Onkọwe Ọkunrin: Marcus Baldwin
ỌJọ Ti ẸDa: 17 OṣU KẹFa 2021
ỌJọ ImudojuiwọN: 20 OṣUṣU 2024
Anonim
Karyotype Igbeyewo Jiini - Òògùn
Karyotype Igbeyewo Jiini - Òògùn

Akoonu

Kini idanwo karyotype?

Idanwo karyotype kan wo iwọn, apẹrẹ, ati nọmba awọn krómósómù rẹ. Awọn kromosomu jẹ awọn ẹya ara ti awọn sẹẹli rẹ ti o ni awọn Jiini rẹ. Jiini jẹ awọn apakan ti DNA ti o kọja lati iya ati baba rẹ. Wọn gbe alaye ti o ṣe ipinnu awọn ami iyasọtọ rẹ, gẹgẹbi giga ati awọ oju.

Awọn eniyan deede ni awọn krómósómù 46, ti a pin si orisii 23, ninu sẹẹli kọọkan. Ọkan ninu awọn krómósómù kọọkan wa lati ọdọ iya rẹ, ati bata keji wa lati ọdọ baba rẹ.

Ti o ba ni awọn krómósómù diẹ sii tabi kere si ju 46 lọ, tabi ti ohunkohun ko ba dani nipa iwọn tabi apẹrẹ ti awọn krómósómù rẹ, o le tumọ si pe o ni arun jiini. Ayẹwo karyotype ni igbagbogbo lati ṣe iranlọwọ lati wa awọn abawọn jiini ninu ọmọ ti o dagba.

Awọn orukọ miiran: idanwo jiini, idanwo kromosome, awọn iwadii kromosome, itupalẹ cytogenetic

Kini o ti lo fun?

Ayẹwo karyotype le ṣee lo si:

  • Ṣayẹwo ọmọ ti a ko bi fun awọn rudurudu jiini
  • Ṣe ayẹwo arun jiini ninu ọmọ tabi ọmọ kekere
  • Ṣawari ti abawọn kromosomal ba n ṣe idiwọ obirin lati loyun tabi ti n fa awọn oyun
  • Ṣayẹwo ọmọ ikoko kan (ọmọ ti o ku ni pẹ ni oyun tabi lakoko ibimọ) lati rii boya abawọn chromosomal ni o fa iku
  • Wo boya o ni rudurudu jiini ti o le kọja pẹlu awọn ọmọ rẹ
  • Ṣe ayẹwo tabi ṣe eto itọju kan fun awọn oriṣi kan ti aarun ati awọn rudurudu ẹjẹ

Kini idi ti Mo nilo idanwo karyotype?

Ti o ba loyun, o le fẹ lati gba idanwo karyotype fun ọmọ inu rẹ ti o ba ni awọn ifosiwewe eewu kan. Iwọnyi pẹlu:


  • Ọjọ ori rẹ. Ewu gbogbogbo ti awọn abawọn ibi jiini jẹ kekere, ṣugbọn eewu naa ga julọ fun awọn obinrin ti o ni awọn ọmọde ni ọdun 35 tabi ju bẹẹ lọ.
  • Itan idile. Ewu rẹ pọ si ti iwọ, alabaṣepọ rẹ, ati / tabi omiiran ti awọn ọmọ rẹ ba ni rudurudu jiini.

Ọmọ rẹ tabi ọmọ kekere le nilo idanwo kan ti o ba ni awọn ami ti rudurudu jiini. Ọpọlọpọ awọn oriṣi ti awọn rudurudu Jiini, ọkọọkan pẹlu oriṣiriṣi awọn aami aisan. Iwọ ati olupese iṣẹ ilera rẹ le sọrọ nipa boya a ṣe iṣeduro idanwo.

Ti o ba jẹ obirin, o le nilo idanwo karyotype ti o ba ti ni iṣoro lati loyun tabi ti ni ọpọlọpọ awọn oyun. Lakoko ti oyun kan ko ṣe loorekoore, ti o ba ti ni ọpọlọpọ, o le jẹ nitori iṣoro kromosomal kan.

