọ.

Ni afikun, lati pari iwadii aisan naa, dokita tun le beere fun ito ati awọn ayẹwo ẹjẹ, ati pe tun ṣee ṣe lati ṣe idanwo ẹda kan ti o ṣe idanimọ niwaju iyipada.

Itoju ti Hypophosphatasia

Ko si itọju lati ṣe iwosan Hypophosphatasia, ṣugbọn diẹ ninu awọn itọju bii Fisiotherapy lati ṣe atunṣe iduro ati mu awọn iṣan lagbara ati itọju afikun ni imototo ẹnu ni a le tọka nipasẹ awọn alamọ ilera lati mu didara igbesi aye wa.

Awọn ọmọ ikoko pẹlu iṣoro jiini yii gbọdọ wa ni abojuto lati ibimọ ati ile-iwosan jẹ igbagbogbo pataki. Atẹle yẹ ki o fa jakejado igbesi aye, ki ipo ilera rẹ le ni iṣiro deede.