Onkọwe Ọkunrin: Virginia Floyd
ỌJọ Ti ẸDa: 9 OṣU KẹJọ 2021
ỌJọ ImudojuiwọN: 1 OṣU KẹRin 2025
Anonim
Idanwo MTHFR Iyipada - Òògùn
Idanwo MTHFR Iyipada - Òògùn

Akoonu

Kini idanwo iyipada MTHFR?

Idanwo yii n wa awọn iyipada (awọn ayipada) ninu jiini ti a pe ni MTHFR. Jiini jẹ awọn ipilẹ ipilẹ ti ajogunba ti o kọja lati ọdọ iya ati baba rẹ.

Gbogbo eniyan ni awọn Jiini MTHFR meji, ọkan jogun lati iya rẹ ati ọkan lati ọdọ baba rẹ. Awọn iyipada le waye ni ọkan tabi mejeeji awọn Jiini MTHFR. Awọn oriṣi oriṣiriṣi awọn iyipada MTHFR wa. Idanwo MTHFR n wa meji ninu awọn iyipada wọnyi, ti a tun mọ ni awọn iyatọ. Awọn iyatọ MTHFR ni a pe ni C677T ati A1298C.

Jiini MTHFR ṣe iranlọwọ fun ara rẹ lati fọ nkan ti a pe ni homocysteine. Homocysteine ​​jẹ iru amino acid, kẹmika ti ara rẹ nlo lati ṣe awọn ọlọjẹ. Ni deede, folic acid ati awọn vitamin B miiran fọ lulẹ homocysteine ​​ati yi pada si awọn nkan miiran ti ara rẹ nilo. Lẹhinna o yẹ ki o jẹ pupọ pupọ homocysteine ​​ti o ku ninu iṣan ẹjẹ.

Ti o ba ni iyipada MTHFR, ẹda MTHFR rẹ le ma ṣiṣẹ ni ẹtọ. Eyi le fa pupọ homocysteine ​​lati dagba ninu ẹjẹ, ti o yori si ọpọlọpọ awọn iṣoro ilera, pẹlu:


  • Homocystinuria, rudurudu ti o kan awọn oju, awọn isẹpo, ati awọn agbara imọ. Nigbagbogbo o bẹrẹ ni ibẹrẹ igba ewe.
  • Ewu ti o pọ si ti aisan ọkan, ikọlu, titẹ ẹjẹ giga, ati didi ẹjẹ

Ni afikun, awọn obinrin ti o ni awọn iyipada MTHFR ni eewu ti o ga julọ ti nini ọmọ pẹlu ọkan ninu awọn abawọn ibi wọnyi:

  • Spina bifida, ti a mọ ni abawọn tube ti iṣan. Eyi jẹ ipo eyiti awọn eegun ti ọpa ẹhin ko ni sunmọ ni ayika ẹhin ẹhin.
  • Anencephaly, oriṣi miiran ti alebu tube ti iṣan. Ninu rudurudu yii, awọn apakan ti ọpọlọ ati / tabi timole le padanu tabi dibajẹ.

O le dinku awọn ipele homocysteine ​​rẹ nipasẹ gbigbe folic acid tabi awọn vitamin B miiran Awọn wọnyi le mu bi awọn afikun tabi ṣafikun nipasẹ awọn ayipada ijẹẹmu. Ti o ba nilo lati mu folic acid tabi awọn vitamin B miiran, olupese iṣẹ ilera rẹ yoo ṣeduro iru aṣayan wo ni o dara julọ fun ọ.

Awọn orukọ miiran: pilasima lapapọ homocysteine, onínọmbà iyipada DNA methylenetetrahydrofolate reductase


Kini o ti lo fun?