O tun le nilo idanwo karyotype ti o ba ni awọn aami aiṣan ti tabi ti ṣe ayẹwo pẹlu aisan lukimia, lymphoma, tabi myeloma, tabi iru ẹjẹ kan. Awọn rudurudu wọnyi le fa awọn ayipada chromosomal. Wiwa awọn ayipada wọnyi le ṣe iranlọwọ fun olupese iwadii rẹ, atẹle, ati / tabi tọju arun na.


Kini o ṣẹlẹ lakoko idanwo karyotype?

Fun idanwo karyotype, olupese rẹ yoo nilo lati mu ayẹwo awọn sẹẹli rẹ. Awọn ọna ti o wọpọ julọ lati gba ayẹwo pẹlu:

  • Idanwo ẹjẹ. Fun idanwo yii, alamọdaju abojuto yoo gba ayẹwo ẹjẹ lati iṣọn kan ni apa rẹ, ni lilo abẹrẹ kekere kan. Lẹhin ti a fi sii abẹrẹ, iye ẹjẹ kekere yoo gba sinu tube idanwo tabi igo kan. O le ni irọra diẹ nigbati abẹrẹ ba wọ inu tabi jade. Eyi maa n gba to iṣẹju marun.
  • Idanwo oyun pẹlu amniocentesis tabi iṣapẹẹrẹ villus chorionic (CVS). Chorionic villi jẹ awọn idagbasoke kekere ti a rii ni ibi-ọmọ.

Fun amniocentesis:

  • Iwọ yoo dubulẹ lori ẹhin rẹ lori tabili idanwo kan.
  • Olupese rẹ yoo gbe ohun elo olutirasandi lori ikun rẹ. Olutirasandi nlo awọn igbi ohun ohun lati ṣayẹwo ipo ile-ọmọ rẹ, ibi-ọmọ, ati ọmọ.
  • Olupese rẹ yoo fi abẹrẹ tinrin sinu ikun rẹ ki o yọ iye kekere ti omi-ara amọ.

Amniocentesis ni igbagbogbo laarin ọsẹ 15 ati 20 ti oyun.


Fun CVS:

  • Iwọ yoo dubulẹ lori ẹhin rẹ lori tabili idanwo kan.
  • Olupese rẹ yoo gbe ohun elo olutirasandi lori ikun rẹ lati ṣayẹwo ipo ti ile-ile rẹ, ibi-ọmọ, ati ọmọ.
  • Olupese rẹ yoo gba awọn sẹẹli lati ibi-ọmọ ni ọkan ninu awọn ọna meji: boya nipasẹ cervix rẹ pẹlu tube tinrin ti a pe ni catheter, tabi pẹlu abẹrẹ tẹẹrẹ nipasẹ ikun rẹ.

CVS ni igbagbogbo ṣe laarin ọsẹ 10 ati 13 ti oyun.

Egungun Egungun egungun ati Biopsy. Ti o ba n danwo fun tabi ṣe itọju fun iru akàn kan tabi rudurudu ẹjẹ, olupese rẹ le nilo lati mu ayẹwo ti ọra inu rẹ. Fun idanwo yii:

  • Iwọ yoo dubulẹ ni ẹgbẹ rẹ tabi inu rẹ, da lori iru egungun ti yoo lo fun idanwo. Ọpọlọpọ awọn idanwo ọra inu egungun ni a mu lati egungun itan.
  • Aaye yoo di mimọ pẹlu apakokoro.
  • Iwọ yoo gba abẹrẹ ti ojutu pajawiri.
  • Lọgan ti agbegbe naa ba ku, olupese iṣẹ ilera yoo mu ayẹwo.
  • Fun ifẹkufẹ ọra inu egungun, eyiti a maa n ṣe ni akọkọ, olupese iṣẹ ilera yoo fi abẹrẹ sii nipasẹ egungun naa ki o fa omi inu egungun ati awọn sẹẹli jade. O le ni rilara didasilẹ ṣugbọn irora kukuru nigbati a ba fi abẹrẹ sii.
  • Fun biopsy ọra inu eeyan, olupese iṣẹ ilera yoo lo irinṣẹ pataki kan ti o yipo sinu egungun lati mu apẹẹrẹ ti ohun elo ara eegun jade. O le ni irọrun diẹ ninu titẹ lori aaye lakoko ti a mu ayẹwo.

