Kini iṣọn-ẹjẹ Tetra-amelia ati idi ti o fi ṣẹlẹ

Akoonu

• Awọn aami aisan akọkọ
• Timole ati oju
• Okan ati ẹdọforo
• Abe ati ile ito
• Egungun
• Kini idi ti iṣọn-aisan naa n ṣẹlẹ
• Bawo ni itọju naa ṣe

Aisan Tetra-amelia jẹ arun apọju pupọ ti o fa ki a bi ọmọ naa laisi ọwọ ati ẹsẹ, ati pe o le tun fa awọn aiṣedede miiran ni egungun, oju, ori, ọkan, ẹdọforo, eto aifọkanbalẹ tabi ni agbegbe abala.

Iyipada jiini yii ni a le ṣe ayẹwo paapaa lakoko oyun ati, nitorinaa, da lori ibajẹ ti awọn aiṣedede ti a mọ, obstetrician le ṣeduro ṣiṣe iṣẹyun, nitori ọpọlọpọ awọn aiṣedede wọnyi le jẹ idẹruba aye lẹhin ibimọ.

Biotilẹjẹpe ko si imularada, awọn igba miiran wa ninu eyiti a bi ọmọ nikan pẹlu isansa awọn ẹya mẹrin tabi pẹlu awọn aiṣedede kekere ati, ni iru awọn ọran bẹẹ, o le ṣee ṣe lati ṣetọju didara igbesi aye to pe.

Awọn aami aisan akọkọ

Ni afikun si isansa ti awọn ẹsẹ ati apa, iṣọn-ẹjẹ Tetra-amelia le fa ọpọlọpọ awọn aiṣedede miiran ni awọn ẹya oriṣiriṣi ara bi:

Timole ati oju

• Awọn isun omi;
• Awọn oju kekere pupọ;
• Awọn eti kekere tabi isansa;
• Imu pupọ osi tabi isansa;
• Ṣafati ẹnu tabi fifọ aaye.

Okan ati ẹdọforo

• Iwọn ẹdọfóró ti dinku;
• Awọn iyipada diaphragm;
• Awọn ventricles Cardiac ko yapa;
• Idinku ti ẹgbẹ kan ti okan.

Abe ati ile ito

• Isansa ti kidinrin;
• Awọn ẹyin ti ko ni idagbasoke;
• Isansa ti anus, urethra tabi obo;
• Iwaju orifice labẹ kòfẹ;
• Awọn ẹya ara ti ko dagbasoke.

Egungun

• Isansa ti vertebrae;
• Awọn egungun ibadi kekere tabi isansa;
• Aisi isan egbe.

Ninu ọran kọọkan, awọn aiṣedede ti a gbekalẹ yatọ si ati, nitorinaa, apapọ iye igbesi aye ati eewu si igbesi aye yatọ lati ọmọ kan si ekeji.

Sibẹsibẹ, awọn eniyan ti o kan laarin idile kanna nigbagbogbo ni awọn aito iru.

Kini idi ti iṣọn-aisan naa n ṣẹlẹ

Ko tun si idi kan pato fun gbogbo awọn ọran ti aarun Tetra-amelia, sibẹsibẹ, ọpọlọpọ awọn ọran lo wa ninu eyiti arun na waye nitori iyipada ninu jiini WNT3.

Jiini WNT3 jẹ iduro fun ṣiṣe amuaradagba pataki fun idagbasoke awọn ẹsẹ ati awọn ọna ara miiran nigba oyun. Nitorinaa, ti iyipada kan ba waye ninu jiini yii, a ko ṣe agbekalẹ amuaradagba, ti o mu ki isansa awọn apa ati ẹsẹ, ati awọn aiṣedede miiran ti o ni ibatan si aini idagbasoke.

Bawo ni itọju naa ṣe

Ko si itọju kan pato fun ailera Tetra-amelia, ati ni ọpọlọpọ awọn ọran, ọmọ ko ni ye diẹ sii ju awọn ọjọ diẹ tabi awọn oṣu lẹhin ibimọ nitori awọn aiṣedede ti o dẹkun idagbasoke ati idagbasoke rẹ.

Sibẹsibẹ, ni awọn ọran nibiti ọmọ naa ba ye, itọju nigbagbogbo ni iṣẹ abẹ lati ṣe atunṣe diẹ ninu awọn aiṣedede ti a gbekalẹ ati mu didara igbesi aye wa. Fun isansa ti awọn ẹsẹ, awọn kẹkẹ abirun pataki ni a maa n lo, gbe nipasẹ awọn agbeka ti ori, ẹnu tabi ahọn, fun apẹẹrẹ.

Ni fere gbogbo awọn ọran, iranlọwọ ti awọn eniyan miiran jẹ pataki lati ṣe awọn iṣẹ ojoojumọ ti igbesi aye, ṣugbọn diẹ ninu awọn iṣoro ati awọn idiwọ le bori pẹlu awọn akoko itọju ailera iṣẹ, ati pe awọn eniyan paapaa wa pẹlu iṣọn-aisan ti o le gbe ara wọn laisi lilo ti Kẹkẹ-kẹkẹ.