A lo idanwo yii lati wa boya o ni ọkan ninu awọn iyipada MTHFR meji: C677T ati A1298C. Nigbagbogbo a nlo lẹhin awọn idanwo miiran fihan pe o ni giga ju awọn ipele homocysteine ​​deede ninu ẹjẹ. Awọn ipo bii idaabobo awọ giga, arun tairodu, ati awọn aipe ijẹun le tun gbe awọn ipele homocysteine. Idanwo MTHFR yoo jẹrisi boya awọn ipele ti o dide ni o ṣẹlẹ nipasẹ iyipada jiini.

Paapaa botilẹjẹpe iyipada MTHFR mu eewu ti o ga julọ ti awọn abawọn ibi, idanwo naa kii ṣe igbagbogbo niyanju fun awọn aboyun. Gbigba awọn afikun folic acid lakoko oyun le dinku eewu ti awọn abawọn ibimọ tube ti ko ni nkan. Nitorinaa ọpọlọpọ awọn aboyun ni iwuri lati mu folic acid, boya tabi wọn ko ni iyipada MTHFR.

Kini idi ti Mo nilo idanwo iyipada MTHFR?

O le nilo idanwo yii ti:

  • O ni idanwo ẹjẹ ti o fihan ti o ga ju awọn ipele deede ti homocysteine
  • A ṣe ayẹwo ibatan ti o sunmọ pẹlu iyipada MTHFR
  • Iwọ ati / tabi awọn ẹgbẹ ẹbi sunmọ ni itan-akọọlẹ ti aisan ọkan ti kojọpọ tabi awọn rudurudu ti iṣan ẹjẹ

Ọmọ tuntun rẹ le tun gba idanwo MTHFR gẹgẹ bi apakan ti ṣiṣeyẹyẹyẹyẹyẹ tuntun. Ṣiṣayẹwo ọmọ ikoko jẹ idanwo ẹjẹ ti o rọrun ti o ṣayẹwo fun ọpọlọpọ awọn aisan to ṣe pataki.


Kini o ṣẹlẹ lakoko idanwo iyipada MTHFR?

Onimọṣẹ ilera kan yoo mu ayẹwo ẹjẹ lati iṣọn kan ni apa rẹ, ni lilo abẹrẹ kekere kan. Lẹhin ti a fi sii abẹrẹ, iye ẹjẹ kekere yoo gba sinu tube idanwo tabi igo kan. O le ni irọra diẹ nigbati abẹrẹ ba wọ inu tabi jade. Eyi maa n gba to iṣẹju marun.

Fun ibojuwo ọmọ ikoko, ọjọgbọn ilera kan yoo wẹ igigirisẹ ọmọ rẹ pẹlu ọti-lile ati ki o wo igigirisẹ pẹlu abẹrẹ kekere kan. Oun tabi obinrin yoo gba diẹ ninu ẹjẹ silẹ ki o fi bandage sori aaye naa.

Idanwo ni igbagbogbo ṣe nigbati ọmọ ba jẹ ọjọ 1 si 2, ni igbagbogbo ni ile-iwosan nibiti wọn ti bi. Ti a ko ba bi ọmọ rẹ ni ile-iwosan tabi ti o ba ti lọ kuro ni ile-iwosan ṣaaju ki o to idanwo ọmọ naa, ba alabojuto ilera rẹ sọrọ nipa ṣiṣe eto eto ni kete bi o ti ṣee.

Ṣe Mo nilo lati ṣe ohunkohun lati mura fun idanwo naa?

O ko nilo awọn ipese pataki eyikeyi fun idanwo iyipada MTHFR.

Ṣe eyikeyi awọn eewu si idanwo naa?

Ewu pupọ wa si iwọ tabi ọmọ rẹ pẹlu idanwo MTHFR. O le ni irora diẹ tabi ọgbẹ ni aaye ibiti a ti fi abẹrẹ sii, ṣugbọn ọpọlọpọ awọn aami aisan lọ ni kiakia.

Ọmọ rẹ le ni rilara kekere kan nigbati igigirisẹ ba di, ati egbo kekere le dagba ni aaye naa. Eyi yẹ ki o lọ ni kiakia.