Ṣe Mo nilo lati ṣe ohunkohun lati mura fun idanwo naa?

O ko nilo igbaradi pataki eyikeyi fun idanwo karyotype.

Ṣe eyikeyi awọn eewu si idanwo naa?

Ewu pupọ wa si nini idanwo ẹjẹ. O le ni irora diẹ tabi ọgbẹ ni aaye ibiti a ti fi abẹrẹ sii, ṣugbọn ọpọlọpọ awọn aami aisan lọ ni kiakia.

Amniocentesis ati awọn idanwo CVS nigbagbogbo jẹ awọn ilana lailewu pupọ, ṣugbọn wọn ni eewu diẹ ti oyun oyun. Sọ pẹlu olupese ilera rẹ nipa awọn eewu ati awọn anfani ti awọn idanwo wọnyi.

Lẹhin ifẹkufẹ ọra inu egungun ati idanwo biopsy, o le ni rilara lile tabi ọgbẹ ni aaye abẹrẹ. Eyi nigbagbogbo lọ kuro ni awọn ọjọ diẹ. Olupese itọju ilera rẹ le ṣeduro tabi ṣe ilana ifunni irora lati ṣe iranlọwọ.

Kini awọn abajade tumọ si?

Ti awọn abajade rẹ ko ba jẹ deede (kii ṣe deede,) o tumọ si iwọ tabi ọmọ rẹ ni diẹ sii tabi kere si krómósómù 46, tabi nkan ajeji kan wa nipa iwọn, apẹrẹ, tabi igbekalẹ ọkan tabi diẹ ẹ sii ti awọn krómósómù rẹ. Awọn kromosomu ajeji le fa ọpọlọpọ awọn iṣoro ilera. Awọn aami aiṣan ati ibajẹ gbarale eyiti o ti kan awọn krómósómù.

Diẹ ninu awọn rudurudu ti o fa nipasẹ awọn abawọn chromosomal pẹlu:

  • Ailera, rudurudu ti o fa awọn ailera ọgbọn ati awọn idaduro idagbasoke
  • Edwards dídùn, rudurudu ti o fa awọn iṣoro to muna ni ọkan, ẹdọforo, ati kidinrin
  • Aisan Turner, rudurudu ninu awọn ọmọbirin ti o ni ipa lori idagbasoke awọn abuda abo

Ti o ba ni idanwo nitori o ni iru kan ti aarun kan tabi rudurudu ẹjẹ, awọn abajade rẹ le fihan boya tabi kii ṣe ipo rẹ fa nipasẹ abawọn kromosomal. Awọn abajade wọnyi le ṣe iranlọwọ fun olupese ilera rẹ lati ṣe eto itọju ti o dara julọ fun ọ.

Kọ ẹkọ diẹ sii nipa awọn idanwo yàrá, awọn sakani itọkasi, ati oye awọn abajade.

Njẹ ohunkohun miiran ti Mo nilo lati mọ nipa idanwo karyotype kan?

Ti o ba n ronu nipa nini idanwo tabi ti gba awọn abajade ajeji lori idanwo karyotype rẹ, o le ṣe iranlọwọ lati ba alamọran jiini sọrọ.Onimọnran nipa imọ-jiini jẹ ọjọgbọn ti oṣiṣẹ to ni ẹkọ nipa jiini ati idanwo jiini. Oun tabi obinrin le ṣalaye kini awọn abajade rẹ tumọ si, tọka ọ si awọn iṣẹ atilẹyin, ati ṣe iranlọwọ fun ọ lati ṣe awọn ipinnu alaye nipa ilera rẹ tabi ilera ọmọ rẹ.