Kini awọn abajade tumọ si?

Awọn abajade rẹ yoo fihan boya o jẹ rere tabi odi fun iyipada MTHFR. Ti o ba jẹ rere, abajade yoo fihan eyi ti awọn iyipada meji ti o ni, ati boya o ni ọkan tabi meji awọn ẹda ti jiini iyipada. Ti awọn abajade rẹ ko ba jẹ odi, ṣugbọn o ni awọn ipele homocysteine ​​giga, olupese ilera rẹ le paṣẹ awọn idanwo diẹ sii lati wa idi naa.

Laibikita idi fun awọn ipele homocysteine ​​giga, olupese iṣẹ ilera rẹ le ṣeduro mu folic acid ati / tabi awọn afikun Vitamin B miiran, ati / tabi yiyipada ounjẹ rẹ. Awọn vitamin B le ṣe iranlọwọ mu awọn ipele homocysteine ​​rẹ pada si deede.

Ti o ba ni awọn ibeere nipa awọn abajade rẹ, sọrọ si olupese iṣẹ ilera rẹ.

Kọ ẹkọ diẹ sii nipa awọn idanwo yàrá, awọn sakani itọkasi, ati oye awọn abajade.

Njẹ ohunkohun miiran ti Mo nilo lati mọ nipa idanwo iyipada MTHFR?

Diẹ ninu awọn olupese ilera ni o yan lati ṣe idanwo nikan fun awọn ipele homocysteine, dipo ki o ṣe idanwo pupọ MTHFR. Iyẹn jẹ nitori itọju jẹ igbagbogbo kanna, boya tabi kii ṣe awọn ipele homocysteine ​​giga ni o fa nipasẹ iyipada.