Awọn itọkasi

  1. ACOG: Awọn Oniwosan Ilera ti Awọn Obirin [Intanẹẹti]. Washington DC: Ile-ẹkọ giga ti Amẹrika ti Awọn Obstetricians ati Gynecologists; c2020. Nini Ọmọ Lẹhin Ọjọ-ori 35: Bawo ni Ogbo yoo Kan Irọyin ati Oyun; [tọka si 2020 May 12]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
  2. American Cancer Society [Intanẹẹti]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Bawo ni Ayẹwo Aarun Aarun Aisan Myeloid Onibaje ?; [imudojuiwọn 2016 Feb 22; toka si 2018 Jun 22]; [nipa iboju 4]. Wa lati: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
  3. American Cancer Society [Intanẹẹti]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Awọn idanwo lati Wa Myeloma lọpọlọpọ; [imudojuiwọn 2018 Feb 28; toka si 2018 Jun 22]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
  4. Association Oyun Amẹrika [Intanẹẹti]. Irving (TX): Ẹgbẹ Oyun Amẹrika; c2018. Amniocentesis; [imudojuiwọn 2016 Sep 2; toka si 2018 Jun 22]; [nipa iboju 2]. Wa lati: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
  5. Association Oyun Amẹrika [Intanẹẹti]. Irving (TX): Ẹgbẹ Oyun Amẹrika; c2018. Ayẹwo Villus Chorionic: CVS; [imudojuiwọn 2016 Sep 2; toka si 2018 Jun 22]; [nipa iboju 2]. Wa lati: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
  6. Awọn ile-iṣẹ fun Iṣakoso ati Idena Arun [Intanẹẹti]. Atlanta: Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; Imọran Jiini; [imudojuiwọn 2016 Mar 3; toka si 2018 Jun 22]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
  7. Awọn idanwo Lab lori Ayelujara [Intanẹẹti]. Washington DC: Ẹgbẹ Amẹrika fun Kemistri Ile-iwosan; c2001–2018. Onínọmbà Chromosome (Karyotyping); [imudojuiwọn 2018 Jun 22; toka si 2018 Jun 22]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
  8. Awọn idanwo Lab lori Ayelujara [Intanẹẹti]. Washington DC: Ẹgbẹ Amẹrika fun Kemistri Ile-iwosan; c2001–2018. Aisan isalẹ; [imudojuiwọn 2018 Feb 28; toka si 2018 Jun 22]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
  9. Ile-iwosan Mayo [Intanẹẹti]. Foundation Mayo fun Ẹkọ Iṣoogun ati Iwadi; c1998–2018. Iyẹwo ati egungun ara eegun-ara: Akopọ; 2018 Jan 12 [toka si 2018 Jun 22]; [nipa iboju 4]. Wa lati: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
  10. Ile-iwosan Mayo [Intanẹẹti]. Foundation Mayo fun Ẹkọ Iṣoogun ati Iwadi; c1998–2018. Onibaje myelogenous lukimia: Ayẹwo ati itọju; 2016 May 26 [toka si 2018 Jun 22]; [nipa iboju 5]. Wa lati: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
  11. Ẹya Olumulo Afowoyi Merck [Intanẹẹti]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Ayẹwo Egungun Egungun; [toka si 2018 Jun 22]; [nipa iboju 2]. Wa lati: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
  12. Ẹya Olumulo Afowoyi Merck [Intanẹẹti]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Akopọ ti Chromosome ati Awọn rudurudu Gene; [toka si 2018 Jun 22]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
  13. Ẹya Olumulo Afowoyi Merck [Intanẹẹti]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Trisomy 18 (Ẹjẹ Edwards; Trisomy E); [toka si 2018 Jun 22]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