Awọn itọkasi

  1. Ile-iwosan Cleveland [Intanẹẹti]. Cleveland (OH): Ile-iwosan Cleveland; c2018. Idanwo Jiini Ti O Ko nilo; 2013 Oṣu Kẹsan 27 [toka 2018 Aug 18]; [nipa iboju 4]. Wa lati: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
  2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Ṣiṣayẹwo ọmọ ikoko fun homocystinurias ati awọn rudurudu methylation: atunyẹwo eto-ẹrọ ati awọn itọsọna ti a dabaa. J jogun Metab Dis [Intanẹẹti]. 2015 Oṣu kọkanla [ti a tọka si 2018 Aug 18]; 38 (6): 1007–1019. Wa lati: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
  3. Ilera Awọn ọmọde lati Awọn wakati [Intanẹẹti]. Eto Nemours; c1995–2018. Awọn idanwo Ṣiṣayẹwo ọmọ tuntun; [toka si 2018 Aug 18]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
  4. Awọn idanwo Lab lori Ayelujara [Intanẹẹti]. Washington DC: Association Amẹrika fun Kemistri Iṣoogun; c2001–2018. Homocysteine; [imudojuiwọn 2018 Mar 15; toka si 2018 Aug 18]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
  5. Awọn idanwo Lab lori Ayelujara [Intanẹẹti]. Washington D.C.; Ẹgbẹ Amẹrika fun Kemistri Iwosan; c2001–2018. MTHFR Iyipada; [imudojuiwọn 2017 Nov 5; toka si 2018 Aug 18]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
  6. Oṣu Kẹta ti Dimes [Intanẹẹti]. Awọn pẹtẹlẹ White (NY): Oṣu Kẹta ti Dimes; c2018. Awọn idanwo Ṣiṣayẹwo Ọmọ ikoko Fun Ọmọ Rẹ; [toka si 2018 Aug 18]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
  7. Ile-iwosan Mayo: Awọn ile-iwosan Iṣoogun Mayo [Intanẹẹti]. Foundation Mayo fun Ẹkọ Iṣoogun ati Iwadi; c1995–2018. Idanwo Idanwo: MTHFR: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T, Mutation, Ẹjẹ: Isẹgun ati Itumọ; [toka si 2018 Aug 18]; [nipa iboju 4]. Wa lati: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
  8. Ẹya Olumulo Afowoyi Merck [Intanẹẹti]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Homocystinuria; [toka si 2018 Aug 18]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
  9. National Cancer Institute [Intanẹẹti]. Bethesda (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; NCI Dictionary ti Awọn ofin akàn: pupọ; [toka si 2018 Aug 18]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
  10. Ile-iṣẹ Orilẹ-ede fun Ilọsiwaju Awọn imọ-jinlẹ Itumọ: Ile-iṣẹ Alaye Awọn Jiini ati Rare [Internet] Gaithersburg (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; Homocystinuria nitori aipe MTHFR; [toka si 2018 Aug 18]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
  11. Ile-iṣẹ Orilẹ-ede fun Ilọsiwaju Awọn imọ-jinlẹ Itumọ: Ile-iṣẹ Alaye Awọn Jiini ati Rare [Intanẹẹti]. Gaithersburg (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; Iyatọ pupọ MTHFR; [toka si 2018 Aug 18]; [nipa iboju 2]. Wa lati: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
  12. NIH U.S. Library of Medicine: Itọkasi Itọkasi Ile Jiini [Intanẹẹti]. Bethesda (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; Jiini MTHFR; 2018 Aug 14 [ti a tọka si 2018 Aug 18]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
  13. NIH U.S. Library of Medicine: Itọkasi Itọkasi Ile Jiini [Intanẹẹti]. Bethesda (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; Kini iyipada pupọ ati bawo ni awọn iyipada ṣe waye?; 2018 Aug 14 [ti a tọka si 2018 Aug 18]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
  14. Okan Orilẹ-ede, Ẹdọfóró, ati Ẹjẹ Ẹjẹ [Intanẹẹti]. Bethesda (MD): Ẹka Ilera ti U.S. ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan; Awọn idanwo ẹjẹ; [toka si 2018 Aug 18]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  15. Awọn Ayẹwo Quest [Intanẹẹti]. Ibeere Ayẹwo; c2000–2017. Ile-iṣẹ Idanwo: Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), Onínọmbà Mutation DNA; [toka si 2018 Aug 18]; [nipa iboju 3]. Wa lati: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
  16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP, ati Moll S. Homocysteine ​​ati MTHFR Awọn iyipada: Ibasepo si Thrombosis ati Arun Iṣọn Arun. Kaakiri [Intanẹẹti]. 2005 May 17 [toka 2018 Aug 18]; 111 (19): e289–93. Wa lati: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Alaye lori aaye yii ko yẹ ki o lo bi aropo fun itọju iṣoogun ọjọgbọn tabi imọran. Kan si olupese ilera kan ti o ba ni awọn ibeere nipa ilera rẹ.

A ṢEduro Fun Ọ

Kini O Nilo lati Mọ Nipa Kapassuọmu ti a Fi sii Ara
Ilera

Kini O Nilo lati Mọ Nipa Kapassuọmu ti a Fi sii Ara

Ara rẹ ṣe kapu ulu aabo ti awọ ara ti o nipọn ni ayika eyikeyi ohun ajeji ti inu rẹ. Nigbati o ba ni awọn ohun elo ara igbaya, kapu ulu aabo yii ṣe iranlọwọ lati pa wọn mọ ni aaye.Fun ọpọlọpọ eniyan, ...
Ipadasẹhin Ọdun Ọdun 2: Kini O yẹ ki O Mọ
Ilera

Ipadasẹhin Ọdun Ọdun 2: Kini O yẹ ki O Mọ

Lakoko ti o ṣee ṣe pe o ko reti pe ọmọ ikoko rẹ yoo ùn ni gbogbo alẹ, ni akoko ti ọmọ kekere rẹ jẹ ọmọde, o ti farabalẹ nigbagbogbo ni akoko i un diẹ ti o gbẹkẹle ati ilana oorun. Boya o jẹ iwẹ, ...