  14. Okan Orilẹ-ede, Ẹdọfóró, ati Ẹjẹ Ẹjẹ [Intanẹẹti]. Bethesda (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; Awọn idanwo ẹjẹ; [toka si 2018 Jun 22]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  15. NIH Institute Iwadi Ibile-jinlẹ ti Eniyan [Intanẹẹti]. Bethesda (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; Awọn ajeji ajeji Chromosome; 2016 Jan 6 [toka si 2018 Jun 22]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.genome.gov/11508982
  16. NIH U.S. Library of Medicine: Itọkasi Itọkasi Ile Jiini [Intanẹẹti]. Bethesda (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; Kini awọn iru awọn idanwo ẹda?; 2018 Jun 19 [toka si 2018 Jun 22]; [nipa iboju 4]. Wa lati: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
  17. Yunifasiti ti Rochester Medical Center [Intanẹẹti]. Rochester (NY): Yunifasiti ti Ile-iṣẹ Iṣoogun ti Rochester; c2018. Encyclopedia Health: Itupalẹ Chromosome; [toka si 2018 Jun 22]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
  18. Yunifasiti ti Rochester Medical Center [Intanẹẹti]. Rochester (NY): Yunifasiti ti Ile-iṣẹ Iṣoogun ti Rochester; c2018. Encyclopedia Health: Syndrome Turner (Monosomy X) ninu Awọn ọmọde; [toka si 2018 Jun 22]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
  19. Ilera UW [Intanẹẹti]. Madison (WI): Ile-ẹkọ giga ti Wisconsin Awọn ile-iwosan ati Alaṣẹ Ile-iwosan; c2018. Alaye Ilera: Amniocentesis: Bii O Ṣe Ṣe; [imudojuiwọn 2017 Jun 6; toka si 2018 Jun 22]; [nipa iboju 5]. Wa lati: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
  20. Ilera UW [Intanẹẹti]. Madison (WI): Ile-ẹkọ giga ti Wisconsin Awọn ile-iwosan ati Alaṣẹ Ile-iwosan; c2018. Alaye Ilera: Iṣapẹẹrẹ Villus Chorionic (CVS): Bii O Ṣe Ṣe; [imudojuiwọn 2017 May 17; toka si 2018 Jun 22]; [nipa iboju 5]. Wa lati: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
  21. Ilera UW [Intanẹẹti]. Madison (WI): Ile-ẹkọ giga ti Wisconsin Awọn ile-iwosan ati Alaṣẹ Ile-iwosan; c2018. Alaye Ilera: Idanwo Karyotype: Bii O Ṣe Ṣe; [imudojuiwọn 2017 Oṣu Kẹwa 9; toka si 2018 Jun 22]; [nipa iboju 5]. Wa lati: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
  22. Ilera UW [Intanẹẹti]. Madison (WI): Ile-ẹkọ giga ti Wisconsin Awọn ile-iwosan ati Alaṣẹ Ile-iwosan; c2018. Alaye Ilera: Idanwo Karyotype: Akopọ Idanwo; [imudojuiwọn 2017 Oṣu Kẹwa 9; toka si 2018 Jun 22]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
  23. Ilera UW [Intanẹẹti]. Madison (WI): Ile-ẹkọ giga ti Wisconsin Awọn ile-iwosan ati Alaṣẹ Ile-iwosan; c2018. Alaye Ilera: Idanwo Karyotype: Idi ti O Fi Ṣe; [imudojuiwọn 2017 Oṣu Kẹwa 9; toka si 2018 Jun 22]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Alaye lori aaye yii ko yẹ ki o lo bi aropo fun itọju iṣoogun ọjọgbọn tabi imọran. Kan si olupese ilera kan ti o ba ni awọn ibeere nipa ilera rẹ.

Olokiki

Kini Tii Fennel?
Ilera

Kini Tii Fennel?

AkopọFennel jẹ eweko giga ti o ni awọn iho ṣofo ati awọn ododo ofeefee. Ni akọkọ abinibi i Mẹditarenia, o gbooro ni gbogbo agbaye ati pe o ti lo fun awọn ọgọrun ọdun bi ọgbin oogun. Awọn irugbin Fenn...
Awọn itan Otitọ: Aarun itọ-itọ
Ilera

Awọn itan Otitọ: Aarun itọ-itọ

Ni ọdun kọọkan, diẹ ii ju awọn ọkunrin 180,000 ni Ilu Amẹrika ni ayẹwo pẹlu akàn piro iteti. Lakoko ti irin-ajo akàn ti ọkọọkan yatọ, iyatọ wa ninu mọ ohun ti awọn ọkunrin miiran ti kọja. Ka...